Однако это совершенно не означает, что ребёнок, у которого один из родителей болен эпилепсией, будет обязательно страдать от этого же заболевания. Вероятность такого наследования всего 3–7 %. Очевидно, что риски существенно повышаются, если эпилепсией страдают оба родителя. Тем не менее даже в этом случае у ребёнка есть шанс не заболеть. Он может быть носителем дефектного гена, передавать его по наследству, но болезнь у него никогда не проявится. Впрочем, далеко не все виды эпилепсии в принципе передаются по наследству.
Начнём по порядку. Эпилепсия известна нам с глубокой древности, и отношение к людям, страдающим этой болезнью, у разных народов было очень разным. Где-то считали, что в тех, кто падает и бьётся в конвульсиях, вселился бес или злой дух – а как иначе в дремучие времена можно было объяснить эту «дьявольщину»! Людей пытались лечить всяческими магическими ритуалами, зачастую совершенно иезуитскими. Иногда даже сразу убивали, боясь, что болезнь может быть заразна и вообще неизвестно, на что еще способен вселившийся в больного дьявол. В фашистской Германии, да и не только в ней, уже в XX веке людей, хотя бы один раз перенесших припадок, стерилизовали.
В других культурах таких людей почитали за пророков, а иногда и святых, объясняя их недуг платой за божественное знание или «сеансом» связи с потусторонним миром. На самом деле среди людей, страдающих эпилепсией, было много выдающихся личностей, которым болезнь не помешала оставить след в истории и даже стать великими правителями, как, например, Юлий Цезарь или Карл V. Так или иначе, люди с такой болезнью не могли остаться незамеченными, из-за чего она и обросла огромным количеством мифов, легенд и домыслов. Некоторые из них имеют право на жизнь, другие же откровенно бредовые и даже опасные. Попробуем разобраться в тайнах и хитросплетениях знаменитой болезни.
Эпилепсия – это хроническое неврологическое заболевание, в основе которого лежит нарушение электрической активности клеток коры головного мозга. Это из-за них, электрических разрядов, проявляются повторяющиеся и кажущиеся весьма странными приступы, причем совершенно не обязательно именно такие, какими их описывает художественная литература. Но для врача очевидны в этих необычных и странных, на взгляд обывателя, проявлениях типичные и понятные признаки.
Выделяют три основные формы эпилепсии:
• идиопатическая,
• симптоматическая,
• криптогенная.
Читателю наверняка эти термины ничего не говорят, поэтому разберем их подробнее.
Идиопатическая эпилепсия
– это генетически обусловленная форма заболевания. Она обычно проявляется в детском или раннем подростковом возрасте, однако иногда может быть диагностирована и позднее. У таких пациентов часто имеется семейная история заболеваний эпилепсией, однако это далеко не всегда прямое наследование. Иногда эпилепсия может проявляться даже через несколько поколений, и тогда ее генетический характер просто невозможно отследить, кроме как с помощью серьезного генетического анализа. Набор генов, связанных с развитием эпилепсии, так и называется «эпилептическая панель» или «панель «наследственные эпилепсии». И сегодня их успешно идентифицируют. Такой анализ позволяет сделать долгосрочный прогноз: как конкретная форма заболевания будет развиваться у конкретного человека, пройдет ли с возрастом, если мы говорим о ребенке, будет ли прогрессировать, насколько велики шансы дальнейшего наследования для конкретного человека. К счастью, сегодня технологии персонализированной медицины и медицинской генетики активно развиваются, становятся все доступнее. При наследственной форме заболевания отсутствуют структурные изменения в головном мозге. То есть магнитно-резонансная томография головного мозга никаких изменений не показывает – их просто нет, на снимках виден мозг здорового человека.Картина такова, потому что сама по себе эпилепсия подразумевает избыточные электрические разряды в нервных клетках головного мозга. И МРТ этого может не показать. Эти разряды, электрическая активность, отражены на электроэнцефалограмме. Если помните, мы говорили, что эпилепсия – основное, если не единственное заболевание, которое требует по сей день этого старинного метода диагностики. Однако интересно, что между приступами энцефалограмма больного человека может выглядеть абсолютно нормальной. И в любом случае одного этого исследования недостаточно. Ценность электроэнцефалограммы в том, что она способна именно зафиксировать факт изменения электрической активности в мозге. После первого приступа в ближайшее время необходимо провести дневной, а лучше суточный ЭЭГ-мониторинг с записью сна. Смысла в множественных повторениях обычного ЭЭГ нет.