Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Когда речь идет о животных и растениях, в биологии существует строгое правило именования новых видов: приоритет решает все. Первый, кто описал вид, получает право дать ему название. Установлению этого принципа в свое время поспособствовал Хью Эдвин Стрикленд, в 1837 г. предложивший набор правил, чтобы как-то упорядочить царившую тогда неразбериху. В ту пору с именованием видов была просто беда: их пытались переименовывать, часто один и тот же вид имел много разных названий. Натуралиста Стрикленда подвигла на решительные меры публикация 1834 г., где предлагалось переименовать снегиря в «черношапочника». Хотя у снегиря действительно черная голова, для Стрикленда это стало последней каплей и он наконец взялся за разработку первого списка из 22 правил, в котором ведущую роль играло первенство описания.

Стрикленду понадобилось несколько лет, чтобы убедить Британскую ассоциацию содействия науке[90] принять эти правила, и еще больше — чтобы внедрить стандарт в научное сообщество. Впоследствии правила Стрикленда^{47} лягут в основу нынешнего Международного кодекса зоологической номенклатуры[91]; вот уже более столетия действует четкий регламент, подчас вызывающий разногласия по поводу того, как его понимать, но тем не менее — общепринятый[92], даже когда правила ведут к решениям, которые людям, не имеющим отношения к зоологии, кажутся неудачными. Возможно, вам приходилось слышать, например, что динозавра с прекрасным названием бронтозавр («громовой ящер») сочли разновидностью апатозавра («обманчивого ящера», хотя непонятно, как может быть обманчивым животное длиной более 20 м и весом около 20 т). От названия «бронтозавр» отказались, потому что апатозавр был описан раньше — какой удар для любителей динозавров по всему миру![93] Возможно, те из нас, кто в детстве хотел быть палеонтологом, а не пожарным, восприняли эту весть как горькую пилюлю, но по крайней мере утешает то, что правила неукоснительно соблюдаются.

В нынешней системе наименований синдромов при всех ее причудах есть определенный шарм. Но может быть, нам, генетикам, следовало бы присоединиться к остальным биологам и принять более системный подход к выбору названий.

Как бы их ни именовали, синдромов ужасно много. А значит, если вы хотите успешно заниматься тератологией, то, помимо знания базового перечня заболеваний плюс надстройки в виде компетентности и опыта тератолога, вам понадобятся подсказки. Подсказки бывают в форме учебников, таких как фолианты Смита и Горлина. Бывают они и в форме поисковых баз данных, таких как London Dysmorphology Database или австралийская база данных POSSUM[94] — сокращение от Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations («Иллюстрации стандартных синдромов и недиагностированных уродств»). Они могут быть крайне полезны. Во время переподготовки по медицинской генетике, когда мне впервые пришлось осматривать ребенка с неизвестным заболеванием, я вернулся из реанимационного отделения в отделение генетики, ввел клинические данные ребенка в POSSUM и получил верный диагноз. «Тератология — это просто!» — подумал я. Но повториться этому чуду было суждено лишь несколько лет спустя.

В последнее время прилагается все больше усилий, чтобы приспособить компьютерные программы распознавания лиц для сопоставления фотографий пациентов (в том числе 3D-снимков) с базами данных. Этот метод сейчас налаживается — как раз к тому времени, когда начала развиваться другая технология, которая, вероятно, сделает его ненужным (как в примерах из главы 5).

Но в конечном итоге лучшая подмога тератологу — другие тератологи. По понедельникам, во второй половине дня, сотрудники нашего отделения собираются вместе и обсуждают каждый случай, который мы наблюдали за прошедшую неделю. Такие обзорные совещания имеют важное значение не только для тератологии, но и для всех нестандартных ситуаций, с которыми мы имеем дело; по поводу чуть ли не каждого пациента выслушивается другое мнение (а иногда третье, четвертое или пятое). Мы обмениваемся фотографиями пациентов, которых наблюдаем: фото лиц, рук, ног, родимых пятен — всего, что, по нашему мнению, может служить подсказкой. В тератологии есть собственный птичий язык: при описании одного только уха мы можем обсуждать особенности строения завитка, противозавитка, ножки завитка, козелка, раковины… список можно продолжать и продолжать. В 2009 г. Алисдер Хантер с коллегами опубликовали статью (объемом 21 страница, с более чем 70 иллюстрациями), где объяснялось, как тератологу следует описывать ухо.