Оксфордский справочник для клиницистов

Стилла болезнь (ювенильный ревматоидный артрит).В таких случаях речь чаще всего идет о девочке препубертатного возраста, у которой развивается моноартикулярный или полиартикулярный синовит с эрозиями хрящей, причем этому часто предшествуют повышение температуры тела, перикардит, иридоциклит, пневмонит, лимфаденопатия и спленомегалия. На болезнь Стилла приходится 10 % всех заболеваний хроническим ювенильным артритом. Она была выделена из этой более широкой группы заболеваний благодаря наличию ревматоидного фактора в крови. В юношеском возрасте встречаются также ювенильный анкилозирующий спондилит, псо-риатический артрит и артрит, обусловленный заболеванием кишечника (например, при неспецифическом язвенном колите). В крови обнаруживают лейкоцитоз, ускорение СОЭ, умеренно выраженную анемию. Лечение носит скорее поддерживающий, чем радикальный, характер. Умеренная физическая нагрузка в течение дня должна перемежаться с отдыхом. Если поражены тазобедренные суставы, занятия лечебной физкультурой (упражнения на разгибательные движения в этих суставах) препятствуют развитию контрактур.

Могут оказаться необходимыми шинирование, тракции и упраж-

нения с ношением мнимого груза. Утреннюю скованность в пораженных суставах можно уменьшать с помощью горячей ванны. Для уменьшения болевых ощущений назначают напроксен в дозе 5 мг/кг каждые 12 ч внутрь после еды. Можно применять аспирин, доводя его дозу до 80 мг/кг в сутки внутрь, что обеспечивает его концентрацию в крови менее 250 мг/л (следует помнить о токсическом действии препарата на печень и ЦНС). Если имеются выраженные системные поражения, то рекомендуют преднизолон из расчета 0,5 мг/кг в сутки внутрь. В случаях неремиттирующего деструктивного полиартрита могут быть назначены пеницилламин, препараты золота и гидроксихлорохин (плаквенил). Для сохранения функции сустава иногда бывает необходимо хирургическое вмешательство.

Тернера синдром (ХО).Это хромосомная болезнь женщин, обусловленная отсутствием в кариотипе одной Х-хромосомы. Больные отличаются малым ростом (менее 130 см), что иногда является единственным признаком патологии. У них также могут быть чрезмерно выгнутые ногти, широкий «несущий» угол (cubitus valgus), широко расставленные соски молочных желез, широкая грудная клетка, птоз, нистагм, морщинистая кожа на шее, коарктация аорты и другие врожденные дефекты левой половины сердца, лимфатический отек ног. Гонады рудиментарны или отсутствуют Может иметь место генетическая мозаичность (ХО, XX). Для коррекции роста назначают соматотропин (человеческий гормон роста) в дозе 1 ед/кг в неделю подкожно (данный гормон не следует применять, если эпифизы костей уже срослись с диафизами).

Тея—Сакса болезнь.Это ганглиозидоз, наследуемый по аутосом-но-рецессивному типу. Болеют евреи группы ашкенази с частотой 1:4000 новорожденных. Заболевание обусловлено поражением серого вещества мозга. При этом в крови уменьшена активность лизосо-мальной гексозаминидазы А. Низкая активность фермента выявлена также и у носителей этого гена. Ребенок нормально развивается до 6-месячного возраста. Затем его развитие замедляется, появляются фотофобия, миоклонические судорожные припадки, гиперакузия и повышенная раздражительность. При офтальмоскопии в области желтого пятна обнаруживается вишнево-красная точка. Смерть обычно наступает примерно к 3—5 годам жизни. Пренатальная диагностика осуществляется с помощью амниоцентеза.

То л осы—Ханта синдром.Поражение локализуется в верхней орбитальной фиссуре (или кавернозном синусе) и вызывает потерю зрения на один глаз и нарушение ощущений в области, иннервируемой первой ветвью тройничного нерва — очень удобная ситуация для проведения операции по поводу катаракты, которая отчасти может быть вызвана воздействием местноанестезирующих средств и длинной иглы.

Treacher—Collins синдром.Заболевание характеризуется следующими признаками: у пациента неровные нижние веки, косые разрезы глаз, уплощенные скуловые кости, скуловая дуга отсутствует (или отмечается ее гипоплазия). Если же, помимо этих признаков, у больного наблюдаются дефекты нижней челюсти, деформация ушных раковин и глухота, то речь идет о синдроме Франческетти.