Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

• синдром делеции 22q11.2 — по названию мелкого участка 22-й хромосомы, которого не хватает у людей с этим синдромом;

• синдром микроделеции 22q11.2 — потому что… это крошечный участок хромосомы;

• моносомия 22q11.2 — еще один способ сказать, что не хватает крошечного участка 22-й хромосомы;

• CATCH22 — неважно почему, достаточно сказать, что это еще один наглядный пример того, как не надо составлять медицинские аббревиатуры. Это великодушно признал сам создатель термина — профессор сэр Джон Берн^{40}, великий британский генетик, официально упразднив эту аббревиатуру в 1999 г., всего через шесть лет после того, как придумал ее. Как он отметил, в одноименном романе Джозефа Хеллера «Уловка-22» (Catch-22)[87] описывается безвыходная ситуация — опять-таки мало кто захочет услышать это применительно к себе или к своему ребенку;

• фенотип CATCH — недолговечная попытка воскресить «уловку» из аббревиатуры CATCH22 вопреки критике со стороны сообществ пациентов;

• синдром конотрункальных и лицевых аномалий (англ. Conotruncal anomalies face syndrome — CAFS); «конотрункальные» — так называют характерную группу пороков сердца, наблюдающихся у детей с этим заболеванием; лицевые — из-за характерной внешности;

• синдром ДиДжорджи[88];

• синдром Седлачковой;

• синдром Шпринцена;

• синдром Стронга;

• синдром Такао.

У этого заболевания много названий отнюдь не случайно. Оно достаточно распространено, но может проявляться многообразными способами и потому неоднократно описывалось разными людьми независимо друг от друга. Впоследствии мы догадались, что каждое из этих как будто бы разных заболеваний на самом деле вариант одного и того же. Даже сейчас есть мнение, что, может быть, стоит сохранить некоторые из многочисленных названий. Американский детский эндокринолог Анджело ДиДжорджи описал детей с особенно тяжелой формой заболевания, при которой наблюдается опасный для жизни иммунодефицит. У большинства людей с ВКЛС нет проблем с иммунной системой. Можно найти некоторые отличия в их лейкоцитах, однако они болеют инфекционными заболеваниями не чаще других детей. Так что, возможно, если у данного ребенка при делеции правой части 22-й хромосомы присутствует также тяжелый иммунодефицит, все еще имеет смысл говорить о «синдроме ДиДжорджи».

Но, как правило, все же лучше называть наследственное заболевание одним термином. Это дает ряд преимуществ — возможность сообществам пациентов найти друг друга, единообразие в медицинской литературе и предотвращение путаницы.

Из множества фамилий в приведенном списке генетикам лучше всего известны ДиДжорджи и Шпринцен. В 1990-е гг. казалось, что название «синдром Шпринцена» утвердится и станет обозначением этого заболевания. В 1978 г. логопед Роберт Шпринцен с коллегами опубликовали описание 12 детей с заболеванием, которое они назвали ВКЛС (VCFS). Тремя годами позже группа выпустила еще одну статью, где были описаны уже 39 пациентов и правильно установлен характер наследования этого заболевания. В последующие годы Шпринцен внес еще немалый вклад в наши знания о ВКЛС, так что другие специалисты стали называть его «синдромом Шпринцена». Но, насколько мне известно, сам Шпринцен никогда его так не называл, он всегда пользовался первоначальным термином — «велокардиолицевой синдром».

Если бы название закрепилось, это было бы несколько несправедливо, и не по вине Роберта Шпринцена. Ева Седлачкова^{41} опередила Шпринцена более чем на 20 лет, опубликовав в 1955 г. описание 26 пациентов, как позднее выяснилось, с тем же заболеванием. Ее статья была написана на чешском языке, которого, что неудивительно, Шпринцен и его коллеги не знали. В то время Прага была крупным европейским центром по лечению дефектов нёба, и в последующие годы название «синдром Седлачковой» вошло в немецкие и французские учебники, но лишь в 1990-е гг. это заболевание достоверно связали с ВКЛС и открытие Седлачковой попало в поле зрения англоязычного мира (или хотя бы той части англоязычного мира, которая интересовалась велокардиолицевым синдромом).

Вероятность того, что синдром будет назван вашим именем, в определенной степени зависит от везения. Нередко все бывает просто: кто-то первым описывает некий синдром, следующий автор публикации на эту тему признает его приоритет, назвав заболевание в честь первооткрывателя, и дело в шляпе. Однако во многих случаях все обстоит не так однозначно; например, нам, может быть, и стоило бы научиться выговаривать имя д-ра Седлачковой всякий раз, когда мы упоминаем ВКЛС. В ретроспективе также не всегда очевидно, почему задействовано то или иное имя либо комбинация имен; то лишь первый из авторов первой публикации, то более одного автора и так далее. Встречаются очаровательные странности. Почему, например, в название синдрома Корнелии де Ланге (это единственный известный мне подобный казус) входит не только фамилия первооткрывательницы, как обычно принято, но и ее имя?