Во время нашей первой встречи я сказал Джанис, что хочу поискать у нее признаки эпилепсии. Она уже провела ночь в лаборатории сна, когда обращалась к моему коллеге-пульмонологу. Исследование показало лишь то, что она плохо спит. По закону подлости ночью у нее не случилось ни единого приступа, – вероятно, из-за того что исследование проводилось не в неделю перед месячными. Я организовал ей МРТ мозга для поиска аномалий, которые могут способствовать эпилепсии, однако все оказалось в норме. Мы провели рядовую ЭЭГ, записав примерно полчаса ее мозговой активности, пока Джанис лежала на диване. Эти результаты тоже оказались вполне нормальными. Я организовал еще одну ЭЭГ, на этот раз после депривации сна, чтобы попытаться отследить мозговые волны пациентки в момент засыпания. На этот раз нам удалось обнаружить слегка аномальную активность в левой височной доле, не характерную для эпилепсии, однако как минимум указывающую на некое нарушение функций мозга в этой области. Я назначил повторное исследование во время сна, чтобы попытаться уловить один из приступов, однако, как назло, и в этот раз мы потерпели неудачу.
Я, равно как и сама Джанис, был крайне разочарован своей неспособностью доказать наличие у нее эпилепсии. В конечном счете ей было все равно, что именно вызывает приступы, – ей просто хотелось, чтобы ее вылечили. Будучи в отчаянии, я назначил ПЭТ[7]. Для проведения этого исследования в кровь вводится глюкоза, помеченная радиоактивными маркерами. Мозг сканируется на признаки радиоактивности, чтобы определить характер использования им введенной глюкозы.
Иногда участки мозга, подверженные частым приступам эпилепсии, демонстрируют нарушение своих функций, используя меньше глюкозы, чем им полагается.
Полученные результаты не оставили никаких сомнений. С правой стороны островок сиял фиолетовым и розовым цветом, демонстрируя нормальный уровень поглощения радиоактивной глюкозы. Слева, однако, явно преобладал зеленый с синим – цвета, указывающие на то, что уровень активности мозга в этой области значительно ниже ожидаемого. К моему и Джанис облегчению, диагноз островковой эпилепсии был подтвержден. Мы могли приступить к лечению.
ЭЭГ – стандартный способ диагностики эпилепсии. Даже при регистрации мозговых волн пациента между припадками зачастую удается обнаружить характерные признаки того, что определенные участки мозга склонны к созданию провоцирующих эпилептические приступы разрядов. Для определенных типов эпилепсии данная методика является невероятно эффективным диагностическим инструментом, однако не всегда дает искомый ответ. Чтобы узнать наверняка, нужно записать электроэнцефалограмму непосредственно во время приступа. Тогда можно увидеть характерные изменения мозговой активности, когда приступ начинается и распространяется по мозгу. У ЭЭГ, однако, имеются свои ограничения, и она не дает стопроцентного результата.
При некоторых видах эпилепсии, например при ее генетических разновидностях, в большинстве случаев диагноз удается подтвердить, проведя одну-две стандартных ЭЭГ, даже между приступами. Вместе с тем, как уже говорилось ранее, возможность регистрации характерных признаков эпилепсии на ЭЭГ, особенно при ее проведении не во время приступа, зависит от расположения источника аномальных электрических разрядов. Если этот участок маленький, расположен очень глубоко или ориентирован в неудачном направлении, то поверхностные электроды могут не зафиксировать никаких отклонений. И это является характерной проблемой для фиксации приступов эпилепсии, возникающих во время сна. Морщины, или борозды, покрывающие мозг, особенно глубокие в лобной доле, и некоторые участки коры мозга, выстилающие лобные доли, расположены на некотором расстоянии от черепа. К примеру, небольшие участки лобных долей расположены ближе к глазным яблокам, чем к поверхности мозга. При лобной эпилепсии ЭЭГ между приступами выглядит зачастую нормально. Даже когда удается уловить сам приступ, примерно у половины пациентов мозговые волны либо оказываются совершенно нормальными, либо возникает так много мышечной активности, вызванной приступом, что активность самого мозга меркнет на ее фоне.
С приступами, возникающими во время сна, имеется и другая серьезная проблема: пациенты и их партнеры часто оказываются не в состоянии дать полное описание приступов.
Диагностировать лобную эпилепсию порой оказывается настолько проблематично, что некоторые ее разновидности вплоть до последних лет описывались как «ночная пароксизмальная дистония» – двигательное расстройство, а не эпилепсия.