Оксфордский справочник для клиницистов

Клиппеля—Фейля синдром.Заболевание проявляется врожденным сращением двух или более шейных позвонков. Могут иметь место нистагм, глухота и другие неврологические нарушения. Возможны так называемые зеркальные движения (например, когда волевое движение одной рукой повторяется и другой). В отдельных случаях развивается прогрессирующая параплегия. Наследуется по аутосом-но-доминаитному или рецессивному типу.

Conradi—Huenermarm синдром.Проявляется седловидным носом с признаками гипоплазии, шишкообразиой выпуклостью в области лба, малым ростом, зернистыми эпифизами, а также атрофией зрительного нерва, катарактами, замедленным умственным развитием и сгибательными контрактурами. Все это является результатом тератогенного действия варфарина, принимавшегося беременной женщиной в I триместре беременности.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Cornelia de Lange синдром.Характеризуется карликовостью неизвестного генеза. Голова больного имеет ненормальную форму, брови срастаются на переносице. Другие признаки: гирсутизм, низко посаженные уши, широко расставленные зубы, обезьяноподобная одиночная пальмарная складка, низкий коэффициент интеллекта, судорожные припадки. Хромосомной патологии установить не удалось.

Корригена синдром.Это врожденная аортальная регургитация.

Котара синдром.Больной отрицает свое существование (нигилистический бред), или выражает уверенность, что его кишечник гниет и его нужно закопать в землю; больному кажется, что он представляет собой зловонный труп. Как правило, это сочетается с депрессией, особенно у лиц старше 60 лет, больных алкоголизмом, реже встречается у больных сифилисом и лиц с поражением теменной доли.

Крейтцфельдта—Якоба болезнь.Это трансмиссивное заболевание, приводящее к слабоумию; оно имеет довольно быстрое течение, часто сопровождается судорожными припадками и различными (часто резко выраженными) неврологическими знаками (симптомами), что связано с дегенерацией нейронов и пролиферацией аст-роцитов. Мозг при этом бывает испещрен маленькими полостями (так называемый «status spongiosus»). Полагают, что причиной болезни являются «медленный» вирус или иные трансмиссивные генетические частицы.

Криглера—Найяра синдром.Это наследственная болезнь, проявляющаяся в первые дни жизни ребенка резко выраженной желтухой вследствие недостаточности фермента глюкуронозилтрансферазы. Лечение— плазмаферез.

Ландузи—Дежерина мышечная дистрофия (миопатия плечелопаточно-лицевая).При этом наблюдается слабость мышц плечевого пояса, больному становится трудно причесываться гребнем, появляется это обычно в 12—14 лет. Больной испытывает также трудности при закрывании глаз, сосании, при попытке что-либо надуть или засвистеть; лопатки опущены, губы «надуты», а выражение лица — «отутюженное» (миопатическое лицо). Количество «взрослого» миоглобина уменьшено, а «фетального» миоглобина и ядер в сарколемме мышечных клеток увеличено. Наследуется, как правило, по аутосомно-доминантному типу.

Лебера наследственная атрофия зрительного нерва.Эта невропатия чаще поражает лиц мужского пола и характеризуется острой или подострой двусторонней потерей зрения с образованием центральной скотомы. Полагают, что в основе заболевания лежит «врожденная ошибка метаболизма» — нарушается детоксикация цианида.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Леша—Найхана синдром.Это нарушение метаболизма мочевой кислоты, которое проявляется уже в начале жизни (у мальчиков) — спазмом сгибателей туловища, клоническими движениями, атетозом, мышечной слабостью, гипотонией и судорожными припадками. Стопы сцеплены друг с другом, голова свисает набок и, наконец, ребенок начинает царапать себе лицо. Это наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента гипоксантингуанинфос-форибозилтрансферазы. Возможности генной терапии находятся в стадии исследований (D. Weatherell, 1989, BMJ, і, 691]. Пренатальный диагноз — с. 276. Лечение аллопуринолом может предотвратить образование камней в почках, но не предотвращает агрессивного поведения с самоповреждением.