Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

С появлением этого метода анализа стало возможно диагностировать ФКУ у младенцев в первые недели жизни, пока их мозг еще не претерпел необратимых изменений, и тут же приступать к лечению. Гатри поставил себе целью продвигать обследование и обеспечить его доступность для остальных. Первые испытания скрининга с использованием его метода[151] начались в 1960 г., а к 1963 г. обследование прошли 400 000 малышей из 29 штатов США. У 39 детей выявили ФКУ — и спасли их.

Одной из причин столь быстрого развития скрининга стало то, что у президента США Джона Кеннеди была сестра с умственной отсталостью, и он позаботился о том, чтобы Управление по делам детей, руководившее этой программой, получило достаточное финансирование. Есть и другие случаи, когда политики принимали подобные проблемы близко к сердцу по личным мотивам; особенно актуальный для нас пример — бывший премьер-министр Великобритании Дэвид Кэмерон, у которого был сын с редкой тяжелой формой эпилепсии, синдромом Отахара[152]. Особый интерес Кэмерона к наследственным заболеваниям во многом обусловил последующее развитие медицинской геномики в Великобритании, которая сейчас является мировым лидером программы диагностики и исследований.

Вот уже более полувека скрининг новорожденных развивается и совершенствуется. Как правило, в развитых странах предлагают обследование не менее чем на 40 различных заболеваний. Не при всех из них ранний диагноз столь очевидно необходим, как при ФКУ, но нет сомнений, что этот простой укол в пятку спас десятки тысяч детей или заметно улучшил их качество жизни. Поскольку процедура выглядит совсем несложной, скрининг новорожденных легко воспринимается как нечто само собой разумеющееся. Если только в семье нет родственника с каким-то заболеванием, на вашу дальнейшую жизнь обследование никак не влияет. Потраченные на него несколько минут теряются в потоке событий и переживаний, связанных с рождением ребенка, — большинство людей забывают, что такой анализ вообще делали. Но не стоит его недооценивать — это одна из великих побед медицины.

Какие бы чудеса ни творил скрининг новорожденных, его недостаток в том, что он пригоден лишь для тех, кто уже родился. Однако многие заболевания пока еще неизлечимы, и немало родителей, которые предпочли бы знать, родится ли у них ребенок с существенными генетическими отклонениями. Поэтому разрабатываются методы диагностики наследственных заболеваний во время беременности и даже до того, как она наступит.

Скрининг на наследственные заболевания во время беременности тоже появился не вчера. Еще в 1955 г. был разработан метод взятия образца околоплодной жидкости у беременных (амниоцентез), изначально применявшийся для определения пола плода по присутствующим в жидкости клеткам. К 1966 г. технология усовершенствовалась настолько, что клетки из амниотической жидкости стало возможно культивировать в лаборатории и исследовать их хромосомы. В 1968 г. в Южную больницу Бруклина (штат Нью-Йорк) обратилась женщина 29 лет^{61}, о которой было уже известно, что у нее повышенный риск родить детей с синдромом Дауна из-за наследственной хромосомной перестройки[153]. Она была уже 16 недель беременна третьим ребенком, ранее у нее родились здоровая дочь и сын с синдромом Дауна. Ей провели амниоцентез, который показал, что этот плод тоже болен, и женщина решила прервать беременность. К тому времени амниоцентез уже применяли для диагностики ряда различных заболеваний плода с помощью биохимических анализов. Это был первый в истории случай генетической диагностики во время беременности. Сразу после этого произошло бурное развитие в области пренатальной диагностики. Как только профессиональные навыки проведения данной процедуры и технологическое оснащение лабораторий для подобного анализа стали повсеместными, появилась возможность массового обследования беременных женщин.