Оксфордский справочник для клиницистов

Гоше синдром.Болеют, как правило, евреи группы ашкенази. Инфильтрация клетками Гоше приводит к патологическим переломам костей, гепатоспленомегалии и увеличению размеров живота. Отмечается пигментация кожи лица и ног. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Смерть часто наступает от пневмонии или кровоточивости. Если синдром Гоше развивается у младенцев, наблюдаются выраженные неврологические признаки: ригидность шеи, дисфагня, кататония, гиперрефлексия и замедленное умственное развитие.

Гунтера синдром(мукополисахаридоз II типа). Это нарушение, обусловленное дефицитом фермента идуронатсульфатазы. Болеют чаще мужчины (наследование рецессивное, связанное с полом, но за 33 % случаев заболевания ответственны новые мутации). Синдром проявляется глухотой, замедленным умственным развитием, карликовостью, хроническим поносом, тугоподвижностью суставов, помутнением роговицы н гепатоспленомегалией; лицо у больных имеет необычную форму. Диагноз устанавливается по результатам определения в сыворотке крови активности идуронатсульфатазы. Даже в своей выраженной форме этот синдром протекает легче, чем синдром Гурлер.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Гурлер синдром(мукополисахаридоз ІН). После нескольких месяцев нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние ухудшаются, возникает гидроцефалия, кожа утолщается, возникают расстройства зрения, гирсутизм, развивается «соха valga», в области лопаток появляются узелки. Заболевание обусловлено дефицитом a-L-идуронидазы, в результате чего блокируется расщепление дерм атинсу ль фата и гепарансульфата, что вызывает повышенную экскрецию мукополисахаридов с мочой, отложение их в хряще, периосте, сухожилиях, клапанах сердца, менингеальных оболочках и роговице. При рентгенографии костей черепа выявляются утолщение костей, отсутствие фронтальных синусов, деформация седла гипофиза. При исследовании костного мозга обнаруживаются тельца (метахроматические включения) в лимфоцитах и гистиоцитах. Смерть обычно наступает в возрасте до 10 лет.

Дабина—Джонсона синдром— это аутосомно-рецессивный дефект в секреции конъюгированного билирубина, что приводит к увеличению и болезненности печени при пальпации. В гепатоцитах обнаруживается меланиноподобный пигмент.

Даймонда—Блекфена синдром(незавершенный эритрогенез). Это врожденная недостаточность эритропоэза. Проявляется с первых дней жизни анемией, нарастающей бледностью. Лечение:кортикостероиды и пересадка костного мозга.

Денди—Уокера синдром.Это врожденная обструкция отверстий Лушки и Мажанди, что приводит к прогрессирующему увеличению размеров головы, застойным явлениям в венах скальпа, выбуханию родничков, расхождению швов между костями черепа, отеку соска зрительного нерва и брадикардии. Лечение:дренаж ЦСЖ в полость тела.

Ди Георге синдром.Аплазия вилочковой железы и гипоплазия па-ращитовидных желез обусловливают анемию, лимфопению и гипо-кальциемию.

Ди Гульельмо синдром.Это дисплазия эритроцитов неизвестного происхождения, сопровождающаяся эритроидной инфильтрацией печени, селезенки и других органов. Необходимо переливание крови.

Dresbach синдром.Проявляется гемолизом, обусловленным наследственным овалоцитозом. Характерны язвы на нижних конечностях и челюстно-лицевые аномалии. Наследование аутосомно-доминантное. Иногда целесообразна спленэктомия.

Дюшенна мышечная атрофия.Это патология одного гена (Хр21), что приводит к отсутствию жизненно важного мышечного белка («дистрофина»). Поражаются мальчики в возрасте 1—6 лет. У больного неуклюжая походка, и он ходит как бы вперевалку. Когда такой мальчик поднимается с пола, то он руками поднимает свои ноги (прием Gower).

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов