Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК

Переход к неолиту сказался на биологии человека. Одно из его последствий — развитие способности усваивать молоко. Первые следы употребления молока были найдены у крестьян Анатолии и относятся к 6500 году до н. э. Обнаружили их при анализе остатков липидов в глиняной посуде, найденной вблизи Мраморного моря. В Европе самые древние свидетельства употребления молока датируются 5000 лет до н. э.: это фесели, или цедилки для сыворотки (посуда с отверстиями в дне), найденные в Куявии (Польша). Доказано, что их использовали для изготовления сыра. Тем не менее способность людей эпохи неолита усваивать молоко не может не удивлять, и вот почему.

Люди — млекопитающие, и наши дети, как и детеныши всех млекопитающих, усваивают молоко: один из ферментов, лактаза, расщепляет лактозу (молочный сахар), превращая ее в глюкозу и галактозу. Но у взрослых людей этот фермент, как правило, перестает вырабатываться. Тем не менее сегодня существуют человеческие популяции, где до 90% взрослых имеют активную лактазу. В этом случае говорят об устойчивости лактазы, или о толерантности к лактозе. Изучая распределение таких популяций в мире, мы убеждаемся, что эта особенность свойственна популяциям скотоводов.

Откуда взялась эта биологическая аномалия? Несколько десятилетий ученые спорили о том, стала ли эта восходящая к неолиту толерантность к лактозе результатом постоянного употребления свежего молока, заставившего организм к нему приспособиться, или же она закодирована генетически. Только после 2000 года удалось выявить мутации, позволяющие лактазе оставаться активной у взрослых. Они расположены в регуляторном участке гена лактазы, на расстоянии примерно 14 тысяч пар от основы этого гена. У европейских популяций толерантность к лактозе в большинстве случаев объясняется одной мутацией, у африканских — тремя, у популяций Ближнего Востока — тоже одной. Это прекрасный пример конвергентной эволюции, при которой различные мутации приводят к одному и тому же биологическому результату.

Быстрый феномен

При исследовании участков ДНК, окружающих каждую из мутаций, удалось доказать, что эти мутации в значительной степени подверглись естественному отбору. Речь идет о биокультурной эволюции: культурное изменение, в данном случае появление земледелия, влечет за собой изменение условий, в которых живут человеческие популяции, за которым следует изменение в их биологии. Иными словами, культура воздействует на биологию. Способность людей усваивать свежее молоко исследуют с 1970-х годов, и это наиболее изученный пример такого воздействия.

Как выявить давление естественного отбора?

Принцип тут следующий. О том, как давно появился тот или иной вариант гена, можно узнать по длине ДНК вокруг мутации у нескольких индивидов — носителей этой мутации. Когда в геноме образуется мутация, она возникает лишь на одном конце ДНК и передается следующему поколению вместе с прилегающим к ней участком. Но при каждой передаче происходят рекомбинации, разрушающие участок ДНК вокруг мутации. Таким образом, из поколения в поколение длина унаследованного от предков участка ДНК вокруг мутации сокращается. Следовательно, измерив длину участка ДНК вокруг мутации у современных индивидов, можно определить, сколько поколений назад началась передача этой мутации: если фрагмент велик, значит, мутация недавняя, и наоборот — если фрагмент ДНК вокруг мутации короткий, мутация давняя.

В отсутствие естественного отбора на распространение того или иного варианта гена требуется много времени. Но в случае со способностью усваивать молоко мутации, вызывающие толерантность к лактозе, часты, а длина общего участка ДНК указывает на то, что они сравнительно новые. Иначе говоря, мутации участились недавно и произошло это очень быстро. А значит, популяции подверглись сильному давлению отбора.

Исходя из того, какие участки ДНК (общие для носителей этой мутации — см. врезку) окружают мутацию, исследователи подсчитали, что она начала распространяться несколько тысяч лет назад (в Европе — около 5500 лет до н. э.). И эта дата вполне соответствует зарождению скотоводства в разных регионах мира.

Вот какую историю можно восстановить: несколько тысяч лет назад некоторые человеческие популяции перешли к скотоводству и свежее молоко стало важной составляющей их рациона. Взрослые носители мутации, позволявшей усваивать молоко, получили преимущество с точки зрения выживания и размножения. Из поколения в поколение частота мутации возрастала и сегодня достигает 75–80% у народов Северной Европы (например, у финнов и ирландцев), Центральной Европы и некоторых скотоводческих народов Африки (таких, как тутси, туареги и бедуины).