Неудобное наследство: Гены, расы и история человечества

Без каких–либо данных о том, насколько часто заключались подобные браки, это больше похоже на фантазию ученых, чем на общепринятую практику. Богатые торговцы, вероятнее всего, считали бы более многообещающим зятем сына другого богача, а не бедного будущего раввина. Но даже если такие браки действительно иногда имели место, в популяции просто не хватило бы раввинов — всего 1% — для значительного генетического вклада, заявляют исследователи.

Команда из Юты приводит интересное общее обоснование того, что давление отбора на более высокий интеллект среди ашкеназов должно было создаваться профессиональной нишей, требующей особых когнитивных способностей. Потом исследователи переходят к идентификации генов, которые, по их мнению, вызывают эти процессы. Если их предположения подтвердятся, то общее утверждение будет доказано, но даже если окажутся ложными, то это не будет опровержением.

Генетика также объясняет мутации, вызывающие менделевские заболевания. Менделевские, или простые, болезни — это заболевания, выводящие из строя только один ген, в отличие от комплексных болезней, таких как рак или диабет, которые являются результатом сочетанного действия нескольких генных вариантов, вызывающих болезнь.

У каждой популяции есть собственный набор менделевских болезней. Некоторые менделевские мутации у евреев, такие как семейная средиземноморская лихорадка, являются очень древними. Они также встречаются и у других ближневосточных популяций, например у турков и друзов, в то время как иные виды обнаруживаются только у ашкеназов или сефардов и потому должны были возникнуть уже после разделения этих двух популяций.

Анализ ученых из Юты сконцентрирован на наборе из четырех менделевских болезней, возникающих у ашкеназов и влияющих на недостаточно изученную биохимическую функцию — накопление жиров, называемых сфинголипидами. Эти четыре заболевания таковы: болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика и муколипидоз IV типа.

Наследование одной копии любого из этих вариантов генов не приносит большого вреда: хорошая копия, унаследованная от другого родителя, компенсирует дефектный аллель. Но наследование двух копий таких аллелей может вызывать серьезные нарушения здоровья в случае болезни Гоше и приводить к летальному исходу при трех других заболеваниях.

Варианты генов, вызывающие эти четыре болезни, обнаруживаются у довольно большого процента популяции ашкеназов. Когда какая–либо версия гена встречается чаще ожидаемого, генетики обычно предполагают две причины. Одна — естественный отбор, а другая — воздействие, называемое эффектом основателя.

Зачем естественному отбору благоприятствовать варианту гена, связанному со смертельной болезнью? Такое может происходить, когда этот вариант, смертоносный в двойном экземпляре, дает какое–либо преимущество в случае, если унаследован только от одного родителя. Хорошо известный пример — это серповидно–клеточная анемия. Носитель только одной копии такого варианта гена защищен от малярии, но те, кто унаследовал две копии, страдают от серьезного заболевания крови. Такому аллелю естественный отбор будет благоприятствовать, поскольку защищенных от малярии носителей одного аллеля оказывается значительно больше, чем носителей двух аллелей, которые умирают или страдают от нарушений.

Другая причина, почему какой–либо вариант гена может быть распространен шире ожидаемого, заключается в том, что он случайным образом возникал с высокой частотой в небольшой популяции, которая позднее увеличилась. Любая редкая мутация, носителем которой являлся один из основателей популяции, будет унаследована его или ее потомками и достигнет в этой популяции более высокой частоты, чем в большинстве других, — такая ситуация и называется эффектом основателя.

Генетик Нейл Риш пришел к выводу, что мутации ашкеназских евреев — проявление эффекта основателя, возникшего около 1000 лет назад. Поскольку все эти мутации появились в одно и то же время, они, вероятно, вызваны одной причиной, и ею мог быть только эффект основателя, утверждает Риш, поскольку такое разнообразие мутаций вряд ли давало какое–либо преимущество, которому благоприятствовал бы естественный отбор [11].

Но исследователи из Юты отклонили этот аргумент. Они соглашаются с возникновением ашкеназских мутаций в течение последнего тысячелетия, но утверждают, что этим мутациям естественный отбор способствовал одновременно, поскольку все они повышали интеллект.

Если отвергнуть утверждение про эффект основателя, то вероятной причиной менделевских мутаций среди ашкеназов будет то, что они защищают от какого–то другого заболевания. Однако такого защитного действия пока не обнаружено. В любом случае евреи–ашкеназы и европейские популяции, среди которых они жили, страдали от одних и тех же болезней, однако у европейцев нет подобного набора мутаций.