Оксфордский справочник для клиницистов

Фалло тетрада.Это врожденный порок сердца: сочетание — стеноз устья легочного ствола, смещение аорты вправо (аорта как бы сидит верхом на межжелудочковой перегородке), дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофия правого желудочка. Клинические проявления:цианоз вследствие закрытия артериального протока, одышка, короткие приступы потери сознания, изменения пальцев в форме барабанных палочек; во время игр ребенок приседает на корточки. Сердечная недостаточность развивается редко. Диагностические признаки:систолическое дрожание, отсутствие легочного компонента II тона, грубый систолический шум у левого края грудины на основании сердца; в крови повышен уровень гемоглобина; на рентгенограмме грудной клетки контуры сердца имеют форму «деревянного башмака», правый желудочек увеличен.

Фанкони анемия.При этом происходит значительная ломка и рекомбинация хромосом, что приводит к развитию анемии и тромбо-цитопении (в типичных случаях в возрасте 4—6 лет). Довольно часто наблюдается аномалия развития костной системы (40 %) (например, недоразвитие лучевой или I пястной кости) или патологическая пигментация кожи (5! %). Применение тестостерона обеспечивает временное улучшение.

Ханта синдром.Обусловлен недостаточностью пиридоксина. Проявляется неустранимыми судорожными припадками новорожденных, что при отсутствии лечения приводит к смерти. Лечение:пиридок-син 50 мг внутривенно под контролем ЭЭГ.

Хартнупа болезнь.Это врожденная болезнь, обусловленная нарушением метаболизма триптофана, провоцируемая светом. Кожа толстая и шелушащаяся, участки кожи, подвергающиеся световому облучению, гиперпигментированы. Могут наблюдаться нистагм, атаксия, гиперрефлексия. Лечение:никотинамид и витамины группы В. Наследование аутосомно-рецессивное.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Хенда—Ш юл л ера—Крисчена синдром.Это деструктивно-инфиль-тративное заболевание, при котором в костях, в печени, в коже и в селезенке образуются некротические (литические) агрегаты, состоящие из эозинофилов, плазматических клеток и вакуолизированных гистиоцитов. Заболевание можно выявить при сканировании костей с меченым технецием-99. Синдром этот является частью генерализованного заболевания, известного как гистиоцитоз X (в который включают также и болезнь Леттерера—Сиве) и эозинофильная гранулема костей. Болеют как взрослые, так и дети. Заболевание часто начинается с появления полипа в наружном слуховом проходе. Проявляется дерматитом с эрозиями и пустулами, экзофтальмом, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией (редко с нагноением и образованием синуса, стоматитом, тромбоцитопенией и анемией, легкие приобретают вид пчелиных сот. Ремиссии можно добиться, если при переломах костей отдать предпочтение хирургическому лечению, назначить больному радиотерапию, кортикостероиды или цитотоксические препараты.

Чедиака—Хигаси синдром.Это наследственная болезнь, характеризующаяся альбинизмом, фотофобией и нистагмом при ярком освещении, слабостью, тремором, лихорадкой и тромбоцитопенией. Иногда диагностируется гепатоспленомегалия в сочетании с лимфо-мами. Лейкоциты содержат гигантские пероксидазные гранулы. Наследуются по аутосомному типу.

Shakhonovich’s синдром (гипокалиемический периодический паралич).Атаки заболевания могут быть вызваны стрессом, менструацией, охлаждением, употреблением большого количества углеводистой пищи или лакрицы, отдыхом после физического напряжения. В типичных случаях приступы заболевания проявляются рано утром с вялого паралича, начинающегося с ног и распространяющегося на все тело. Сохраняются движения глаз, дыхательные движения, глотание и речь. Приступ продолжается 1—24 ч. Возраст пациентов чаще всего 7 лет— 21 год, в анамнезе могут быть указания на мигрень. Во время приступов мышцы обычно бывают плотнее, чем обычно. Сухожильные рефлексы снижены. Концентрация в сыворотке крови калия и фосфора во время приступов, как правило, снижена. Может наблюдаться глюкозурия. В периферической крови отмечаются нейтрофилия и эозинофилия. Наследуется по аутосом-но-доминантному типу. Зарегистрированы спорадические случаи заболевания. Приступы иногда можно предупредить приемом спи-ринолактонов и диетой с малым содержанием натрия.

Шенлейна— Геноха пурпура.Заболевание проявляется пурпурой (геморрагической сыпью) на ягодицах, нередко сопровождается сильными абдоминальными болями, имитирующими острый живот. У Ч _ъбольных диагностируют нефрит. Причина болезни — поражение сосудов (васкулит). Число тромбоцитов нормальное. Нередко заболевание возникает вскоре после перенесенного ОРЗ, течение может быть благоприятным, но длится недели или месяцы.