Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Как правило, подобные тесты не слишком полезны, и возможное исключение составляет лишь анализ на восприимчивость организма к лекарствам. Существует достаточно много генов, задействованных в метаболизме лекарственных веществ, и они различаются у разных людей: у некоторых из нас вырабатывается вариант фермента, который еле-еле справляется со своей задачей, а у других — высокоэффективный вариант, работающий особенно хорошо. Знание об этих генах может иметь большое значение.

Например, если ваш организм быстро выводит лекарство, вам, скорее всего, понадобится более высокая доза, чем другим пациентам, в противном случае концентрация лекарства у вас в организме так и не достигнет нужного уровня и оно не подействует. И наоборот, если у вас медленный метаболизм, препарат может накапливаться в вашем организме и вызывать интоксикацию, поэтому вам требуется доза ниже обычной. У большинства людей либо нет подобных вариантов генов, либо никогда не возникнет необходимость в тех лекарственных средствах, при приеме которых восприимчивость к ним имеет значение, но невозможно узнать это, не проведя тестирование либо не испытав на себе последствий.

Большинство компаний, предлагающих сделать ДНК-тесты на вероятность сложных заболеваний, ограничиваются сообщением, что ваша бабушка, вероятно, была родом из Восточной Европы[125] и что вам надо есть больше фруктов и овощей. В худшем случае кое-кто из них выскажет мнение, что вам полезно принимать определенные пищевые добавки… которые, по чистому совпадению, продаются как раз у них. Однако в основном, если не воспринимать подобную «занимательную геномику» слишком серьезно, она особо не вредит и может даже пойти во благо. Если вам сказали, что у вас повышенная вероятность диабета 2-го типа и вы после этого начинаете заниматься спортом и переходите на более здоровое питание, от этого ничего, кроме пользы, не будет.

Разумеется, кому-то всегда хочется пойти дальше. Один из таких людей — Стивен Сюй. Он начинал свою карьеру как физик-теоретик и явно хорошо разбирается в этом предмете — сейчас он профессор физики в Мичиганском университете. При этом, что нетипично для физика, Сюй увлекается также и генетикой. Он не ограничивается исследованиями роста или сердечных заболеваний — его интерес лежит в области наследования интеллекта, и, как уже говорилось в этой главе, ученый занимается поисками генетических вариантов, по которым можно прогнозировать уровень интеллекта. Он сооснователь компании Genomic Prediction, которая предлагает преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) особого рода.

Как уже упоминалось в главах 6 и 8, ПГД на данный момент используется в тех ситуациях, где исход совершенно однозначен, — главным образом для выбора эмбриона, у которого нет определенного наследственного заболевания, передающегося в данной семье, либо хромосомной аномалии. Как и многие другие компании, Genomic Prediction предлагает именно такие виды моногенного и хромосомного анализа. Но, в отличие от остальных, они также предлагают полигенные оценки рисков. А именно тестируют эмбрионы и подсчитывают риски диабета (инсулинозависимого и инсулинонезависимого), инфаркта, гипертонии и повышенного уровня холестерина, различных типов рака и задержки в росте. Применительно к большинству этих рисков надежность метода оценки не раз подвергалась сомнению^{53}. В опубликованном исследовании, на которое, по-видимому, опирается их анализ^{54}, значения «площади под кривой» — степени точности анализа — для этих заболеваний указываются в диапазоне 0,58–0,71. По такой шкале 1 соответствует идеальной точности, а 0,5 — вероятности при броске монеты. Значение в пределах 0,6–0,7 определенно лучше, чем игра в орлянку, но не настолько лучше, чтобы удивляться, если у человека, которому предсказали повышенную вероятность инфаркта, его не случилось, или наоборот.

Впрочем, оставим пока в стороне этот технический вопрос и допустим, что анализ дает точные предсказания. Полезна ли эта информация? Если бы вам пришлось выбирать между двумя эмбрионами, равными во всех отношениях, кроме того, что у одного из будущих детей когда-нибудь случится инфаркт, — может ли это служить реальным основанием для подобного выбора?

Чтобы это не звучало голословно, отметим, что у каждого третьего человека в возрасте старше 45 лет[126] наблюдается гипертония. У каждого 11-го в этом возрасте диабет. У двоих из пяти повышен уровень холестерина. Реже встречаются проблемы щитовидной железы — примерно каждый 200-й (точнее, каждая — это в основном женщины) проходит курс лечения от недостаточности гормона щитовидной железы. Четверть всех смертей вызваны инфарктами и инсультами. Половина из нас в течение жизни заболеет раком, а трое из десяти умрут от него.