Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Профессор Ричард Харви — он был моим научным руководителем в аспирантуре — выдающийся биолог, изучающий развитие сердца. В лаборатории Ричарда с помощью разнообразных методов пытаются разобраться в сложных процессах формирования сердца и всех его структур. Однажды, когда я пришел в лабораторию, Ричард подозвал меня к микроскопу и спросил, не хочу ли я увидеть кое-что крутое. На этот вопрос двух ответов быть не может — и он показал мне нечто действительно невероятное. Глянув в микроскоп, я увидел предметное стекло с растущими на нем комочками клеток. Клетки ритмично пульсировали. Это были сердечные органоиды — скопления клеток, каждому из которых внушили, что оно и есть настоящее сердце, и они вели себя так, как если бы это было правдой, добросовестно работая насосами. Их создали, обработав стволовые клетки клеточными сигналами, которые сообщали: стань частью сердца.

Что еще круче, сначала в лаборатории Ричарда изготовили стволовые клетки из зрелых клеток кожи. Иными словами, стало возможно получать стволовые клетки, взяв полностью специализированные клетки и запустив перезагрузку. Таким образом получаются индуцированные плюрипотентные стволовые клетки — иПСК. Звучит замысловато, но означает всего лишь клетки, которые химическим путем заставили отвести стрелки своих часов назад, на то время, когда они еще были способны превращаться в любые другие типы клеток.

Можно ли с помощью этого метода превратить клетку кожи в яйцеклетку? Нет причин, почему этого сделать нельзя, по крайней мере теоретически. Более того, достигнуты значительные успехи в получении сперматозоидов (что проще) из стволовых клеток. Эти попытки обосновывались как возможный метод лечения бесплодия, но, коль скоро возможно получить сперматозоиды из клеток кожи мужчины, вряд ли будет трудно проделать то же самое с клетками женщины. Вероятно, впоследствии мы научимся получать из кожи и яйцеклетки, хотя это гораздо более трудная задача. Похоже, первыми, кто сумеет воспользоваться новой технологией, будут Анна и Ева. И все-таки технические трудности — это просто трудности, которые, без сомнения, преодолимы.

Однако вполне вероятно, что против реального изготовления спермы из клеток женщины и яйцеклеток из клеток мужчины могут возникнуть возражения. С практической точки зрения нет уверенности, что это можно сделать безопасно. Сможет ли эмбрион, образовавшийся из таких искусственно полученных яйцеклетки или сперматозоида, развиться в здорового ребенка? Кто знает? Невозможно проверить, не попытавшись это сделать, и нет гарантии, что успешно опробованная на животных процедура окажется безопасной для людей. С другой стороны, история подобных технологий свидетельствует о том, что если что-то возможно сделать, то кто-нибудь где-нибудь непременно это попытается сделать.

Впрочем, оставим в покое Адама с Севой и рассмотрим разнополую пару, планирующую родить ребенка. У Джона и Джейн есть виды на будущее своего еще не зачатого ребенка. Разумеется, они хотят, чтобы он был здоров, но, может быть, надеются на большее. Джейн, сама спортсменка, хотела бы, чтобы ребенок мог стать олимпийским чемпионом. Джон, выросший в неблагополучной семье, хочет, чтобы ребенок был добрым и отзывчивым. Им известно, что быть умным и красивым — преимущество в жизни, поэтому, естественно, хотят наделить маленького Оскара или Софи и этими качествами тоже.

Могут ли они делать выбор? А если могут, надо ли им это позволять?

Уникальная особенность диагностики наследственных заболеваний состоит в том, что она проводится не просто до рождения человека (как пренатальная диагностика), а до имплантации эмбриона в матку. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) используется не только при митохондриальных заболеваниях; можно протестировать комочек клеток, который еще без микроскопа не видно, и сказать: «Если этот эмбрион вырастет в человека, когда-нибудь он или она заболеет хореей Хантингтона» (или любым из тысяч других генетических заболеваний).

При ПГД экстракорпоральное оплодотворение используется для получения возможно большего числа эмбрионов (такая задача, помимо прочего, ставится при использовании ЭКО для лечения бесплодия). Эмбрионы выращивают несколько дней, пока они не превращаются в шарики, состоящие из клеток. Это самая ювелирная из медицинских процедур: забирается несколько клеток, и ДНК из этих клеток анализируются на предмет определенных наследственных заболеваний. Затем эмбрион, у которого не обнаружено предрасположенности к генетическому заболеванию, имплантируется в матку. Таким образом, родители изначально могут быть уверены, что ребенок не заболеет.