Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Прием то и дело откладывался, поэтому Хелене исполнился почти год, когда я наконец ее увидел. Я обратил внимание, что для своего возраста она очень крупная, с большой головой. Она была похожа на своих родителей… вот только лицо у нее было вытянутое, лоб высокий, а подбородок заостренный. Короче говоря, она выглядела именно так, как выглядят все люди с синдромом Сотоса. Я назначил генетический анализ, и диагноз подтвердился.

Дети с синдромом Сотоса, помимо того что они не по возрасту крупные и у них характерная внешность, обычно медлительны и неуклюжи. Они часто имеют ту или иную степень умственной отсталости, но вовсе не обязательно — некоторые больные могут вести самостоятельную жизнь и, вырастая, на самом деле не отличаются от обычных людей. Существует обширный список других проблем со здоровьем, которые могут сопутствовать этому диагнозу, в том числе пониженный уровень сахара в крови у новорожденного. Самое тревожное заключается в том, что у людей с синдромом Сотоса повышен риск некоторых детских онкологических заболеваний.

Представьте себе, что у вашей малышки в первую неделю жизни несколько раз падал уровень сахара в крови, но теперь она вроде бы здорова. Ваш педиатр направляет вас к генетику просто для подстраховки; вы думаете, стоит ли идти, потому что не ожидаете узнать ничего существенного… а затем слышите от генетика эту весть. Каково вам будет? Вы можете сказать (и я соглашусь), что в целом лучше знать правду. Возможно, у ребенка заболевание сердца или почек, прежде не диагностированное, но теперь его можно выявить, потому что мы проводим скрининг детей, которым диагностирован синдром Сотоса, на наличие этих проблем (оказалось, что у Хелены есть небольшие проблемы с сердцем, но, к счастью, не требующие лечения).

Аналогичным образом, если известно, что у вашего ребенка могут быть трудности с развитием и обучением, можно наблюдать за его успехами и в случае необходимости лечения вмешаться на раннем этапе. И возможно, осведомленность о том, что ваш ребенок предрасположен к раку, поможет вам заметить симптомы раньше и раньше начать его лечить. Но так как лишь один из 100 детей с синдромом Сотоса заболевает раком, с вероятностью 99 % эта информация не пригодится.

В знании диагноза есть и очевидные минусы. Скорее всего, для вас на первом месте будет не столько полезная информация, сколько страх, что ребенок может заболеть раком. Понимание того, что у него могут быть проблемы с обучаемостью, тоже вряд ли прибавит душевного покоя, хотя, может быть, он будет развиваться нормально. А как насчет негативного отношения со стороны окружающих? Как будут люди относиться к ребенку, зная, что он болен? Как это повлияет на ваши отношения с ним? Не превратится ли ваша забота в гиперопеку? Что вы скажете своим родителям, другим родственникам, друзьям, учителям?

На все эти вопросы нет однозначных ответов. Временами, когда я общаюсь с родителями, зная, что мне предстоит внести в их жизнь все эти тревоги, неуверенность и неопределенность, я задаюсь вопросом, правильно ли я поступаю. Может быть, пока не тревожить этих счастливых, любящих родителей? Может, лучше подождать, пока проблемы проявятся, и только потом объявлять диагноз?

Конечно, чаще всего бывает иначе. Люди приходят к нам за ответами и справедливо ожидают, что мы приложим все усилия, чтобы эти ответы им дать, понимая, что вести могут оказаться и скверными. Несколько утешает тот факт, что знание диагноза часто приносит непосредственную пользу и ребенку, и родителям: например, это возможность узнать о ранее неизвестной проблеме со здоровьем, сопутствующей данному синдрому, и приступить к лечению. А кроме того, бывают заболевания, которые с высокой вероятностью могут повториться у будущих детей. Такие знания полезны, потому что дают семейным парам выбор, которого в противном случае у них бы не было (подробнее об этом поговорим позже, главным образом в главе 11).