Николай и Александра

С точки зрения медицины это сцепленное с полом наследственное нарушение свертываемости крови, передающееся по женской линии в соответствии с законом Менделя. Таким образом, хотя именно женщины передают дефектный ген, сами они почти никогда не болеют этой болезнью. Недуг обычно поражает только мужчин. Но не обязательно всех мужских представителей какой-то одной семьи. И в генетических, и в клинических категориях это недуг капризный. Члены семьи, представители которой в прошлом страдали гемофилией, при рождении сына никогда не знают, будет ли он поражен болезнью. Если появляется девочка, никому не известно наверняка, является ли она переносчиком гемофилии, до тех пор, пока она не вырастет и у нее появятся собственные дети. Тайна заключена в структуре хромосом. [(В основе проблемы гемофилии - гены, которые выдают биохимические инструкции телу человека, как ему расти и питаться. Хромосомы представляют собой элементы клеток, представляющие собой, пожалуй, наиболее сложные информационные системы. Они определяют роироду каждой из триллионов чрезвычайно специализированных клеток, из которых состоит человеческий организм. Ученым известно, что дефектный ген, вызывающий гемофилию, возникает на одной из женских половых хромосом, известных, как Х-хромосомы, однако им еще не удалось точно локализовать дефектный ген или установить механизм этого заболевания. Если говорить о химической стороне проблемы, то большинство врачей полагают, что гемофилия обуславливается отсутствием какого-то ингредиента, возможно, белкового фактора, ответственного за свертываемость крови. Однако один известный гематолог, доктор Леандро Тоскантинс из Филадельфийского университета, считал, что гемофилия вызывается наличием какого-то лишнего ингредиента ингибитора, который нарушает свертываемость крови. Что происходит в действительности, не знает никто.

Есть основания ожидать, что гемофиликам сумеют помочь ученые, занятые изучением структуры хромосом. Если удастся обнаружить местонахождение дефективного гена, а затем скорректировать или заменить его, то гемофилия станет излечима. Однако медицинские исследования пока не дали обнадеживающих результатов. До сих пор ученым не удалось видоизменить генетические характеристики каких-либо форм жизни, кроме бактерий.)]

Хотя современной науке так и не удалось добиться заметных успехов в определении причин или разработать методы лечения гемофилии, ученые собрали огромное количество статистических сведений о ней. Гемофилия, как оказалось, не знает ни географических, ни расовых границ, возникая на всех континентах, среди самых разных народов. На каждые 10000 мужчин в среднем приходится один больной гемофилией. В США имеется 100000 гемофиликов. Теоретически недуг этот должен был бы поражать лишь те семьи, где прежде были известны случаи заболевания. Однако у 40% всех больных гемофилией в Соединенных Штатах в прошлой истории их семей не было зарегистрировано случаев заболевания. Одним объяснением этому дает тот факт, что дефектный ген может затаиться и дать знать о себе лишь спустя семь - восемь поколений. Но, вероятнее всего, гены подвергаются спонтанным изменениям или мутациям. Чем обусловлены эти мутации, не знает никто. По мнению некоторых исследователей, они вызываются новыми и быстро меняющимися внешними факторами. Таковыми могут быть лекарства и радиация. Во всяком случае, количество их явно увеличивается.

Самый известный случай спонтанной мутации мы наблюдаем на примере клана королевы Виктории. Крохотная волевая женщина, которая в течение шестидесяти четырех лет правила Англией и приходилась бабушкой большинству представителей царствующих домов Европы, была передатчиком гемофилии, о чем она узнала лишь после замужества. Самый младший из ее четырех сыновей, принц Леопольд, герцог Олбени, страдал гемофилией. Переносчиками гемофилии были две из пяти ее дочерей - принцесса Алиса и принцесса Беатрис. Когда дочери Алисы и Беатрис - внучки королевы Виктории - вышли замуж за представителей царствующих фамилий России и Испании, их сыновья, наследники обоих этих престолов, оказались поражены роковым недугом.