Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Через некоторое время после этого случая я услышал о другом ребенке с такой же генетической мутацией, как у Брэндона, с такими же проблемами в раннем возрасте — и конечно, он прожил всего несколько месяцев. У вас, наверное, возникнет вопрос, как вообще такое возможно. У меня он точно возник. Почему один младенец умер, а второй, как будто столь же тяжело болевший в первые недели жизни, не просто выжил, но и выздоровел?

Выяснилось, что Брэндон унаследовал от обоих родителей поломанные копии гена LYRM4. Роль этого гена связана с метаболизмом серы в организме, что, в свою очередь, важно для работы митохондрий. Новорожденные плохо усваивают серу, но за первые месяцы жизни нужные системы быстро созревают. Если удалось выжить в первые месяцы, то, по-видимому, дальше жить уже достаточно просто, несмотря на поломку в гене LYRM4[75].

Если бы мы с рождения лечили его «митохондриальным коктейлем» и наблюдали стабилизацию, а затем улучшение состояния, было бы крайне соблазнительно вообразить, что это заслуга нашего лечения. Соблазнительно, но совершенно неверно. Это не значит, что «митохондриальные коктейли» не могут хотя бы иногда помочь людям, — но, похоже, чаще всего они бесполезны.

С другой стороны, мы, кажется, стоим на пороге золотого века новой, таргетной терапии наследственных заболеваний. Для кого-то это может означать достижение самой неуловимой цели медицины — излечение от этих недугов.

7. Тератологический клуб

Не хочу принадлежать ни к одному клубу, в который меня согласятся принять.

Граучо Маркс[76]

Лицо есть зеркало души и безмолвными глазами открывает сердечные тайны.

Блаженный Иероним[77]

Двадцать лет назад, когда я впервые увидел Дианну, она была пухленьким веселым младенцем. Она немало беспокоила родителей и врачей с тех пор, как родилась недоношенной — за целых десять недель до срока. При рождении девочка весила 2,2 кг — намного больше ожидаемого; она была почти на килограмм тяжелее, чем обычно бывают дети с такой степенью недоношенности. Для недоношенного неплохо оказаться крупнее, чем предполагалось. Но целый килограмм сверх нормы — уже нетипично, и врачи взяли это на заметку. Они также обратили внимание, что у нее необычайно много волос для новорожденной. Более тревожным оказалось то, что у малышки были громкие шумы в сердце. Через некоторое время сердце начало отказывать, потому что не сумело приспособиться к жизни вне материнской утробы.

Как вам известно, сердце часто называют насосом. На самом деле это два насоса. Один (с правой стороны сердца) откачивает кровь из организма и отправляет в легкие на очистку от углекислого газа и обогащение кислородом. Второй насос — большего размера (с левой стороны) — забирает эту обновленную кровь из легких и направляет обратно в организм. Однако до рождения младенца дело обстоит иначе. Плод получает кислород из плаценты, которая также передает ему питательные вещества от матери и очищает его кровь, — она будто легкие, печень и почки «в одном флаконе». Плаценту недооценивают: ее другое название — «послед» — звучит уничижительно, если вдуматься, насколько удивительную и важную работу она выполняла до родов.

Пока плацента делает свое дело, легкие дышат жидкостью, а не воздухом, поэтому тратить много энергии на перекачку всей крови ребенка через легкие нерационально. Вместо этого существуют два обходных пути, благодаря которым основная часть крови, насыщенной кислородом и питательными веществами в плаценте, минуя легкие, направляется непосредственно на нужды организма. Один из этих путей находится внутри сердца, он называется овальным окном и представляет собой проход из правого предсердия (камеры, где собирается кровь) в левое. Второй путь, наружный, — это короткая артерия, соединяющая аорту — артериальную магистраль, которая отходит от сердца и несет кровь в организм, — с легочной артерией (главной артерией, несущей кровь в легкие). Это так называемый артериальный проток, и он играет важную роль в системе кровообращения.

Однако только до рождения. С первым вдохом младенца устройство его сердца меняется. Давление с левой стороны сердца возрастает, и овальное отверстие захлопывается тканевой створкой. А артериальный проток закрывается. У большинства людей овальное отверстие вскоре зарастает совсем, как и проток, который затем атрофируется, и от него остается лишь незначительная хрящевая полоска между двумя большими артериями.