Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Он был веселым здоровым малышом, подвижным и любознательным. Как всякий маленький ребенок, он перенес свою долю простуд и прочих мелких неприятностей, но ничего из ряда вон выходящего. Затем он подхватил какой-то вирус, который отразился на его организме лишь немногим тяжелее, чем у остальных, — и так обнаружилась его уязвимость, которая была у него с самого начала, но до тех пор не проявлялась. Однажды утром Джеймс проснулся и сразу начал капризничать и жаловаться на боли в ногах. Потом он потерял сознание. Мать вызвала «скорую», которая едва успела доставить его в больницу.

В наших мышцах содержится фермент креатинкиназа (или креатинфосфокиназа), сокращенно КК. Этот фермент играет важную роль — какую именно, для данного рассказа не столь принципиально, достаточно сказать, что мышечные клетки содержат его в большом количестве и, умирая, выпускают КК в кровоток. Мышечные клетки постоянно изнашиваются и обновляются, поэтому в крови всегда присутствует немного КК. В норме у вас этого фермента обычно менее 200 единиц на литр — может быть и больше, если вы только что пробежали марафон, но ненамного. Впервые я услышал о Джеймсе от реаниматолога, наблюдавшего за ним. Он был поражен уровнем КК у Джеймса: «500 000 единиц! Наверное, это мировой рекорд!» Он предположил, что причины проблемы, скорее всего, генетические, потому и обратился ко мне.

Рекорд или нет, но для Джеймса дела обстояли хуже некуда.

Болезнь и в самом деле оказалась генетической — у Джеймса было две сломанных копии гена LPIN1, необходимого для того, чтобы оболочка мышечных клеток сохраняла прочность и стабильность. Без него эти клетки стали хрупкими, и достаточно было легкого толчка — в данном случае вирусной инфекции, безобидной в обычных условиях, — чтобы они полностью развалились. Вирус, который у вас вызвал бы просто насморк и ломоту в мышцах, для Джеймса оказался потенциально смертельной угрозой.

С гибелью клеток в кровь попадают и другие вещества. Иногда последствия этого бывают фатальными: клетки богаты калием, однако избыток калия в кровотоке может привести к остановке сердца. Этого с Джеймсом не случилось, тем не менее он был в ужасном состоянии. Его мышцы на ощупь казались твердыми, словно дерево, покрытое резиной. Мы беспокоились, что у него возникнет так называемый синдром сдавливания, при котором отекшие мышцы блокируются в своих фасциях (футлярах) и из-за возросшего давления их кровоснабжение перекрывается, в результате чего вся мышца отмирает. Хирурги решили провести диагностическую операцию и в случае необходимости снизить давление в мышцах его ног. Сделав всего один разрез, его тут же зашили снова — по всей видимости, мальчику уже ничем нельзя было помочь. Мышечная ткань выглядела жутко — бледная, бескровная, казалось, надежды нет. Без мышц невозможно ходить, двигать руками и даже дышать. Джеймс был полностью парализован, и большинство из нас считало, что он таким и останется. Только одна сотрудница из числа тех, кто наблюдал за Джеймсом, была настроена оптимистично. Это была Хезер Джонстон, его невролог. Врач родом из Шотландии, обладавшая даром шутить с непроницаемым лицом, Хезер изучала мышечные заболевания десятилетиями. Она сказала нам и родителям Джеймса, что есть все основания надеяться на лучшее и что мальчик может полностью выздороветь. Я не поверил ни единому ее слову и разозлился на Хезер за то, что та подала родителям ложную надежду.

Шесть месяцев спустя Джеймс вошел ко мне в приемную, как будто никогда и не болел.

Как такое возможно? Хотя многие клетки во всех его мышцах погибли, часть из них выжила. И среди выживших некоторые обладали особыми свойствами.

Это были стволовые клетки.