Оксфордский справочник для клиницистов

При болезии Дауна может иметь место и ассоциированная патология:атрезия двенадцатиперстной кишки, сердечно-сосудистая патология, незаращение боталлова протока (артериальный проток), дефект межпредсердной перегородки (дефекты первичного отверстия — с. 296), а позже — низкий коэффициент интеллекта и малый рост. Помочь матери воспринять трагическую новость (в отношении, возможно, ее очень любимого ребенка) может облегчить знакомство с дружественно настроенной к ней матерью ребенка, страдающего болезнью Дауна.

Сокращения для обозначения методов пренатальной диагностики:см. ниже. АФП — альфа-фетопротеин; амнио — амниоцентез; X# — поломка хромосомы; ХА — хромосомный анализ; АВХ — анализ ворсинок хориона; взд. X — вздутие хромосомы; дел. — де-леция (потеря участка хромосомы), ЭА — энзимный анализ; Ф — фактор; ФКА — фетальной крови анализ; БФК — биопсия фетальной кожи (фетоскопия); ГА — анализ крови на гормоны; УОСХ —

Наследственные заболевания и пренатальная диагностика

увеличенный обмен сестринскими хроматидами; УУФЧ — увеличенная чувствительность к ультрафиолетовому облучению; ИЖКсДЦ — исследование жирных кислот с длинной цепью; ТТЛ — тест на трансформацию лимфоцитов; МСп — масс-спектроскопия; РЭ — рестрик-тирующие ферменты (ингибиторы); РФЛПМ — полиморфизм длины рестриктивного фрагмента; ССП — специфическая проба иа месте нахождения — «сайт»; УЗ — высокоразрешающее ультразвуковое исследование; ПРАС — поглощение радиоактивной серы-35.

Педиатрия

Оксфордский справочник для клиницистов

Врожденные ошибки метаболизма

Мукополисахаридозы — ЭА АмпноацидопатииФенилкетонурия — ЭА Дефицит орнитинкарбамил-трансферазы — ЭА Цитру ллинур ия — ЭА Аргиносукцинурия — ЭА Гомоцистинурия — ЭА Болезнь кленового сиропа (в моче) — ЭА Нарушения углеводного обменаГалактоземия — ЭА, МСп Дефицит галактокиназы — ЭА, МСп

Дефицит галактозо-4-эпимера-зы — ЭА, МСп Дефицит глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназы — ЭА Гликогенозы — ЭА Нарушения пуринового и пиримидинового обменовСиндром Леша—Найхана — ЭА, РФЛПМ

Дефицит аденинфосфорибо-зилтрансферазы — ЭА Органические ацидурииДефицит 3-метилкротонил КоА-карбоксилазы — ЭА Метил малоновые ацидурии — ЭА, МСп

Проприоновая ацидемия — ЭА, МСп Нарушения липидного обменаСиалидоз — ЭА Болезнь Андерсона—Фабри — ЭА, РФЛПМ Болезнь Фар бера — ЭА Фукозидоз — ЭА Ганглиозидоз — ЭА Болезнь Гоше —ЭА I-клеточная болезнь — ЭА Болезнь Краббе — ЭА Маннозидоз — ЭА Болезнь Вольмана — ЭА Метахроматическая лейкодис-трофия — ЭА

Муколипидоз III—ЭА Болезиь Ниманна—Пика — ЭА Прочие:

Кислая фосфатазия — ЭА Гиперплазия надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы)— ХА, РФЛПМ (а также сцепление HLA DNA) Цереброгепаторенальный синдром — ИЖКсДЦ, ЭА Цистиноз — ПРАС Гипофосфатазия — ЭА Дефицит плацентарной стероидной сульфатазы (ихтиоз, связанный с Х-хромосомой) — ГА, ЭА

Заболевания, связанные с дефектом одного гена(метаболический продукт неизвестен) Муковисцидоз — ЭА, РФЛПМ Мышечная дистрофия Беккера — РФЛПМ

Хорея Гентингтона — РФЛПМ Поликистоз почек взрослых — РФЛПМ

Генерализованный нейрофиб-роматоз — РФЛПМ Туберозный склероз — РФЛПМ Миотоническая дистрофия — РФЛПМ

Атаксия-телеангиэктазия — X# Синдром Блюма — УОСХ, УУФЧ

Пигментная ксеродерма — дефект в восстановлении ДНК Синдром буллезного эпидер-молиза — БФК Гипогидротическая эктодермальная дисплазия — РФЛПМ Множественная эндокринная неоплазия — РФЛПМ Хромосомные заболеванияСиндром Дауна — амнио, АВХ Трисомии, например 13 и 18 — амнио, АВХ Синдром Клайнфелтера — амнио, АВХ

Другие анеуплоидии, связанные с половой хромосомой у лиц мужского пола — амнио, АВХ

Синдром Тернера — амнио, АВХ

Синдром XXX — амнио, АВХ Другие хромосомные анеуплоидии, связанные с половой хромосомой у девочек — амнио, АВХ

Делеция хромосомы (перегруппировка ее фрагментов сбалансированная или анеуп-лоидная — амнио, АВХ Ломкая Х-хромосома — ФКА, ХА

Врожденные пороки развития

Дефект нервной трубки — АФП, УЗ

Резко выраженная микрогидроцефалия — АФП, УЗ Аномалии в развитии сердца — эхокардиография Агенезия почек — УЗ Кисты почек — УЗ Гидронефроз, «фиолетовый живот» — УЗ

Экстрофия мочевого пузыря — УЗ

Трахеоэзофагальный стеноз и фистула — УЗ

Экзомфалос, гастрошиз — УЗ Диафрагмальная грыжа — УЗ Скелетная дисплазия — УЗ Расщепленная губа или небо — УЗ

Кистозная гигрома — УЗ Тератомы —УЗ

Фетальный гидропс — УЗ Многие и множественные аномалии — УЗ Генные дефекты(с известным субстратом)

Мышечная дистрофия Дюшен-на

Серповидно-клеточная анемия — ССП, РЭ, ДНК дел Талассемия — ССП, РЭ, ДНК дел.

Дефекты коагуляции

Гемофилия А и В — ф VII, ф IX, РФЛПМ