Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Это была лишь одна из серии статей об «элементах морфологии». Мы обсуждали, за что ухватиться — не в том смысле, что за уши можно ухватить, а в фигуральном: существуют ли достаточно характерные признаки, помогающие установить диагноз. Если ухо просто меньше среднего, ухватиться особенно не за что, поскольку это очень распространенное явление и встречается у совершенно здоровых людей. Ухо, которое выглядит смятым, как будто его в процессе развития скомкали в кулаке, — это уже неплохая зацепка и может сыграть немалую роль в постановке диагноза.

Как всякое искусство, тератология дается одним лучше, чем другим. К счастью для меня и моих пациентов, среди моих коллег есть, безусловно, очень талантливые специалисты. Много раз я приходил с приема, понятия не имея, что происходит с пациентом, и кто-нибудь на вечернем совещании выдвигал предположение, наводившее на правильный диагноз[95]. Прежде всего следует упомянуть мою коллегу Рани Сахдев — настоящую ищейку тератологии: стоит ей взять след диагноза, как она не отпустит его, пока не поймает. Не раз по вторникам утром я обнаруживал у себя в электронной почте письма от Рани, отправленные посреди ночи, с парой научных статей во вложении и пояснением: «Эд, я все думала о твоем пациенте, о котором говорили на вчерашнем совещании, и мне пришло в голову, а не (синдром X) ли это. Вот, посмотри эти статьи и скажи, что ты по этому поводу думаешь».

Даже несмотря на все эти совещания, наличие учебников, баз данных и онлайн-ресурсов, до недавнего времени с диагностикой дело обстояло хуже некуда. Поэтому, если вы никак не можете поставить диагноз и вашим коллегам (даже Рани) это тоже не удается, возможно, стоит обратиться в Тератологический клуб.

Это, несомненно, один из самых странных клубов в мире. Туда нельзя подать заявку на членство, но допускаются только члены. Следовательно, из него нельзя и выйти, но, поскольку посещение клуба добровольно и почетно, при желании можно в любой момент просто перестать его посещать. Клуб проводит заседания дважды в год. Правил не так много. Будьте кратки. Демонстрируя неизвестное (фотографии пациента, которому вы надеетесь поставить диагноз), следует продемонстрировать также известное (фотографии пациента, которому вы ранее успешно поставили диагноз, желательно редкой и малоизвестной болезни). А главное, уважайте частную жизнь тех, кто не присутствует на заседаниях, но от кого зависит успех клуба — пациентов и их семей.

Протокол клуба всегда одинаков. Раз в год мы собираемся на ежегодной конференции Общества генетики человека Австралазии и еще раз в год — на отдельной конференции где-нибудь в Австралии. Участники — медицинские генетики либо люди, проходящие обучение в этой области, иначе заседание не состоится. Существует достаточно строгое ограничение — по два пациента на докладчика, хотя, поскольку стажеры тоже делают доклады, вам, может быть, удастся пропихнуть дополнительные случаи в доклад своего подопечного. Регламент времени жесткий, но не все умеют говорить лаконично; необходимо вкратце представить ключевые факты семейной истории пациента, историю болезни, результаты осмотра и предыдущих обследований, а также фотографии — все с согласия самого пациента или его родственников. Задача — обменяться опытом с коллегами и получить информацию, которая поможет поставить диагноз вашему пациенту. В отличие от совещаний в отделении, где вы можете услышать лишь несколько мнений своих коллег, здесь к вашим услугам глаза и умы десятков специалистов, среди которых часто оказывается заезжий эксперт мировой величины. Это действительно замечательная организация.

Вот какие возможности были в моем распоряжении, когда я пытался поставить диагноз Дианне. Однако в итоге я поставил его благодаря совершенно другим вещам — лени и везению.

До эры цифровых снимков мы брали с собой в клинику два фотоаппарата — Polaroid и обычный пленочный. Первый был нужен для того, чтобы иметь предварительные снимки уже к вечернему совещанию, второй — чтобы получить более качественные фотографии для истории болезни. Как минимум раз в неделю мы относили пленки в ближайшую фотомастерскую. Отпечатанные снимки затем передавали нужному специалисту или стажеру, который следил за тем, чтобы они попали в определенную папку.

А если специалист ленился или откладывал эту задачу, он просто оставлял снимки валяться у себя на столе, пока руки до них не дойдут. И вышло так, что фотография улыбающейся Дианны пролежала поверх горы бумаг… несколько месяцев. А когда чей-то портрет месяцами попадается вам на глаза по несколько раз в день, вы в конце концов запоминаете внешность человека во всех подробностях, и в данном случае это оказалось полезным.