Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

И на сей раз перед нами не история невоспетого героя, чьи труды не оценили при жизни. Келси получила заслуженное признание. Газета Washington Post опубликовала передовицу, озаглавленную «Героиня из FDA не допускает на рынок вредное лекарство»^{52}. В 1962 г. президент Джон Кеннеди вручил ей президентскую премию «За выдающиеся гражданские заслуги перед государством» — одну из высших наград, которую правительство США присуждает гражданским лицам. В 2000 г. Френсис Келси была избрана в список Национального зала славы женщин. В 2005 г. она ушла на пенсию в возрасте 90 лет. В 2010 г. Фрэнсис Келси получила первую в истории FDA премию «За заслуги в борьбе за безопасность медикаментов», названную в ее честь. Теперь эта премия ежегодно вручается одному из сотрудников FDA. Келси скончалась в Канаде в 2015 г. в возрасте 101 года, незадолго до того получив орден Канады из рук генерал-губернатора провинции Онтарио.

Для сравнения вспомним некую Полу Гослинг… Я осознаю, что это, возможно, нечестно по отношению к ней, поскольку пишу с высоты сегодняшнего знания, но не могу не упомянуть о ее письме, опубликованном в British Medical Journal 19 декабря 1961 г. Это поучительный пример давней традиции в медицине — сопротивляться переменам. Гослинг резко критикует решение отозвать препарат с рынка. «Я вынуждена заявить протест против действий компании Distillers по изъятию… талидомида… из продажи», — пишет она, а далее утверждает, что, если бы мотивом послужили сообщения о вреде для нервных клеток, это было бы одно дело, но «поступать так на основании двух неподтвержденных сообщений из иностранных источников о возможной — но недоказанной — связи талидомида, принимавшегося на ранних сроках беременности [с нарушениями развития плода], довольно безответственно». Особенно прекрасно ее дальнейшее заявление, что, поскольку талидомид не имеет вкуса и запаха, это идеальное успокоительное для детей… и котов! Под занавес она допускает, что «любой врач, обеспокоенный этими недоказанными сведениями», может прописать «беременным женщинам» другие препараты… и заключает: «Мы что, утратили всякое чувство меры?»

Несомненно, вскоре Поле Гослинг пришлось пожалеть об этом письме[108].

Если препарат, принимаемый во время беременности, вызывает у ребенка уродства, он называется тератогеном[109]. Талидомид — один из самых мощных среди известных тератогенов: одна-единственная таблетка, принятая в неподходящее время, может вызвать катастрофические последствия. И тем не менее… были дети, чьи матери принимали талидомид в критический период на раннем сроке беременности, когда плод наиболее чувствителен к его вредному воздействию, однако они родились здоровыми, целыми и невредимыми, каким-то образом не пострадав от этого препарата. Скорее всего, дети, которых не затронуло воздействие талидомида, составляют незначительное меньшинство, но есть убедительные доказательства, что они существуют. Как такое возможно?

Несколько раз в год я читаю студентам-медикам лекции по генетике. Моя задача состоит в том, чтобы дать им общее представление о значении генетики в медицине, освежить у них в памяти фундаментальные принципы, которые, как предполагается, они уже освоили ранее, а также попытаться обозначить для них ближайшие перспективы этой области науки. Если вы изучаете медицину в наши дни, почти наверняка кому-то из ваших будущих пациентов придется проходить генетические тесты, и, так как вам понадобится выписывать направление на тестирование, получать и анализировать его результаты, полезно иметь представление о том, что же эти результаты означают. Когда-то этот курс читала Анна Тёрнер — она называла его «генетикой за час», а в последующие годы, когда эта обязанность перешла ко мне, я то и дело обнаруживал, что мне следует рассказать о каких-нибудь новых достижениях, при этом лекция тут же непомерно растягивалась и приходилось сокращать часть материала.

Тем не менее я всегда нахожу время отметить, что все прочие направления медицины следует рассматривать лишь как подразделы генетики. Чуть ли не все человеческие недуги, а также все, что с нами происходит, напрямую не связанное с болезнями, основано на генетике.

Возьмем, например, травмы. Вы, скорее всего, не думаете, что возможность попасть в автокатастрофу или получить в глаз связана с генетическими проблемами. Однако представьте себе, существует важный генетический фактор риска, от которого в значительной степени зависит вероятность того, что с вами произойдет нечто подобное. Речь идет об Y-хромосоме. В любой момент, начиная с 12 месячного возраста, когда мы обычно уже можем встать, пойти и угодить в неприятности, у мужчин вероятность получить травму выше, чем у женщин.

Возможно, у вас уже возникли догадки, почему так происходит. Очевидный виновник — тестостерон, ведь агрессивность и импульсивность являются качествами, способными навлечь беду, а тестостерон, как известно, повышает и то и другое.