Медицинская биология: конспект лекций для вузов

Успешное избавление от наследственной патологии можно показать также на примере лечения галактоземии. Это заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы, без которого усвоение сахара, содержащегося в молоке, становится невозможным. Галактоза появляется в крови. У детей поражаются печень и другие органы, возникают психические нарушения, развивается картина тяжелого наследственного заболевания. Если же сразу после рождения ребенка удается диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления , исключив из диеты новорожденного молоко.

При наследственной болезни Вильсона , передающейся с рецессивным геном, наблюдаются одновременно дегенерация некоторых участков в коре головного мозга, перерождение нормальных клеток печени, образование своеобразного пигментированного кольца на роговой оболочке глаза, накопление меди в пораженных органах. Для лечения этой патологии используется введение группы соединений, способных быстро связывать медь, которая затем выводится из организма.

5.

Специальные тесты

Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зрелом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследственностью реакции на внешние воздействия отклоняются от нормы с самого раннего возраста. В соответствии с этими особенностями разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить надлежащие профилактические мероприятия.

Так, у лиц, предрасположенных к гипертонической болезни, обнаруживается повышенная чувствительность к температурным и эмоциональным раздражителям, вызывающим спазм кровеносных сосудов.

Повышенная чувствительность к глюкозе говорит о предрасположении к диабету, увеличение содержания мочевой кислоты в моче – о возможности заболеть со временем подагрой и т. д.

6.

Евгенетика

Термин «евгеника» был предложен Ф. Гальтоном в 1883 г. Ф. Гальтон считал задачей евгеники поощрение желательных браков и ограничение нежелательных.

Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали евгенику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов. Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в политических целях.

Следует помнить, что наследственность у человека проявляется по биологическим законам . В нашей стране в связи с этим существует евгеническое законодательство, по которому не разрешается вступление в брак лицам, признанным слабоумными, или психически больным.

Большое значение в профилактике наследственных болезней приобретают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощенной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, врач-консультант должен объяснить, что брак не предоставляет опасности для потомков, либо рекомендовать воздержаться от вступления в брак.

Вопрос 82. Основные закономерности эмбрионального развития. Взаимоотношения внешнего и внутреннего в онтогенезе

1.

Характеристика онтогенеза

Онтогенез – это полный цикл индивидуального развития каждой особи, в основе которого лежит реализация наследственной информации на всех стадиях развития; он начинается образованием зиготы и заканчивается смертью.

Под филогенезом подразумевается исторический процесс возникновения и развития вида.

Взаимоотношения внешнего и внутреннего в онтогенезе. Известно, что организм развивается не из бесструктурного вещества . Яйцо представляет собой особую специализированную клетку , сложившуюся в процессе эволюции органического мира. Подобно тому как структура каждой клетки тела приспособлена к выполнению определенных функций, структура половых клеток обеспечивает возможность развития зародыша.