Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Существует взаимодействие между носителем инфекции и ее возбудителем, и не все болезнетворные микроорганизмы одинаковы, поэтому обе стороны этого уравнения являются переменными. Человек с природной устойчивостью против вируса гриппа сталкивается с легким штаммом и даже не чувствует заболевания. Кто-то другой, со средней иммунной системой, подхватывает вирус гриппа средней тяжести и, помучившись несколько дней, выздоравливает без последствий. А кто-то со слабой иммунной системой, которому не повезло и он встретился с особо зловредным вирусом вроде штамма H1N1, вызвавшего пандемию 1918 г. (так называемой «испанки») и 2009 г. («свиного гриппа»), с большой вероятностью может умереть[119].

В генетике особое внимание взаимодействию генов и среды уделяется, когда речь идет о ранних сроках беременности. Талидомид — крайний и печально известный случай влияния среды на раннее развитие плода, но есть и другие лекарства, способные причинить вред младенцу в утробе. Изотретиноин (торговое название — аккутан или роаккутан) очень эффективен при лечении угревой сыпи. К несчастью, если женщина забеременеет во время курса приема этого препарата, крайне высок риск, что у ребенка будут различные проблемы — физические уродства и умственная отсталость, хотя многие дети рождаются здоровыми. Некоторые лекарства против эпилепсии тоже могут повредить ребенку, что ставит перед непростым выбором женщин с тяжелой формой эпилепсии, нуждающихся в приеме лекарств, которых во время беременности лучше избегать. Что делать — пойти на риск для ребенка или поменять лекарство, зная, что у матери могут возобновиться припадки, которые повлекут за собой другие проблемы?

Развитию плода могут повредить не только лекарства. Существенный вред всему организму, особенно мозгу, способен причинить алкоголь. Основная часть данных об этом получена из наблюдений за детьми, чьи матери употребляли алкоголь в больших количествах на протяжении значительной части всего срока беременности, однако неизвестно, существует ли совершенно безопасная доза алкоголя, поэтому рекомендация беременным полностью воздерживаться от спиртного — оправданная перестраховка. Курение при беременности может привести среди прочего к выкидышу или задержке развития плода. Серьезные проблемы вызывают некоторые инфекционные заболевания: основная цель прививок от краснухи — предотвратить заражение во время беременности; существует немало других инфекций, которые могут причинить вред новорожденному (в этот список недавно добавился вирус Зика). У матерей, больных диабетом, дети чаще рождаются с физическими уродствами; этого не стоит бояться женщинам, диабет у которых вызван самой беременностью (гестационный диабет), потому что на тех сроках, когда эта проблема возникает, плод уже полностью сформирован. Это не значит, что гестационный диабет безобиден, совсем наоборот: он несет серьезные риски для матери и ребенка, но уродства в их список не входят.

Все эти риски реальны, но их объединяет признак непредсказуемости. Даже в случае с талидомидом невозможно знать наверняка, как будет развиваться беременность. Дополнительная проблема состоит в том, что для многих лекарств просто не хватает данных о рисках при беременности; вследствие этого предпринимаются усилия по изучению и мониторингу состояния детей, чьи матери во время беременности принимали какой-либо препарат.

Мы еще не знаем точно, почему на одних детях тот или иной вредоносный фактор отражается тяжело, тогда как другие от него не страдают, но есть немалые основания полагать, что это связано с генетическим разнообразием. Какие-то варианты могут непосредственно защищать ребенка — возможно, гены, которые управляют формированием рук и ног и притоком крови к растущим конечностям, достались ему в особо стойких вариантах. Или же ребенка оберегают какие-то особенности материнских генов. Например, у матери может оказаться такой вариант гена, из-за которого талидомид плохо усваивается у нее в кишечнике, поэтому его уровень в крови так и не достигает значимых величин.