Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Ну и как, подсчитали? Точный ответ будет таким: 1 073 741 824. Более миллиарда предков! Но так как все население Земли перешагнуло миллиардный порог численности лишь в начале XIX в., а ваши предки вряд ли были равномерно рассеяны по всему миру, то очевидно, что МНОГИЕ люди должны были отметиться в вашей родословной больше одного раза. Да, многие из ваших предков, вне всякого сомнения, приходились друг другу родственниками. Более того, вы родственник чуть ли не каждому, кто проживает в вашей стране (а также всем остальным людям в мире, хотя в этом случае родственная связь могла возникнуть десятки тысяч лет назад).

Так какая вам разница, если у вас появится кто-то вроде еще одной дополнительной родственницы в предыдущем поколении? Это вообще не имеет значения на фоне вашего поистине необъятного родословного древа. К тому же родственницей ее вроде как и не назовешь — крошечный генетический вклад митохондриального генома бледнеет перед мощью генома ядерного.

Такое несчастье, как у Полины, с людьми случается редко, поэтому нечего опасаться, что мы открываем ящик Пандоры. Однако на саму процедуру, безусловно, есть спрос, так что, вероятно, через несколько лет она станет привычной и шум утихнет. Сейчас уже не вспоминают, сколько споров вызывало экстракорпоральное оплодотворение, когда его только изобрели. Протесты звучали на конференциях и перед клиниками ЭКО — возмущались в том числе, как ни странно, сторонники «права на жизнь». Теперь ЭКО стало обыденностью. У вас, наверняка, есть знакомые, попытавшиеся зачать ребенка с помощью ЭКО. Пересадка митохондрий, вероятно, никогда не станет настолько распространенной, учитывая, насколько редко встречаются показания к ней, но она тоже вполне может стать привычной процедурой, не вызывающей вопросов.

Вы можете логично рассудить, что, коль скоро мы так много знаем о биологии митохондриальных заболеваний, значит, нам известны и эффективные способы их лечения. К сожалению, по большей части это не так. По некоторым данным, пищевые добавки, содержащие вещество под названием «креатин», — они пользуются популярностью у культуристов, полезным побочным эффектом чего является их наличие в продаже по доступным ценам, — помогают людям, у которых из-за митохондриального заболевания ослаблены мышцы. Многие все еще пытаются лечить пациентов с митохондриальными заболеваниями «коктейлем» из витаминов, которые считаются антиоксидантами, в надежде заставить отказывающие части митохондрий заработать. Иногда поступают сообщения о людях, которым такое лечение помогло, но вся проблема в том, что нельзя узнать, какова была бы участь пациента, если бы его не лечили.

Осознание этого буквально ошеломило меня в 2012 г., когда профессор Дэвид Торберн связался со мной по поводу пациента по имени Брэндон, наблюдавшегося в Сиднейской детской больнице более 20 лет назад^{37}, когда я еще там не работал. Дэвид — светило по части митохондриальных заболеваний, его уважают по многим причинам, но в первую очередь потому, что он никогда не сдается, пытаясь поставить диагноз. Невролог, который к тому времени уже ушел на пенсию, в начале 1990-х гг. отправлял Дэвиду пробы для анализов, и теперь наконец стала возможной генетическая диагностика. Профессор попросил меня направить ему дополнительную клиническую информацию и по возможности связаться с родственниками Брэндона, чтобы сообщить им результаты теста.

Я раскопал в архиве старые записи. С первых дней жизни у Брэндона начались трудности с дыханием. Содержание молочной кислоты в его крови и спинномозговой жидкости было очень высоким, что могло свидетельствовать о дефекте митохондрий. Ребенок был вялым и, хотя потом задышал более или менее нормально, так что больше не нуждался в искусственной вентиляции легких, все еще не мог сосать и глотать, и его приходилось кормить через трубку. Уровень молочной кислоты в его крови зашкаливал все время, пока он находился в больнице. Предпоследняя запись в нашей карте гласила, что малыша перевели в больницу по месту жительства, поближе к семье. Последняя запись содержала результаты биопсии его мышечной ткани и печени, из которых следовало, что у него нарушена работа митохондрий, что подтверждало общую картину (но не говорило о конкретной генетической причине). Эта история вызвала в памяти других наблюдавшихся у меня младенцев с тяжелыми митохондриальными заболеваниями, и я был уверен, что Брэндон долго не протянул.

Так как это было 20 лет назад, мне пришлось провести небольшое детективное расследование, но все же удалось отыскать координаты матери Брэндона. Меня смущало, как она воспримет мой нежданный звонок, и тревожило, что я могу причинить ей боль, напомнив о давно умершем ребенке. Беспокойство оказалось излишним: настроение у нее было прекрасное, и женщина как будто обрадовалась моему звонку. А затем… предложила мне записать номер телефона ее сына! Он полностью оправился от своей младенческой болезни, вырос, окончил школу и теперь работал в семейном бизнесе. Вскоре, к моему изумлению, я уже беседовал с ним самим.