Оксфордский справочник для клиницистов

Конечно, страдать каким-либо заболеванием — это уже несчастье, но иметь редко встречающуюся болезнь — двойное несчастье: и дело не только в том, что больной будет ждать очень долгое время, пока ему, наконец, будет поставлен правильный диагноз, но даже если он уже поставлен, больной должен будет в течение всей жизни своего врача соперничать с ним за патологический интерес к нему как к больному.

Основные источники: The British Medical Journal; S. Magalini 1986 «Dictionary of Medical Syndromes», J.B. Lippincott, Philadelphia; the N.E.J. of Med; J. Lourie 1982 Medical Eponyms: Who was Caudee? Pitman.

lvemark синдром.Это сочетание врожденной асплении с дефектом межпредсердной перегородки по типу ostium primum (± атрезия клапанов легочного ствола или стеноз его устья).

Альпорта синдром.Это врожденная сенсорно-невральная глухота с рецидивирующим пиелонефритом, гематурией и почечной недостаточностью (вследствие гломерулонефрита). Этот синдром является причиной смерти мужчин в возрасте 20—30 лет. Продолжительность жизни у женщин обычно нормальная.

Альцгеймера деменция(ДА). Прежде этот термин употреблялся для обозначения пресенильного слабоумия (начинается, как правило, у лиц моложе 65 лет), однако в настоящее время полагают, что болезнь может начинаться в любом возрасте. Это самая частая причина деменции (с. 456). Заболеть могут лица в возрасте 40 лет или даже моложе. Примерно 70 % больных — женщины. Деменция Альцгеймера отличается от церебральной атрофии, наблюдающейся в старческом возрасте (паренхиматозная сенильная деменция), увеличенным числом сенильных бляшек и нейрофибриллярных клубков (сплетений), являющихся патолого анатомическими маркерами ДА. Медленное и упорное прогрессирование отличает ее от ступенчатых ухудшений при мультиинфарктной деменции. Для достоверного диагноза необходимы данные вскрытия. Для первой стадии ДА характерны потеря памяти и пространственная дезориентация. В следующей стадии (которая наступает через несколько лет) происходит распад личности (например, с увеличением агрессивности) и могут появиться очаговые нарушения, обусловленные поражением теменной доли мозга (дисфазия, апраксия, агнозия, акалькулия). Может возникнуть паркинсонизм. Больная, например, начинает ощупывать вещи ртом (гипероральность). В третьей стадии такая больная становится апатичной (или чрезмерно активной — акатизия), у нее снижается масса тела, она становится прикованной к постели, возникают тазовые расстройства — недержание мочи и кала. Довольно часто отмечаются судорожные припадки и спастичность мышц. Средняя продолжительность жизни от начала болезни около 7 лет.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Asperger синдром— аутистическая психопатия. Это вариант аутизма (с. 514), при котором ребенок, начиная с 2-летнего возраста, навязчиво повторяет одни и те же слова или занимается одним и тем же «делом». Он тяготеет к стереотипному поведению, изменение окружающей обстановки для него становится чудовищным стрессом. Но при этом отсутствуют две важные черты аутизма — аутистическая уединенность (ребенок не в состоянии отвечать на проявления тех или иных чувств со стороны родителей) и лингвистические трудности (бедность речи, неправильное употребление местоимений, неадекватное повторение слов). Прогноз более благоприятный, чем при аутизме.

Барде—Б и для синдром.Это сочетание дистрофии сетчатки, замедленного умственного развития, гипогонадизма, ожирения (± полидактилия) и сложной патологии почек (деформация чашечек — они либо вздуты, либо скошены под тупым углом, в них образуются дивертикулы или кисты, характерна фатальная дольчатость). Неврологические симптомы отсутствуют (парапарез), что отличает его от синдрома Лоренса—Муна—Бидля (который лучше называть синдромом Лоренса—Муна, с. 926). Соотношение заболевания у мужчин и женщин — 47:41. Наследуется предположительно по аутосом-но-рецессивному типу. Достаточно часто встречается в Ньюфаундленде (1:17 500 против 1:160 ООО в других регионах (J. Green, 1989, NEJM, 321, 1002).

Баттена синдром.При этом происходит патологическое накопление липофусцина в мозге. Признаки:потеря зрения, детское слабоумие, приступы судорог, атаксия, спастическая слабость, атетоз, дистония.

Тесты:обнаружение липопигментов в лимфоцитах и в моче.

Беккера синдром— это рецессивная, сцепленная с полом, мышечная дистрофия. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается более медленным прогрессированием, более поздним началом и большим увеличением икроножных мышц в подростковом возрасте.

Beckwith— Wiedmann синдром.Синдром проявляется увеличением языка и почек, микроцефалией, гипогликемией и омфалоцеле, при вскармливании ребенка рано возникают затруднения.