Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Синдром Канту — как раз такое заболевание, при котором попытки сбалансировать обмен веществ с помощью медикаментозных методов должны в самом деле помогать, и недавно мы применили такой подход.

Вскоре после того, как голландцы открыли главную причину синдрома Канту, Кэти Грейндж сделала другое открытие. По удивительному совпадению, сотрудником научного учреждения, в клинике при котором она работала, оказался Колин Николс — признанный во всем мире специалист по калиевым каналам (это тип белков, избыточно активных у людей с синдромом Канту). Оба друг о друге не слышали, но, прочитав голландские публикации и увидев, что Кэти значится в качестве соавтора, Колин в тот же день постучался в дверь ее кабинета. На следующий год они вдвоем опубликовали первую совместную работу: «АТФ-чувствительные калиевые каналы и сердечно-сосудистые заболевания: неожиданный синдром» (KATP Channels and Cardiovascular Disease: suddenly a syndrome). Не обращайте внимания на слова перед двоеточием — суть в тех, которые стоят после. Колин занимался чистой наукой и вдруг, нежданно-негаданно, открыл совершенно новую человеческую болезнь. Он немедленно взялся за работу.

Колин — высокий, худой, голубоглазый — так и кипит энтузиазмом. Его северный английский выговор звучит несколько непривычно в Сент-Луисе (штат Миссури), где трудятся они с Кэти, но ученый чувствует себя там как дома — он работает в Медицинской школе при Университете Вашингтона в Сент-Луисе с 1991 г. Впервые я познакомился с Колином в Утрехте, в Нидерландах, на первой конференции Группы по изучению синдрома Канту — международного коллектива ученых и медиков, объединившихся с целью лучше разобраться в этом заболевании и найти способ его лечения. Мы собрались там на симпозиум и ради знакомства с научно-исследовательской клиникой.

На следующем собрании группы, на этот раз в Сент-Луисе, Колин и его ученики представили результаты исследования на генно-модифицированных мышах, у которых вызвали нечто вроде синдрома Канту. Мышиное заболевание не совсем точно дублирует человеческое — например, у мышей не так просто заметить лишнюю шерсть, — но в основном модель вполне приемлемая. А значит, можно испытывать на мышах возможные методы лечения, которые вы пока еще не готовы испытать на людях. Меня особенно поразили исследования лимфатических сосудов мышей. Люди с синдромом Канту часто страдают от лимфостаза — застоя жидкости в тканях. Колин показал нам фото- и видеокадры лимфатических сосудов у мышей с синдромом Канту и обычных мышей. В норме эти сосуды собирают жидкость, попадающую из крови в ткани организма, и направляют ее обратно в кровоток. У здоровых животных мышцы стенок сосудов постоянно пульсировали, ритмично сжимаясь и выдавливая жидкость по направлению к сердцу. У мышей с синдромом Канту все было иначе… их лимфатические сосуды были дряблыми и почти не двигались. Это явно имело какое-то отношение к лимфостазу при синдроме Канту у людей.

Все это было, безусловно, интересно, однако по-настоящему наше внимание привлекло то, что произошло, когда студент Колина испытал на тканях мышей медикаментозное лечение. Есть такая группа препаратов — производные сульфонилмочевины. Они действуют на близкий аналог канала, пораженного синдромом Канту. Только этот канал находится не в кровеносных и лимфатических сосудах — он выполняет важную роль в поджелудочной железе. Да, мы вернулись к поджелудочной железе и диабету. Инсулин не единственное средство лечения диабета, поскольку диабет развивается у людей по разным причинам. Если ваша поджелудочная железа совсем не вырабатывает инсулин (по какой бы то ни было причине), то инсулин вам, безусловно, поможет. Когда Бантинг и его коллеги искали способ безопасной, надежной компенсации инсулина, они боролись именно с этой разновидностью диабета — инсулинозависимым диабетом 1-го типа. В своей наиболее типичной форме это аутоиммунное заболевание. Иммунная система организма ошибочно принимает островковые клетки поджелудочной железы за угрозу и разрушает их.