Медицинская биология: конспект лекций для вузов

Явление, противоположное трисомии, т. е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией , а такой организм – моносомиком; его генотипическая формула записывается как 2n-1. Если из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы, организм называется нуллисомиком .

Анэуплоидия , т. е. нарушение нормального числа хромосом, приводит к изменениям в строении и снижению жизнеспособности организма.

Вопрос 73. Хромосомные аберрации

1.

Типы хромосомных аберраций

Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосом не восстанавливается.

Различают 4 основных типа хромосомных аберраций : нехватки, удвоения, инверсии и транслокации. Нехватки возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хромосомы принято называть делециями.

Потеря значительной части хромосомы приводит организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. Так, при нехватке участка одной их хромосом у кукурузы ее проростки лишаются хлорофилла.

Удвоение связано с включением дополнительного (лишнего) дублирующего участка хромосомы. Это также ведет к появлению новых признаков .

2.

Инверсия

Инверсия наблюдается при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 1800. Если разрыв произошел в одном месте, образовавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным концом, если же разрыв случился в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикрепляется к местам разрыва, но другими концами.

3.

Транслокация

Транслокация возникает в тех случаях, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т. е. хромосоме из другой пары. Транслокация участка одной из хромосом известна у человека: она может быть причиной болезни Дауна. Большинство транслокаций, затрагивающих крупные участки хромосом, делает организм нежизнеспособным.

Вопрос 74. Генные (точковые) мутации

1.

Изменение участков молекулы ДНК

Генные мутации затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может составить только одна пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в конечном итоге может вызвать нарушения в программе синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация.

Большинство мутаций, с которыми связана эволюция органического мира, – генные. Гены, которые возникли в результате мутации одного локуса, как известно, являются аллельными. Появление мутации для каждого генного локуса – событие довольно редкое. Различные аллели имеют неодинаковую частоту мутирования. Для каждой аллели частота мутирования более или менее постоянна и колеблется в пределах 10-5—10-7. Однако ввиду огромного числа генов у каждого организма мутации довольно часты.

2.

Соматические мутации

Мутации возникают в любых клетках, поэтому их делят на соматические и генеративные. Биологическое значение их неравноценно и связано с характером размножения организмов. При делении мутировавшей соматической клетки новые свойства передаются ее потомкам.

При половом размножении признаки, появившиеся в результате соматических мутаций, потомкам не передаются и в процессе эволюции никакой роли не играют. Однако в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака: чем в более ранней стадии развития возникает соматическая мутация, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию. Такие особи называются мозаиками.

Если мутация происходит в клетках , из которых развивается гаметы, или в половой клетке, то новый признак проявится в ближайшем или последующих поколениях.

3.

Влияние мутации на организм

Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма . Это объясняется тем, что функционирование каждого органа сбалансировано в отношении как других органов, так и внешней среды. Нарушение существующего равновесия обычно ведет к снижению жизнедеятельности или гибели организма. Мутации, снижающие жизнедеятельность, называются семилетальными, или полулетальными. Мутации, не совместимые с жизнью, носят название летальных.