Моя доисторическая семья. Генетический детектив

ДНК в ядре организована в хромосомы. У человека их 23 пары. В паре хромосом одна наследуется от отца, другая от матери. В случае 22 пар от отца и от матери наследуются одинаковые хромосомы, которые отличаются друг от друга по последовательности входящих в их состав азотистых оснований в среднем на 0,1 %. Они называются аутосомами. Самые простые и дешевые генетические тесты основываются на аутосомных ДНК. Они могут дать информацию о братьях и сестрах, о родителях, двоюродных и троюродных братьях и сестрах вплоть до седьмого колена. Но совпадение можно определить, только если другие люди тоже прошли тест. Однако есть еще хромосомы, наличие которых определяет пол у человека. Это так называемые Х– и Y-хромосомы.

Что такое Х-хромосома?

Это одна из двух половых хромосом. У женщины есть только две Х-хромосомы, она передает своему ребенку X-хромосому. А у мужчин (и это, собственно, определяет их принадлежность к мужскому полу) есть Х-хромосома от матери и Y-хромосома от отца. Если он передаст свою Х-хромосому будущему ребенку, то носитель двух X-хромосом будет девочкой, а вот если он передаст Y-хромосому, то получится мальчик.

Что такое Y-хромосома?

Y-хромосома – это хромосома, которая всегда передается от отца к сыну. Сравнивая последовательности азотистых оснований в Y-хромосоме, можно проследить отцовскую линию мальчика. Подробные тесты Y-хромосом дают гораздо больше информации, чем анализ митохондрий, и позволяют получить намного больше знаний и о древности, и о современности.

Что такое гаплогруппа?

Гаплогруппа – это группа схожих последовательностей ДНК, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками. Иначе говоря, все, кто входит в гаплогруппу, принадлежат к одной ветви генеалогического древа.

Что такое STR?

Сокращение от английского «short tandem repeats». Это место, где ДНК-молекулу как бы «заедает», и короткая последовательность оснований повторяется несколько раз. Число повторов передается по наследству и у разных людей различается. Последнее делает STR удобным инструментом для идентификации личности по ДНК и установления родства. Начиная с 1980-х годов STR используют при расследовании уголовных дел; сейчас методика применяется также в составлении родословных, особенно для сравнения Y-хромосом. Поскольку между STR и наследственными качествами нет видимой связи, обращение к STR обычно не вызывает споров. Коммерческие тесты Y-хромосом – Y-DNA37, Y-DNA67 и Y-DNA111 – подсчитывают число повторов в 37, 67 и, соответственно, 111 местах вдоль Y-хромосомы. Чем выше цифра, тем больше точность и, следовательно, тем ближе к современности может подойти генеалог. Компромиссным вариантом с точки зрения цены может быть анализ среднего количества STR, дополненный тестом на так называемые «снипы» – SNP.

Что такое SNP?

SNP (аббревиатура от английского «single nucleotide polymorphism») – различие между двумя последовательностями в один нуклеотид (одно азотистое основание). Число таких SNP, или, как их в просторечии называют, «снипов», определяет различие между двумя последовательностями ДНК. Вместо исследования всей ДНК можно провести анализ какого-то количества таких отличий, так называемый SNP-анализ, это проще и дешевле. Снипы уже давно применяются в медицинских исследованиях, а теперь перешли и в арсенал генеалогов. SNP-тестов тысячи, и прежде чем делать заказ, стоит посоветоваться со специалистом, чтобы определить, какой тест наиболее релевантен в каждом отдельном случае.

Что такое HVR1 и HVR2?

Сокращения для «hypervariable region» 1 и 2. Это два небольших участка наших митохондрий, где мутации происходят чаще, чем в остальной ДНК. Исследуя эти участки, можно определить, в какую митохондриальную гаплогруппу входит человек. Но этот анализ дает очень приблизительную информацию и только о происхождении человека по материнской линии много тысяч лет назад. Чтобы получить данные о более близком к нашему времени родстве, требуется более полный и подробный ДНК-анализ митохондрий.

Что такое CRS и rCRS?

Сокращения для Cambridge Reference Sequence, используется для сравнения митохондриальных ДНК. При этом исследуют, какие мутации отличаются от первой секвенированной митохондриальной ДНК (первое секвенирование произошло в 1970-е годы в Кембридже). Усовершенствованный вариант называется rCRS – revised Cambridge Reference System.

Что такое RSRS?

Сокращенное Revised Sapiens Reference Sequence; это новый способ сравнения митохондриальных ДНК. Применяется с 2012 года. При сравнении исходят из последовательности, которую должна была иметь, по расчетам ученых, наша общая прародительница, «митохондриальная Ева».

Что такое мутации?