Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК

Приведу примеры. Закари Клутье и его жена Сент Дюпон фигурируют в 81% родословных жителей Квебека, вступивших в брак в 1930-х годах, и могут до 50 раз встречаться в одной и той же родословной. Это может показаться невероятным, но у этой пары несколько миллионов потомков! Другой рекордсмен — Пьер Трамбле, женившийся на Озанн-Анн Ашон в Квебеке в 1657 году, родоначальник всех квебекских Трамбле и рекордсмен по частоте упоминаний в одной и той же родословной — 92 раза!

Почему генетический вклад 50 основателей квебекской популяции так непропорционально велик? Если предположить, что в среднем у всех основателей из поколения в поколение рождалось одинаковое число детей, то мы не получим такого несбалансированного результата, при котором на долю 50 основателей приходится 40% генофонда жителей региона Сагеней — Озеро Сен-Жан.

Чтобы найти объяснение столь значительному вкладу именно этих, а не иных основателей, нужно вернуться к демографическим данным и к показателям рождаемости предков. Семьи с небольшим числом детей были редкостью. Но для генетики имеют значение только те дети, которые укоренились в популяции. Те, кто умер или эмигрировал раньше, чем оставил потомство, не внесли свой вклад в генофонд популяции.

Речь идет о «полезных детях». Если у человека родилось семеро детей, но один умер в младенчестве, а остальные шесть покинули популяцию, генетический вклад этого человека в следующее поколение будет нулевым. И наоборот: если из семерых детей шесть вырастут, вступят в брак и обзаведутся детьми внутри популяции, генетический вклад будет составлять шесть детей. Так почему же в некоторых семьях «полезных детей» оказывается намного больше, чем в других?

Подробный анализ демографических данных привел к довольно неожиданному результату: в некоторых семьях оказалось много вступивших в брак детей, оставшихся в популяции, у них, в свою очередь, тоже было много вступивших в брак детей, оставшихся в регионе, и эта схема повторялась; мы наблюдаем повторение репродуктивного успеха из поколения в поколение. Впрочем, эта тенденция касается только детей, вступивших в брак внутри популяции. Она отсутствует, если подсчитывать общее число детей, включая и тех, кто умер, не оставив потомства, а главное — тех, кто уехал и создал семью в другом месте.

В общих чертах это выглядит так: в популяции были многодетные семьи, дети из которых в большинстве своем оставались жить в том же регионе, и другие многодетные семьи, чьи дети уезжали. Это был регион первопроходцев, а значит, вполне вероятно, что некоторые семьи, оставаясь поблизости от Сагеней — Озера Сен-Жан, отправлялись корчевать лес, чтобы обеспечить жильем всех своих детей. Нередко случалось описывать семьи, в которых насчитывалась сотня внуков, обосновавшихся в одной местности!

Именно эта традиция некоторых семей селиться и обустраиваться на одном месте привела к непропорциональному генетическому вкладу горстки людей, живших в XVII веке. Речь идет о культурной передаче репродуктивного успеха — феномене, который мы наблюдали в Центральной Азии, где репродуктивный успех передается исключительно через мужчин.

В долине Вальсерин

Французам за подобными эффектами основателя далеко ходить не надо. Мне довелось изучать случай долины Вальсерин в департаменте Эн, и он прекрасно иллюстрирует этот феномен и хорошо задокументирован. В этой прекрасной долине к югу от горного массива Юра приютились несколько деревень. Врачи выявили там эндемичное генетическое заболевание, синдром Рандю — Ослера, также известный как наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Эта болезнь вызывает кровотечения из носа и кровоизлияния разной степени тяжести. Она поражает носителей мутации в гене ACVRL1.

В своей гомозиготной форме болезнь быстро приводит к смерти (не отмечено ни одного рождения гомозиготных по ней индивидов; эта комбинация генов, когда мутация передается одновременно через мать и через отца, несовместима с жизнью). А значит, она должна была исчезнуть в результате естественного отбора. Тем не менее она существует и встречается довольно часто, до одного случая на 300 человек в округах Жекс и Нантюа.

Чем объяснить этот факт? На первый взгляд, когда речь идет о таком типе локализованной болезни, можно предположить, что затронутая ею популяция долгое время оставалась изолированной и что из-за эффекта дрейфа генов болезнь проникла в популяцию и сохранялась из поколения в поколение. Действительно, когда популяция невелика и живет уединенно, эффект дрейфа генов усиливается: случайность воспроизводства приводит к тому, что мутация может стать более частой или удерживаться на одном уровне, даже если ей противостоит естественный отбор.