Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК

Для проверки этой гипотезы историки восстановили все родословные жителей долины от наших дней до XVIII века. В сумме это 46 тысяч человек, и нам известны их даты рождения, вступления в брак и родственные связи. Благодаря этим данным мы сделали первое открытие: не все больные происходят от одного общего предка, жившего в XVIII веке. Тем не менее молекулярные данные однозначно указывают на то, что больные — носители одной и той же мутации. Значит, эта мутация возникла не в XVIII веке, а раньше. Ее датировали, опираясь на теорию вероятности: носителем должен быть единственный общий предок, живший в XVI веке. Получается, это давняя мутация, которая во всех поколениях «ускользала» от естественного отбора.

Вторая неожиданность: проанализировав места рождения супругов за весь исторический период, мы поняли, что долина не была изолированной: в 30% случаев ее жители вступали в брак с уроженцами других мест. Но для сильного дрейфа генов популяция должна быть закрытой. Теперь уже совсем ничего не сходится: мутация оказалась давней, а популяция — открытой для миграций…

Владелец земель и… мутации

Как разрешить этот парадокс? Я тщательно проанализировала родословные и пришла к выводу: у коренных жителей долины (то есть у тех, у кого большая часть предков оттуда родом) больше детей оставалось жить там же. Одно явно связано с другим: чем больше у индивида из любого поколения предков внутри популяции, тем большее число его детей поселяется в долине. Словом, генеалогическая укорененность дает репродуктивное преимущество. И наоборот: индивиды, у которых один или оба родителя или бабушки и дедушки когда-то мигрировали в долину, оказываются в неблагоприятном положении с точки зрения воспроизводства.

Так сформировалась структура популяции: ядро из индивидов, закрепившихся во многих поколениях, и меньшинство из мобильных индивидов, которые задерживаются в долине лишь на одно-два поколения.

Объясняется все довольно просто: люди, входящие в ядро, владеют полями и пастбищами, которые передают потомкам. Мигранты, не имеющие собственной земли, меньше привязаны к месту и им проще переехать куда-то еще. Если у индивидов, входящих в стабильное ядро, есть перед ними репродуктивное преимущество, то лишь по социально-экономическим причинам и из-за передачи имущества по наследству.

Но вернемся к синдрому Рандю — Ослера: носителями этой мутации становятся именно индивиды, входящие в стабильное ядро. И социальное преимущество от принадлежности к ядру компенсирует ущерб, причиняемый болезнью. Прекрасный пример того, как социальное компенсирует биологическое, — по крайней мере, с точки зрения генетической эволюции.

ХVII–XVIII века Вынужденные миграции рабов

Мэри, американка африканского происхождения, живущая в Чикаго, решила восстановить свою родословную. Стала погружаться в прошлое поколение за поколением, но, добравшись до XVIII века, столкнулась с нехваткой данных. Некоторые ее предки, рабы, прибыли из Африки, и ей хотелось узнать, откуда именно. Но если в некоторых документах и был назван порт, откуда насильно увозили африканцев, то о том, откуда они родом, ничего не говорилось. Работорговцы набирали невольников отовсюду — не только с побережья, но и из глубины континента.

Многие афроамериканцы хотели бы узнать о своем происхождении, но, как и Мэри, сталкиваются с отсутствием нужных сведений. Сначала отдельные исследователи, а затем и целые организации, стремясь помочь людям в поисках корней, стали предлагать им обратиться к генетике. Каким образом? Генетики могут сравнить ДНК потомков африканцев с ДНК современных африканских популяций.

Когда первые афроамериканцы начали свои расследования, в Африке не хватало изученных популяций для сравнения, а анализировать ученые умели лишь митохондриальную ДНК, которая передается от матери. То есть люди могли узнать только о своем происхождении по материнской линии. Так Мэри выяснила, что один из ее предков по материнской линии прибыл из Западной Африки. С тех пор данных стало больше, методы усовершенствовались, и если бы Мэри снова захотела узнать свой генетический профиль, она получила бы сведения и о других своих предках, не только по материнской линии, по которой ей передалась митохондриальная ДНК. Возможно, она выяснила бы, что ее корни уходят в Центральную Африку. Сегодня считается, что 30% предков афроамериканцев происходят из Центральной Африки, а 70% — из Западной Африки, и половина из них приходится на регион залива Бенин.

ДНК пигмеев

Мэри, возможно, удивилась бы, узнав, что у представителей ее сообщества в среднем немало пигмейских генов. И правда, в доле генома, пришедшей из Африки, 4,8% генов происходят от предков из некоторых популяций пигмеев. Хотя у нас нет свидетельств обращения пигмеев в рабство, они в какой-то мере обменивались генами с соседними народами, и рабы, произошедшие от смешанных браков, увезли с собой фрагменты пигмейского генома.