Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Некоторые отличительные особенности людей с синдромом Нунан настолько малозаметны, что их можно не разглядеть, если не знать, что искать. В первую очередь это отпечатки пальцев. У человека три основных типа пальцевых узоров: завитки, дуги и петли[81]. Под увеличением они выглядят как ряд параллельных складок на коже ладони (или ступни, хотя отпечатки пальцев ног почему-то никого особо не интересуют). Эти складки могут образовывать разнообразные узоры на подушечках пальцев. Дуга — когда линии начинаются с одной стороны, образуют пик, указывающий в сторону кончика пальца, а затем переходят на другую сторону. Петля — когда линии начинаются сбоку (обычно со стороны, на которой находится большой палец), проходят близ центра или через него, а затем возвращаются туда, откуда начинались. Завиток — когда складки замыкаются сами на себя, образуя овал, хотя есть и некоторые вариации, в частности двойной завиток, больше похожий на букву S.

Посмотрите на свои пальцевые узоры: вероятно, у вас есть петли и завитки, может быть, одна-две дуги. Если их трудно разглядеть и у вас нет под рукой лупы, можно сфотографировать их на телефон (лучше при хорошем освещении) и увеличить картинку. А теперь посмотрите на линии своих ладоней и складки на пальцах со стороны ладони. Наука об этих линиях и складках называется дерматоглификой[82], и нам, особенно когда я только начал работать в области медицинской генетики, приходилось проводить немало времени, разглядывая пальцы и пересчитывая петли, дуги, завитки, — это была одна из составляющих диагностики.

Дело в том, что из наблюдений были известны некоторые специфические отличия узоров при определенных заболеваниях. Так, у людей с синдромом Нунан и рядом других заболеваний доля завитков выше, чем в среднем в популяции. У больных с синдромом Дауна часто наблюдается единственная поперечная ладонная складка: вместо двух крупных линий, начинающихся чуть ниже указательного пальца и пересекающих ладонь под углом, у них бывает одна линия, расположенная более горизонтально, поперек ладони. Не пугайтесь, обнаружив у себя единственную поперечную ладонную складку — у 1–2 % людей она присутствует на одной или обеих руках просто как нормальная вариация. Не стоит также придавать большого значения, если у вас окажется много завитков или ни одного. Связь узоров с различными заболеваниями вполне реальна, но нормальных вариаций так много, что сама по себе эта информация практически ничего не значит. Заметьте, это не мешает людям пытаться углядеть в ней какой-то смысл. С чем только не связывали папиллярные узоры: с интеллектом, чертами характера, риском онкологических заболеваний и т. п. Даже в наши дни еще существуют конторы, готовые взять у вас деньги[83], проанализировать ваши отпечатки пальцев и выдать вам отчет о ваших сильных и слабых сторонах с рекомендациями выбора профессии. Поскольку гороскопы теперь доступны бесплатно в интернете, это не самый удачный способ потратить деньги.

Помимо лишних завитков, у больных с синдромом Нунан обычно имеются так называемые фетальные подушечки на кончиках пальцев — маленькие бугорки посредине. Они тоже могут находиться в пределах вариации нормы. Однако у пациентов с синдромом Нунан они, наряду с завитками, указывают на нарушения, имевшие место на ранней стадии развития, в первые месяцы после зачатия. Образование дерматоглифических узоров начинается примерно на 10-й неделе беременности, и к 18-й неделе они уже полностью сформированы. УЗИ показывают, что у развивающегося плода с синдромом Нунан в это время наблюдается излишек жидкости под кожей, потому что система ее отвода работает хуже, чем нужно. Последствия этого остаются навсегда — в период образования пальцевых узоров подушечки пальцев отекшие, поэтому завитки образуются чаще, а кожа немного растягивается, отчего остаются фетальные бугорки. Более заметны бывают скопления жидкости в задней части шеи — от нее кожа растягивается и появляются крыловидные складки, наблюдаемые у некоторых людей с синдромом Нунан.

Так что ладони могут быть настоящей летописью раннего периода развития, хранящей ценные сведения. В наше время едва ли не самые важные из них — это отсутствие линий. Если у ребенка с неврологическим заболеванием нет складок на суставах пальцев или они слабо выражены, это говорит нам о том, что пальцы мало двигались в период формирования узоров. А значит, плод уже на ранних сроках недостаточно шевелился — и это, в частности, исключает вероятность того, что неврологическая проблема вызвана родовой травмой.