Оксфордский справочник для клиницистов

Ниманна—Пика болезнь. После нескольких месяцев или лет нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние начинает резко ухудшаться. Конечности истончаются, развивается гепатоспленомегалия, что обусловлено патологическим метаболизмом сфингомиелина. На коже могут появиться коричневые пятна, а в области желтого пятна на сетчатке глаза — вишневокрасное пятно. Различают пять типов данного заболевания.

Нунан синдром. Синдром характеризуется различными врожденными аномалиями сердца (гипертрофическая кардиомиопатия, дефекты перегородок). У больного типичное лицо — птоз век, глаза скошены вниз, низко посаженные уши, морщинистая кожа в области шеи. Нарушения диагностируются почти в каждой системе организма; рост и интеллектуальный уровень ниже среднего, но незначительно. Синдром может носить семейный характер, поражаются лица обоих полов.

Отелло синдром (болезненная ревность). Обычно муж (но иногда и жена) пребывает в бредовой уверенности, что его супруга физически ему не верна. Больному кажется, что жена замышляет против него что-то нехорошее и умышленно делает его импотентом. Такой пациент может обратиться к частному детективу, чтобы тот выслеживал его жену, и осматривает ее нижнее белье с целью обнаружения следов сексуальной активности. Сиидром этот может быть как первичным, так и вторичным (алкоголизм, шизофрения, невроз или депрессия). Такие пациенты могут стать опасными для общества, (тяга к убийству). Лечение обычно затруднено и бывает необходима помощь опытных психиатров.

Патау синдром (трисомия 13—15, трисомия D). Синдром проявляется микроцефалией, отсутствием мозолистого тела, наличием лишь одного мозгового желудочка, поражениями сердца, поликистозными почками, незаращением неба и верхней губы. У больного маленькие глаза, на руках сгибательные контрактуры. Может быть полидактилия, ногти на пальцах очень узкие. Встречается с частотой I на 7500 новорожденных.

Пика деменция. Как правило, болезнь Пика проявляется позже, чем болезнь Альцгеймера. Типичные проявления болезни сходны с признаками, характерными для поражения лобной доли мозга. Это ослабление внутреннего самоконтроля (появляются грубая бестактность, тяга к воровству и необычным сексуальным похождениям). Приличное поведение в обществе заменяется глупой самодовольной эйфорией и жаргонной дисфазией. Все эти изменения личности происходят еще до того, как возникает ухудшение интеллектуального и неврологического статуса.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Помпе болезнь (гликогеноз VI типа). Дефицит лизосомальной а 1,4-глюкозидазы приводит к выраженной мышечной слабости и отсутствию в прибавке веса. Уже в первые недели жизни (или позже при некоторых формах этого заболевания) масса тела ребенка пере-стает увеличиваться. Возможны также замедление умственного развития и повторные респираторные инфекции. Гликоген накапливается в сердце, мышцах, ЦНС, печени, почках и в надпочечниках. Очень немногие дети выживают до ясельного возраста.

Потта перелом. Это перелом в области голеностопного сустава в сочетании с вывихом или подвывихом суставных поверхностей (с. 872).

Потта позвонок. Это бугорковые гранулемы (холодные абсцессы) в телах позвонков, вызывающие их коллапс и неврологическую симптоматику.

Прадера—Вилли синдром. Сразу после рождения у младенца отмечаются гипотония, эпилепсия, сонливость. Поражаются чаще блондины с голубыми глазами. Позже возникают гиперфагия, ожирение, малый рост, возможна гипергликемия, дети отстают в росте. На ЭЭГ регистрируется медленное нарастание спайков и волновой активности. Причина синдрома неизвестна.

Пьера Робена синдром. Это сочетание врожденной гипоплазии нижней челюсти с недоразвитием, и западением языка и расщеплением неба, вызывающее затруднения при глотании и дыхании. Возможны аномалии со стороны глаз. При кормлении ребенка нужно предотвращать соскальзывание языка назад, поэтому кормить младенца надо в положении лежа на животе, грудная клетка при этом должна опираться на подушку.

Рамзая Ханта синдром (Herpes zoster oticus). Это форма опоясывающего герпеса при поражении ганглия коленца. Проявляется резкой болью в ухе (обычно у лиц пожилого возраста), а затем параличом лицевого нерва. Герпетические высыпания появляются вокруг ушной раковины, глубоко в наружном слуховом проходе, на мягком небе и даже в тонзиллярных ямках. Могут быть также головокружения, глухота, которые восстанавливаются очень медленно; больной перестает воспринимать звуки высоких тонов. Боль обычно стихает через 48 ч.