Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Иногда в названии синдрома соединяются имена двух и более ученых. Порой это происходит потому, что один из них чрезвычайно плодовит и присоединение дополнительного имени помогает избежать путаницы. Существует синдром Шпринцена — Гольдберга, который нельзя было назвать просто синдромом Шпринцена, так как это название было уже занято. Чтобы еще больше все запутать, есть еще синдром Гольдберга — Шпринцена: тот же самый Гольдберг и тот же самый Шпринцен, а заболевания совершенно разные. Вероятно, чемпион по количеству названных в честь него наследственных заболеваний — Джон Опиц. С его именем связаны синдром Опица G/BBB (известный также как синдром Опица G, синдром Опица BBB и синдром Опица — Фриаса), синдром Опица C (известный также как синдром тригоноцефалии Опица), синдром Опица — Каведжиа, синдром Боринга — Опица и синдром Смита — Лемли — Опица. Буквы G, BBB и C связаны с практикой, которой Опиц придерживался в 1960–1970-е гг., — называть новооткрытые синдромы по первым инициалам пациентов, которых он описывал: характерный заголовок его статьи — «Синдром множественных врожденных патологий С» (The C Syndrome of Multiple Congenital Anomalies). Эта практика так и не прижилась среди специалистов и в любом случае потеряла бы смысл, если бы букв алфавита не хватило.

Между прочим, то, что Шпринцен постеснялся назвать синдром в честь себя, не такое уж редкое явление. Синдром Нунан известен (в ретроспективе) из сообщений, сделанных задолго до того, как Жаклин Нунан^{42} дала первое полноценное описание болезни, и, по-видимому, она далеко не сразу привыкла к такому употреблению своего имени: пройдет почти десять лет, прежде чем она сама употребит название «синдром Нунан» в своей статье. В тематическом номере журнала за 1968 г. четыре из пяти статей были озаглавлены «Синдром Нунан»; единственная из пяти, не носившая этого заголовка, принадлежала самой Нунан.

Подобная скромность не пережиток прошлого. В 1998 г. мои друзья Дэвид Моват и Мередит Уилсон с коллегами описали синдром, который другие вскоре окрестили синдромом Мовата — Уилсон[89]. Хотя впоследствии Дэвид и Мередит стали использовать это название в своих публикациях, не помню, чтобы они когда-нибудь произносили слова «синдром Мовата — Уилсон». Максимум, что они себе позволяют, — это аббревиатуру «СМУ».

Разумеется, если существует традиция, то есть и те, кто ее нарушает. Надо отдать должное дерзости докторов Бетте и Граф^{43}, которые решили обойтись без посредников и озаглавить свою статью 1998 г. «Оропалатальная дисплазия Бетте — Граф — новый синдром» (Oro-palatal Dysplasia Bettex — Graf — a New Syndrome). К несчастью для них, термин не особенно прижился, а возможно, заболевание слишком редкое, чтобы кто-то другой, наблюдая его, поставил вопрос об использовании этого названия.

В некоторых случаях наименования синдромов вызывают споры. Иногда это связано с разногласиями по поводу приоритета или просто с национальной гордостью. Как правильно — синдром Сильвера — Расселла или Расселла — Сильвера? Сильвер был американцем, Расселл — британцем… Угадайте, где в каком порядке ставят имена в названии. Есть более серьезные случаи. Например, мы перестали употреблять название «болезнь Галлервордена — Шпатца», теперь ее называют «нейродегенерация с отложением железа в мозге» или «пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация» (PKAN).

Дело тут не в спорах из-за приоритета. В статье 1922 г. Юлиус Галлерворден^{44} и Гуго Шпатц описали пять сестер, пораженных неизвестной прежде болезнью; статья содержала множество клинических и патологических подробностей. Галлерворден был первопроходцем в нейрофизиологии; по словам его бывшего ученика, он обладал «спокойным, сдержанным характером», «целиком посвятил себя науке и невропатологии, вместе с тем [он был] сердечным, дружелюбным и вдохновляющим учителем». Другие писали, что он отличался «добродушием, личной скромностью и тонким юмором». За время своей деятельности Галлерворден опубликовал 120 статей и получил много наград за вклад в медицинскую науку. Итак, Галлерворден был во всех отношениях приятным парнем, выдающимся ученым, притом несомненно первым описал серьезное неврологическое заболевание. Идеальная кандидатура, чтобы увековечить его имя в названии болезни, не правда ли?