Медицинская биология: конспект лекций для вузов

Согласно закону Вавилова , мутации, аналогичные наследственным болезням человека, должны встречаться у животных. Так, у собак наблюдается гемофилия, сцепленная с полом. Альбинизм зарегистрирован у многих видов грызунов, кошек, собак и птиц. Моделями для изучения мышечной дистрофии могут служить мыши и крупный рогатый скот, эпилепсии – кролики и крысы, аномалий в строении глаз – многие виды грызунов, собаки и свиньи. Наследственная глухота обнаруживается у морских свинок, мышей и собак. Аномалии, аналогичные заячьей губе и волчьей пасти, бывают у мышей, собак, свиней.

Вопрос 76. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека

1.

Локализация генов

Можно предполагать, что у человека имеется около 1 млн генов , однако тип наследования установлен не более чем у нескольких сотен из них. По характеру наследования признаков человек имеет ряд особенностей, отличающих его от других организмов. У него преобладают гены с неполным доминированием, важный фактор в проявлении многих доминантных и рецессивных генов. Многие признаки обусловлены полимерными генами.

У человека установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов ; из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько генов.

Более 100 генов локализовано в половых хромосомах . Однако и по наследованию через половые хромосомы человек также отличается от других животных. У млекопитающих, в том числе и у человека, Х– и Y-хромосомы имеют гомологический участок, в котором происходит их синопсис и возможен кроссинговер. Все гены, локализованные в половых хромосомах человека, можно разделить на 3 группы в зависимости от того, в каких участках половых хромосом они находятся.

2.

Гены, сцепленные с полом

Первая группа сцеплена с полом. В нее входят гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. К их числу относятся гены гемофилии, дальтонизма, атрофии зрительного нерва и т. д. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же – только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном – у мужчин.

3.

Вторая и третья группа генов

Вторую группу составляет небольшое число генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся гены волосатости ушей, ихтиоза, перепончатых пальцев на ногах.

Третья группа – это гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т. е. гомологичном для Х– и Y-хромосомы. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера. Если такие гены находятся в Х-хромосоме , то в ряду поколений они ведут себя как сцепленные с полом, т. е. рецессивные гены у женщин проявляются лишь в гомозиготном состоянии, а у мужчин – в гетерозиготном. Однако в результате кроссинговера эти гены могут попасть в Y-хромосому и составить с ней одну группу сцепления. Тогда они будут вести себя как сцепленные с полом и передаваться от отца только к сыновьям до тех пор, пока не произойдет кроссинговер. К этой группе относится большинство генов, локализованных в половых хромосомах. Таковы, например, гены общей цветной слепоты.

4.

Методы изучения наследственности у человека

Морфологические, физиологические и патологические признаки ни у одного из видов организмов не изучены столь детально, как у человека, поэтому, казалось бы, человек должен быть наиболее удобным объектом для изучения наследственных болезней.

Однако у человека такие исследования связаны с рядом трудностей . Низкая плодовитость, медленная смена поколений, невозможность постановки специальных экспериментов, а также большое число хромосом – все это делает человека весьма непростым объектом для генетических исследований. Однако в этом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все другие организмы. В предыдущих разделах генетические явления не раз иллюстрировались примерами, показывающими единство закономерностей наследования для всего органического мира.

5.

Семейно-генеалогический анализ