Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Если представить себе образ блестящего диагноста в телесериалах, кто первым придет вам на ум? Наверное, доктор Хаус. Может быть, язвительный Перри Кокс из сериала «Клиника» или Джордж Клуни в роли доктора Росса из «Скорой помощи». Как правило, этот персонаж агрессивен, часто эксцентричен, причем почти всегда (за исключением разве что некоторых персонажей в «Анатомии страсти») это мужчина. Кэти — вежливая, спокойная, доброжелательная женщина — далека от этого стереотипа, как никто. Но она, несомненно, блестящий диагност.

В 2012 г. две группы ученых из Нидерландов — обе сотрудничали с медиками со всего мира, наблюдавшими пациентов с синдромом Канту, — независимо друг от друга открыли связь между этим заболеванием и геном ABCC9[99]. Дианна стала одним из пациентов, которые помогли сделать это открытие (и в третий раз была упомянута в медицинском журнале). Что же именно было открыто?

Клетки организма покрыты липидной (жировой) мембраной. На картинках эта мембрана обычно изображается как гладкая однородная поверхность. На самом деле она просто усеяна белками, выполняющими множество различных функций. Одни из них, словно радиоприемники, улавливают сигналы от других частей организма. Другие соединяют клетки между собой (если бы не они, вы бы растеклись клейкой лужей). А третьи регулируют содержание различных веществ по обе стороны мембраны, что тоже необходимо для вашего выживания. Для поддержания большинства внутриклеточных процессов требуется жесткий контроль уровня солей и кислот. Ваши нервы и мышцы, в том числе сердце, не смогут работать, если через клеточную мембрану по этим белковым каналам не будут поступать кальций, натрий и калий в нужных количествах. Если поступление прекратится совсем, вы мгновенно умрете. При ошибке всего в одном из множества различных каналов возможны самые разнообразные последствия — от совсем неощутимых до таких серьезных, как внезапная смерть или тяжелая детская эпилепсия.

К этой последней группе белков принадлежит канал в клеточной мембране, регулирующий перенос сквозь мембрану ионов калия. Этот канал может открываться (тогда калий поступает) или закрываться — в зависимости от потребностей клетки. У больных синдромом Канту канал заклинивает в открытом положении, из-за чего калий сквозь мембрану идет непрерывно и бесконтрольно[100]. Еще толком не изучено, каким образом это связано с разнообразными признаками синдрома Канту, — например, мы лишь гадаем, почему это вызывает избыточный рост волос.

Оказывается, действие миноксидила основано на блокировке того же самого белкового канала в открытом положении, что очень напоминает ситуацию при синдроме Канту. Догадка Кэти Грейндж оказалась поразительно верной.

Диагноз значит очень многое. Он дает ответы и помогает определить будущее — благодаря прогнозу, соответствующему лечению, а также возможности для семейных пар принимать осознанные решения о планируемой беременности. Хотя роль тератолога изменилась с пришествием новой технологии секвенирования, человеческий фактор сохраняет свою важность — в выборе нужного вида тестирования и особенно в случаях, когда значение результатов неочевидно. Какими бы дешевыми, быстрыми и общедоступными ни стали геномные анализы, нам все еще будут нужны люди с даром Рани Сахдев или Кэти Грейндж и мы еще не раз столкнемся с ситуациями, когда лучшим способом получить ответ на вопрос будет обращение в Тератологический клуб.

8. Как делают детей

All you need is love[101].

Джон Леннон

Популярный лозунг противников однополых браков — «Бог создал Адама и Еву, а не Адама и Севу» (‘God made Adam and Eve, not Adam and Steve’). В современном мире условные Адам и Сева все чаще имеют возможность вступить в брак. У них даже могут быть дети — но только для этого понадобится кто-то, способный произвести яйцеклетку, и кто-то, способный выносить ребенка. Мы все еще далеки от создания искусственной матки, но могут ли Адам с Севой обойтись без донора яйцеклетки и зачать детей, биологическими родителями которых будут они оба? И наоборот, могут ли Анна с Евой обойтись без донора спермы?

Возможно, скоро ответ на этот вопрос станет положительным.

Вопрос можно поставить иначе: может ли Адам произвести яйцеклетку? А Ева — сперматозоид?

Отсюда следует другой вопрос: а что такое вообще яйцеклетка и сперматозоид? Можно ли получить их без помощи яичников и семенников? Как ни удивительно, ответ отчасти связан с историей маленького мальчика, оказавшегося на грани смерти.

Джеймсу было всего три года, когда все его мышечные клетки внезапно разрушились.