Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Конечно же, защита детей превыше всего. Но представьте, каким кошмаром вся вышеописанная процедура обернется для родителей, если они при этом совершенно невиновны, поскольку травмы ребенка вызваны недиагностированным заболеванием!¹ Хотя количество несправедливых решений суда ничтожно по сравнению с количеством реальных случаев издевательств родителей над своими отпрысками, воздействие такого ошибочного судебного решения на семью совершенно разрушительно. Здесь и потеря свободы, и разрыв брачных уз, и общественное презрение, и (что едва ли не печальнее всего) утрата контакта между родителями и детьми.

К ложному выводу о том, что родители избивали ребенка, может привести (и не раз приводило) одно генетическое заболевание. Называется оно несовершенным остеогенезом, но в основном его знают как «болезнь хрупких костей» (или болезнь «хрустального человека»)². У страдающих этим недугом трещины в костях появляются очень легко, иногда просто в результате незначительных травм, которые у здорового ребенка мог вызвать разве что небольшой синяк. Кроме того, кости неоднократно ломаться и затем неправильно срастаться, так что физические возможности больного со временем неуклонно уменьшаются.

Казалось бы, распознать эту болезнь очень просто. Даже странно, что родителей таких детей иногда неправомерно обвиняют в избиениях. Однако существует целый ряд факторов, осложняющих дело. Начнем с того, что болезнь хрупких костей затрагивает в среднем 6-7 детей из каждых 100 тысяч. Врач, осматривающий ребенка, может, просто никогда раньше не сталкивался с этим недугом, особенно если сравнительно недавно работает в отделении неотложной помощи. Но, к сожалению, даже самые неопытные врачи в этом отделении наверняка встречались с последствиями избиения детей, так что они более склонны поставить именно этот привычный и печальный диагноз.

Диагностирование болезни хрупких костей затруднено еще и из-за того, что существует по меньшей мере 8 типов этого заболевания, различных по остроте и по конкретным особенностям. В наиболее ярко выраженном случае у младенца могут появляться трещины в костях еще до рождения. Различные формы болезни вызываются мутациями различных генов. Наиболее распространенные случаи связаны с дефектами в коллагенах — белках, играющих важную роль в обеспечении гибкости костей. Хотя мы часто представляем себе кости как нечто очень жесткое и твердое, они должны обладать некоторой гибкостью, чтобы не ломаться, а гнуться в ответ на давление. Вот почему мы учим детей не залезать на высохшие, мертвые деревья: негибкие, сухие сучья сломаются с большей вероятностью, чем упругие зеленые ветви живого дерева.

В большинстве случаев при болезни хрупких костей мутантной оказывается лишь одна копия гена. Другая его копия (если помните, мы наследуем по одной копии гена от каждого из родителей) пребывает в отличном состоянии. Но при этой болезни, к сожалению, недостаточно наличия одной нормальной копии. Когда болезнь выявлена, логично ожидать, что заболевание коснулось не только ребенка, но и кого-то из его родителей — того, кто и передал заболевание по наследству. Однако если мы имеем дело с новой мутацией, то есть с мутацией, возникшей при выработке яйцеклеток или сперматозоидов, ребенок может получить болезнь, даже когда у его родителей нет никаких ее симптомов. Как правило, особенно часто это происходит при острых формах болезни хрупких костей, вот почему медикам, работающим в отделениях скорой помощи, еще труднее понять, что они имеют дело с заболеванием, вызванным мутацией.

Но если врачи все-таки заподозрили, что к ним попал ребенок, страдающий болезнью хрупких костей, они могут заказать генетические тесты и попытаться подтвердить свой первоначальный диагноз. Генетическая диагностика потребует анализа ДНК-последовательностей генов, которые (как удалось предварительно установить) оказываются мутантными при болезни хрупких костей. Исследователи будут секвенировать гены в определенном порядке — в зависимости от конкретных особенностей симптомов у пациента и от того, какую форму болезни хрупких костей эти особенности, по мнению ученых, предопределяют. Гены, которые могут скорее всего влиять на болезнь, будут секвенироваться первыми. В них будут искать мутации, изменяющие белки, что требуются для развития крепких и здоровых костей.