Медицинская биология: конспект лекций для вузов

Еще более выраженные морфологические нарушения наблюдаются при трисомии по 13—15-й паре . У таких детей отмечаются отсутствие слуха, аномальное строение глазного яблока, волчья пасть, заячья губа и пр.

Причиной ряда эмбриопатий являются различные хромосомные аберрации, в частности транслокации. Встречается транслокация хромосомы 21 на хромосому 15. Такая хромосомная аберрация может стать причиной того, что в зиготе окажутся 3 хромосомы из 21-й пары, и тогда рождается ребенок с синдромом Дауна.

К тяжелым последствиям приводит утрата частей каких-либо хромосом. Например, при одной из форм хронического лейкоза обнаружено укорочение 21-й хромосомы. В данном случае мутация происходит, по-видимому, в соматической клетке. Потомство клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание.

Вопрос 79. Наследование резус-фактора

1.

Открытие резус-фактора

В 1940 г. у макак резус из эритроцитов был выделен антиген, получивший название резус-фактора (Rh-фактор). В дальнейшем он был обнаружен и у людей. Около 85 % европейцев имеют его, т. е. являются резус-положительными (Rh+), а у 15 % людей кровь резусотрицательна, т. е. резус-фактор отсутствует (Rh-). Отсюда следует, что девушки с резусотрицательной кровью в 6 раз чаще выходят замуж за мужчин, имеющих резус-фактор в крови, чем за мужчин с резусотрицательной кровью. В норме у лиц с резусотрицательной группой крови не вырабатываются антитела к резус-фактору, но они могут начать образовываться в результате переливания резус-положительной крови как защитная реакция против чужеродного антигена.

2.

Наследование резус-фактора

Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов – С, Д и К, тесно сцепленных между собой, поэтому практически наследование его чаще всего имитирует полигибридное скрещивание. Наследование резус-фактора обусловлено доминантными генами.

При браке женщины, имеющей резус-отрицательную группу крови, с мужчиной, у которого кровь резусположительна (если он гомозиготен), все дети окажутся резус-положительными, а если мужчина гетерозиготен, то следует ожидать расщепления по этому признаку в соотношении 1:1.

3.

Беременность у женщины с отрицательным резус-фактором

В том случае, когда у женщины с резус-отрицательной группой крови ребенок наследует резус-положительную кровь , первая беременность может закончиться вполне благополучно. Но если в кровяное русло матери попадет кровь плода (это может произойти во время родов), то в крови матери появятся антитела к резус-фактору. При повторной беременности эти антитела проникают в кровь плода и вызывают разрушение эритроцитов, имеющих антиген Rh+. С каждой новой беременностью, несовместимой по антигенам, количество антител к резус-фактору в теле матери нарастает , из-за чего все значительнее снижается жизнеспособность детей, наследующих резус-фактор. Иногда погибают недоношенные эмбрионы, наблюдаются мертворождения. В ряде случаев беременность может закончиться благополучно, но в связи с проникновением антител в кровеносное русло ребенка у него развивается гемолитическая болезнь, что приводит к разрушению эритроцитов. Спасти новорожденного может лишь немедленное переливание крови с полной ее заменой.

Из сказанного также должно быть ясно, что до переливания крови необходимо исследование ее на Rh-фактор . Переливание несовместимой по Rh-фактору крови девочкам и женщинам абсолютно недопустимо, т. к. может повлечь за собой бесплодие.

Вопрос 80. Генные мутации как причина наследственных болезней

1.

Наследственные аномалии

В общей сложности примерно у 4 % новорожденных проявляются отчетливые симптомы наследственных аномалий , являющихся результатом разнообразных мутаций. Надо учитывать, что действие радиации, химических мутагенных факторов, а возможно и вирусов ведет к последующему увеличению числа мутаций. Наследственные заболевания могут возникнуть при изменениях в строении хромосом половых или соматических клеток, а также наследственных структур на молекулярном уровне.

Среди так называемых молекулярных болезней особенно часто встречаются наследственные нарушения процессов обмена веществ. Нарушение синтеза белков является причиной многих наследственных аномалий.

2.

Мутирование гена