Оксфордский справочник для клиницистов

Дефицит фактора X — РФЛПМ Иммунные нарушения

Резко выраженный комбинированный иммунодефицит — ЭА

Т-клеточный иммунодефицит— РФЛПМ Нарушения в системе коллагена

Синдром Элерса—Данло, типы II и V (некоторые случаи) — ДНК дел. Незавершенный остеогенез, типы I и II (некоторые случаи) — ДНК дел.

ВирусыКраснуха — антитела, РСДП Цитомегаловирус — антитела, ТТЛ Другие

Острая перемежающаяся пор-фирия — РФЛПМ Недостаточность о^-антитрип-сина, РФЛПМ

1. М. Crawford,1988, BMJ, ii, 502.

Генетическое консультирование

Целью генетического консультирования является обеспечение недирективной информацией родителей или будущих родителей в отношении потенциальной или действительной опасности иметь детей с теми или иными генетическими заболеваниями. Консультация эта должна быть психологически достаточно тонкой и осторожной, так как будущим родителям совсем непросто, полагая, что они совершенно здоровы, вдруг услышать предложение пройти те или иные исследования для выявления у них носительства каких-либо патологических генов. Поскольку в подобных случаях бывает необходима экспертиза, консультирование осуществляется на региональном уров-не [1].

Посоветуйте обратившимся к вам родителям (настоящим или будущим) следующее.

• Они должны понять, что они не несут никакой вины за то, что являются носителями «плохих генов».

• Нужно самым тщательным образом собрать семейный анамнез (следует обратить внимание на роды мертвым плодом).

• Генетическое консультирование вполне может быть полезным и в том случае, если консультирующаяся женщина уже беременна. Маловероятно, что установить генетическую неполноценность родителей можно было бы с помощью одного какого-нибудь теста. «Улавливание патологического гена» требует забора крови на анализ у многих членов семьи. (Причина этого лежит в самом механизме «улавливания» — ДНК, экстрагируемая из крови, подвергается разрушению с образованием отдельных ее фрагментов, которые разделяются в зависимости от размера, а затем переносятся на мембрану, к которой добавлена генная ДНК, меченная фосфором-32. На мембране происходит связывание только строго соответствующих фрагментов. С помощью рентгеновской пленки можно установить, какие из связей являются радиоактивными. Затем эти «связи» сравнивают с таковыми в данной семье и с образцами, полученными из ворсинок хориона плода для того, чтобы решить вопрос, унаследовал ли он как раз тот участок хромосомы, который ответствен за наследственную патологию в данной семье.)

• Даже после множественных анализов крови нельзя сказать с уверенностью, что плод или лицо риска не поражено, потому что «соответствующая хромосома» (см. выше) может претерпеть крос-синговер во время мейоза с «осаждением» искомого патологического гена еще где-нибудь.

Аутосомная доминантность.Присутствие одного патологического гена на одном члене пары хромосом приводит к явной патологии. Это явление встречается с частотой 7:1000 живорожденных. Примеры: поликистозная болезнь взрослых; ген этого заболевания располагается на коротком плече (КПл) хромосомы 16; семейная ги-перхолестеринемия — КПл хромосомы 19; хорея Гентингтона — КПл хромосомы 4.

Аутосомно-рецессивное наследование.Патологический ген должен находиться на обоих членах хромосомной пары (гомозигота). Встречается с частотой 2,5:1000 живорожденных. Примеры: муко-висцидоз (длинное плечо хромосомы 7); бета-талассемия и серповидно-клеточная анемия (это различные мутации бета-глобинового гена на КПл хромосомы 11); фенилкетонурия (длинное плечо хромосомы 12), врожденная гиперплазия надпочечников (мутация гена 21-гидроксилазы, локус — КПл хромосомы 6).

Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой.

Частота их 1,2 на 1000 живорожденных. Патологический ген при этом несет Х-хромосома. У лиц мужского пола заболевание проявляется в ярко выраженной форме, так как при этом не происходит некоторой «нейтрализации» нормальным геном, находящимся в Y-хромосоме. Примерами могут быть мышечная дистрофия Дюшен-на, гемофилия А, синдром «ломкой Х-хромосомы», с. 928.

1. Phone Glasgow 041 339 8888; Cardiff 0222 755944; Belfast 0232 240503; London 071 794 0500 — to find nearest centre.

Корь, краснуха, эпидемический паротит и заболевания, вызываемые парвовирусами