Медицинская биология: конспект лекций для вузов

Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений (семейно-генеалогический метод ). По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер – сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.

Генеалогический анализ позволяет установить :

• характер признака (наследственный или ненаследственный);

• тип наследования (доминантный или рецессивный);

• зиготность пробанда (гомо– или гетерозиготность) по данному признаку;

• степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.

Благодаря генеалогическому методу известно , что дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме. Цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми. Рыжий цвет рецессивен по отношению к «нерыжему». Цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента.

Этим же методом выяснена наследственная природа многих болезней и пороков развития у человека . Оказывается, что по аутосомно-доминантному типу наследуются близорукость, косолапость, полидактилия. По аутосомно-рецессивному – эпилепсия, сахарный диабет и др.

6.

Близнецовый метод

Большую роль играет и «близнецовый» метод , дающий возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей индивида и т. д.

Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно– и двуяйцевых близнецов. Различия , обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.

Близнецов, сходных по фенотипу, называют конкордантными, или сходными. Изучение конкордантности на близнецовых парах позволило прийти к выводу, что, например, группы крови всецело определяются генотипом. В случаях шизофрении, эпилепсии, диабета важная роль принадлежит наследственности, но наряду с ней большое значение имеют и провоцирующие факторы среды.

Вопрос 77. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод

1.

Метод изучения распространенности генов

Этот метод использует математическую обработку материала и заключается в изучении распространенности тех или иных генов по определенным критериям.

В этом отношении все гены делятся на следующие 2 группы:

• I. Имеющие универсальное распространение (ген амавротической миопатии который в рецессивном состоянии встречается почти у 1 % населения Европы; ген дальтонизма, который проявляется у 7 % мужчин и 0,5 % женщин, но в гетерозиготном состоянии обнаруживается уже у 13 % женщин).

• II. Встречающиеся локально, преимущественно в строго определенных районах. К ним относятся ген серповидноклеточной анемии, распространенный в странах Африки и Средиземноморья, и ген врожденного вывиха бедра, имеющий высокую концентрацию у аборигенов северо-восточных регионов нашей страны.

Благодаря методам, разработанным в последние годы, стало широко применяться изучение кариотипа (цитологический метод). Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа и строения хромосом (так называемые хромосомные болезни).

2.

Цитологический метод

Цитологический метод связан с временными культурами тканей (обычно лейкоцитов) и получением метафазных ядер с укороченными хромосомами в них вследствие воздействия ядом колхицином. Если нарушение касается половых хромосом , то для диагностики с успехом применяется метод исследования полового хроматина в соматических клетках. Для определения мужского ядерного пола выявляют Y-хромосому в соматических клетках, что возможно в силу ее способности флюоресцировать при специальном окрашивании. Исследование полового хроматина и обнаружение Y-хромосомы с помощью флюоресцентной окраски являются экспресс-методами.

3.

Роль биохимического метода