Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Проблем две, и обе связаны с безопасностью. Когда вы модифицируете гены какого-либо организма, есть вероятность, что что-нибудь пойдет не так. Отключая ген миостатина, можно нечаянно отключить что-то еще, что трогать ни в коем случае не следовало. Может получиться ребенок, который будет очень мускулистым, но при этом у него окажется повышенный риск рака кишечника в раннем возрасте либо он родится с тяжелой формой эпилепсии. Вторая проблема заключается в том, что, даже если все пройдет идеально, мы не знаем долгосрочных последствий отключения гена миостатина для людей. Может быть, они так и проживут всю жизнь здоровыми. Но одного здорового четырехлетнего ребенка еще недостаточно для того, чтобы не испытывать беспокойства. Бельгийские голубые коровы по-своему уязвимы: им трудно переносить суровый климат, у них тяжелые роды, а плодовитость ниже, чем у других пород. Может быть, некоторые из этих проблем не связаны с их увеличенной мускулатурой, но невозможно предсказать, не будет ли ГМЧ с отключенным геном миостатина испытывать долгосрочные проблемы со здоровьем.

Или, допустим, вам нужны баскетболисты. Гормон роста, как ясно из его названия, стимулирует рост. Так что насчет ГМЧ с дополнительным гормоном роста? В общем-то последствия уже известны. Человек действительно будет высоким — очень высоким, но у него, без сомнения, будут серьезные проблемы со здоровьем. Это известно благодаря тому, что подобные люди рождаются и естественным путем. Андре Русимов, более известный как Андре Гигант (превосходно сыгравший Феззика в фильме «Принцесса-невеста»), обладал этой особенностью — у него была акромегалия. Переизбыток гормона роста в его случае был вызван опухолью, а не генетическими особенностями, но результат оказался тот же самый. Безусловно, Русимов был высоким (2 м 24 см) и сильным, профессионально занимался рестлингом. Однако внушительным размерам тела и силе сопутствовали диспропорциональное развитие черт лица и куча проблем со здоровьем, из-за которых он умер в возрасте всего 46 лет.

В конце 2018 г. появилось сообщение о том, что китайский ученый Хэ Цзянькуй использовал технологию CRISPR — эффективный метод редактирования генетического материала — для изменения генотипа двух младенцев^{50}, стремясь сделать их невосприимчивыми к заражению ВИЧ. Позже выяснилось, что родился и третий ребенок. Заявленная цель доктора Хэ состояла в том, чтобы привнести определенное изменение в ген CCR5. Этот ген кодирует белок, расположенный на поверхности некоторых белых клеток крови (лейкоцитов). ВИЧ использует этот белок, чтобы проникнуть внутрь клетки и заразить ее. Мутация, которую пытался ввести доктор Хэ, достаточно распространена у европейцев, но не встречается у азиатов; люди с двумя копиями мутантного гена (около 1 % европейцев) невосприимчивы к ВИЧ.

Семьи, задействованные в исследовании Хэ, были выбраны потому, что во всех случаях отец был ВИЧ-инфицирован. На первый взгляд, это оправдывает намерения Хэ: он хотел создать детей, которым не передастся ВИЧ от отца. Вот только это не имело смысла с медицинской точки зрения: уже существуют технологии очистки спермы, позволяющие ВИЧ-положительному мужчине зачать ребенка, для которого вероятность родиться инфицированным будет крайне мала. Нет медицинских показаний к тому, чтобы вносить изменения в ДНК ребенка ради сокращения и без того крайне малого риска. Сам доктор Хэ в интервью 2018 г. заявил, что его целью было уберечь детей от заражения ВИЧ в будущем. Так в чем же смысл привлечения к исследованию ВИЧ-положительных отцов? Я об этом догадываюсь не больше, чем вы. Хэ, кажется, так и не предложил внятного объяснения.

Позже оказалось, что, хотя Хэ удалось изменить у детей ген CCR5, он не сумел ввести туда конкретную европейскую мутацию, а значит, невозможно узнать наверняка, будут ли они невосприимчивы к ВИЧ, в особенности потому, что изменения, по-видимому, затронули лишь часть клеток, то есть дети получились мозаичными. Нарушения в работе CCR5 могут вызвать потенциальные осложнения (возможно, в цену, уплаченную за устойчивость к ВИЧ, входит пониженная сопротивляемость другим вирусам). Неясно, пошло ли это на пользу или во вред троим детям, и это при условии, что был затронут только тот ген, который планировалось изменить.

Вам это кажется сомнительным с этической точки зрения? Китайским властям тоже, и расследование показало, что Хэ действовал, не получив соответствующих разрешительных документов Комитета по медицинской этике. В 2019 г. за свою деятельность он был приговорен к трем годам лишения свободы и крупному штрафу.