Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Даже лучший тератолог не рассчитывает, что сумеет определить на глазок любой из всего многообразия синдромов, поэтому у нас есть подручные инструменты. Старейший из них, конечно, литература. Самая знаменитая книга по тератологии — «Типичные закономерности человеческих пороков развития» Д. Смита (Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation). Эта книга впервые издана в 1970 г. и представляет собой справочник как широко распространенных, так и не слишком распространенных синдромов. Заболевания в нем сгруппированы по основным признакам, описанию каждого отводится страница, и даны фотографии людей с характерными признаками данного синдрома. «Головные и шейные синдромы» Роберта Горлина (Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck) — увесистый том, по содержанию близкий к труду Смита, но с более широким охватом материала, — вышел еще в 1964 г. Список редакторов и авторов новейшего переиздания Горлина — своего рода энциклопедия знаменитостей современной тератологии: туда входят такие имена, как Рауль Хеннекам, выдающийся голландский тератолог; Ди Донней — матриарх британских тератологов; две великие Джудит из Канады — Д. Холл и Д. Аллансон; из американцев — сам Боб Горлин, Майкл Коэн[79] и другие.

Во время обучения и в начале своей карьеры медицинского генетика я особенно часто обращался к справочнику Горлина. По горячим следам после осмотра пациента в клинике, в уверенности, что где-то раньше видел такое лицо, я выискивал синдромы, подходящие по описанию. Я не из тех, кто дает новогодние обещания, однако нечто подобное со мной случается — время от времени обещаю себе, что ежедневно буду прочитывать по статье из Горлина о каждом синдроме[80], стараясь запомнить детали, чтобы определить заболевание, когда увижу его в следующий раз. Если бы я смог держать это обещание дольше нескольких дней, то, несомненно, повысил бы свою квалификацию по тератологии.

Когда врачи начали официально описывать синдромы и давать им названия, они еще не мыслили себя тератологами. Никто из них не был и медицинским генетиком, ведь наша специальность новая, а синдромы описываются уже давно. Определить «новый» синдром — это, в сущности, означает открыть то, что всегда существовало в популяции. Как утверждает Экклезиаст, ничто не ново под солнцем. Разумеется, до появления современной медицины многие из детей, родившихся с тяжелыми заболеваниями, умирали еще во младенчестве, поэтому некоторые из ныне известных наборов симптомов стали известны лишь недавно, хотя они всегда присутствовали потенциально, но не проявлялись в реальности. Однако люди замечали и описывали наследственные заболевания еще много веков назад. Два древнеегипетских божества, Бес и Пта, изображались карликами, — возможно, у них была ахондроплазия, как у актеров Дэвида Раппапорта и Питера Динкледжа. Облик этих богов явно основан на опыте наблюдения реальных людей с карликовостью (чаще всего обусловленной генетически).

Позднее, по мере развития живописи, в искусстве появляются еще более достоверные изображения людей с конкретными заболеваниями^{38}. Попытки усмотреть признаки синдрома Дауна в личиках ангелов и младенца Христа на фресках XV–XVI вв. представляются мне в большинстве своем надуманными. Однако в XVII в. великий испанский художник Диего Веласкес написал как минимум десять портретов карликов. Некоторые из них, например «Портрет Себастьяна де Морра» (у которого, вне всякого сомнения, была ахондроплазия), представлены настолько достоверно, что и через несколько столетий можно уверенно поставить диагноз.

Более недавний пример — картина американского художника Айвена Олбрайта «Среди оставшихся» (Among Those Left) 1929 г., на которой безошибочно распознается мужчина с заболеванием, известным как синдром Нунан. Картина написана за 34 года до того, как кардиолог Жаклин Нунан впервые дала систематическое описание этой болезни.

Люди с синдромом Нунан ростом обычно ниже среднего. У многих врожденные пороки сердца, в особенности сужение основного клапана между правой стороной сердца и легочной артерией (мы уже познакомились с ней на предыдущих страницах, она несет кровь к легким для насыщения кислородом). Некоторые испытывают трудности с обучением, но не все — среди моих знакомых есть врач с синдромом Нунан. Возможны и другие нарушения здоровья. Однако главное, что свидетельствует о синдроме Нунан, — это внешность: опущение век; глаза, чуть скошенные вниз от носа к ушам; уши низко посаженные, с наклоном назад; шея широкая, иногда даже с крыловидной складкой. По этому описанию может показаться, что больные выделяются из толпы, но большинство из них — обычные на вид люди, просто похожие друг на друга. По мере взросления признаки сглаживаются, поэтому, когда я диагностирую синдром Нунан ребенку, я не всегда могу определить, есть ли он у кого-то из родителей.