Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего

Ученые предполагают, что существует примерно 4000[140] вариантов течения НФ1, симптоматика каждого из которых несколько отличается от остальных. Кто-то практически не замечает, что болен, у других качество жизни кардинально меняется. Заболевание может иметь неврологические проявления и вызывать проблемы с ногами. Есть риск внезапной смерти и у младенцев, и у подростков. У многих на лице и по всему телу появляются опухоли и уплотнения тканей. Поэтому больные стараются не находиться среди других людей и ведут замкнутый образ жизни. Это еще одна причина того, что общество мало информировано об этом недуге.

Кроме того, один и тот же вариант, одна и та же мутация может вызывать разные симптомы у разных людей. Видимо, это объясняется взаимодействием поврежденного гена с другими генами, а также средой. Чак рассказывает о семье, в которой все дети унаследовали это заболевание от одного из родителей, но у каждого болезнь проявляется по-разному. Таким образом, задача ученых – разобрать по ниткам спутанный клубок симптомов. Предугадать течение этой болезни практически невозможно: прогнозы здесь далеко не так просты, как в случае с послушным горохом Менделя.

Как следствие болезни у Мейсона диагностирован аутизм, мальчик отстает в освоении школьной программы. Высок также риск развития у него в будущем новых опухолей. На момент моей беседы с его отцом Мейсону восемь, он почти все время весел и резв. На лице опухоль величиной с лайм, но ее рост остановлен. Вспышки гнева случаются немного реже, и каждый раз он просит прощения у учителей, товарищей и родителей.

«Никто даже представить не может, как ему грустно и горько после каждого такого эпизода, – рассказывает Чак. – Он может разгромить весь класс и только потом осознать, что он сделал, потому что не мог остановиться. Иногда он даже кричит, что не может это прекратить. И, разумеется, его нельзя ругать, он ни в чем не виноват. Это химия, он в ее власти. Представляете, каково ему?»

Болезнь мучительна не только для Мейсона, Чак снова и снова подчеркивает, что страдает вся семья. Малии пришлось на год уйти с работы, чтобы помочь Мейсону догнать школьную программу и снова сплотить семью. Сейчас Мейсон всего на год отстает от других детей своего возраста, а по математике и природоведению, любимым предметам, успевает так же, как его ровесники. Проблемы есть и у младшей сестры Мейсона Александры. Она родилась с двумя пальцами на одной руке, и у нее больные почки. Иногда обоим детям приходится одновременно лежать в больнице. Но сейчас им лучше, и Малия вернулась на работу. Чак шутит, что еще пару лет – и они, пожалуй, смогут перекрасить стены и поменять дверные наличники, а пока пусть следы ярости остаются на месте.

Чак много шутит и смеется. Он говорит, что юмор – единственное, что ему остается.

«Но не буду лгать, я много плачу. Чаще всего в машине по дороге домой. Я стараюсь быть сильным в глазах моей семьи, но иногда запас прочности заканчивается».

* * *

В действительности я пришла на встречу с Чаком не для того, чтобы поговорить о Мейсоне и семейных проблемах. Я пришла говорить о свиньях. И о прикладном значении технологии[141] CRISPR.

Чак, или Чарльз Козински, – административный директор исследовательского центра при Университете Висконсин – Мэдисон, что в паре часов езды на автобусе к северу от Чикаго. После того как Мейсону установили диагноз, Чак Козински начал штудировать специальную литературу, чтобы понять, существуют ли хоть какие-то, пусть даже ненадежные, научные предпосылки изобретения метода лечения этой болезни. Вдруг все же есть шанс изобрести лекарство? На одной из встреч он случайно познакомился с ученым по имени Дхану Шанмуганайягам, который в том же университете много лет изучал болезни сердечно-сосудистой системы и теперь искал новые темы для исследований. Вместе они решили попытаться найти принципиально новый, основанный на технологии CRISPR подход к лечению нейрофиброматоза первого типа.

Я отправляюсь вместе с ними в подопытное свиноводческое хозяйство, расположенное на плодородных суглинистых землях в окрестностях Мэдисона. На вид строения похожи на обычную ферму, но для того чтобы попасть внутрь, нужно пройти сложную процедуру. В помещении для переодевания я снимаю с себя всю одежду и под душем тщательно мою с мылом тело и волосы. Из душевой выхожу в другое помещение, где в пластиковых ящиках лежат полотенца и одежда разных размеров. Даже резинку для волос нельзя взять с собой – только очки, да и то после длительной санобработки. Я нахожу новую резинку, убираю волосы, пересматриваю чистую одежду в ящиках. Подбираю белье, светло-зеленый свитер и синие рабочие штаны – слишком длинные, так что я заправляю их в высокие зеленые резиновые сапоги. Надев все это, натягиваю на руки синие пластиковые перчатки. Тем временем ко мне после обработки возвращаются тетрадь для записей и диктофон. Фотоаппарат брать с собой нельзя.