Оксфордский справочник для клиницистов

Дюшенна мышечная атрофия. Это патология одного гена (Хр21), что приводит к отсутствию жизненно важного мышечного белка («дистрофина»). Поражаются мальчики в возрасте 1—6 лет. У больного неуклюжая походка, и он ходит как бы вперевалку. Когда такой мальчик поднимается с пола, то он руками поднимает свои ноги (прием Gower).

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Дистальные мышцы тазового пояса поражаются позже и их селективная атрофия приводит к псевдогипертрофии икроножных мышц. Вследствие этого в более позднем возрасте (9—12 лет) ребенок бывает вынужден пользоваться креслом-каталкой; развивается выраженный сколиоз, больной часто страдает респираторными инфекциями. Цель лечения — заставить ребенка ходить, например, используя сложный ортоз колено — щиколотка — стопа. С помощью внутренней фиксации позвоночника (операция Luque) или иммобилизации позвоночника уменьшают проявления сколиоза. Преднизолон в дозе 0,75 мг/кг в сутки внутрь помогает увеличить мышечную силу и функцию, однако это не позволяет больному избавиться ни от кресла-каталки, ни от позвоночного корсета. [J. Mendell, 1989, NEJM, 320, 1592]. При этом заболевании прогрессирует гиповентиляция легких, что и служит причиной смерти почти в 70 % случаев. Жизненная емкость легких менее 700 мл свидетельствует о приближении смерти. Поддержание жизнедеятельности с помощью искусственной вентиляции вряд ли улучшает качество жизни [J. Heckmatt, 1987; BMJii, 1014]. У таких детей в крови повышена активность креатинфосфокиназы, поэтому у всех мальчиков, которые не начали ходить к 18-месячному возрасту, необходимо определить активность этого фермента в плазме крови для того, чтобы вовремя дать соответствующие генетические советы родителям ребенка (ген рецессивный, сцепленный с полом). В биоптате мышечной ткани видны патологические волокна, окруженные жировой и фиброзной тканью. Смертность: примерно 75 % больных умирают к 20 годам; 5 % доживают до 50-летнего возраста и более. Женщины являются лишь носителями заболевания, но у 80 % из них можно выявить биохимическую патологию. Все более доступным становится пренатальный скрининг с использованием генных исследований и биопсии ворсинок хориона (с. 276).

Кавасаки болезнь. Врач должен заподозрить этот диагноз в любом случае интоксикации у детей, если диагноз представляется неясным. При этом имеют место самокупирующаяся шейная лимфаде-нопатия (лимфатические узлы достигают в диаметре более 1,5 см), гипертермия, сухие губы, артралгия, артрит, увеит и понос. У ребенка сухие губы, «малиновый» язык и десквамированная кожа на кончиках пальцев. Могут наблюдаться также желтуха, менингизм, поражение сердца (аневризмы коронарных артерий) и васкулит по типу узелкового периартериита. Пациентом чаще всего оказывается девочка в возрасте от 2 мес до 9 лет. Полагают, что это необычная реакция больного на различные типы инфекций. В крови повышено содержание билирубина, трансаминаз, а₂-глобулина, С-реактивного белка, число тромбоцитов, СОЭ. Лечение: инфузионно внутривенно в течение 3 ч гамма-глобулин из расчета 400 мг/кг в сутки (не менее 3—5 дней) — обычно это приводит к быстрому (диагностируемому) улучшению [М. Pasternack, NEJM, 1990, 323, 1196].

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Капгра синдром. При этом больной бывает убежден, что некий знакомый ему человек подменен двойником. Часто, но не всегда, это разновидность психоза. Синдром может возникнуть как следствие травмы головы или в результате церебральной атрофии. При этом иногда обнаруживаются морфологическая патология затылоч-но-височной области или опухоль гипофиза.

Карин и синдром — это утрата рогового слоя кожи, в результате чего ребенок становится похожим иа «детеныша аллигатора».

Картагенера синдром (Situa inversus) — это сочетание бронхоэк-тазов, патологического развития фронтальных синусов, декстрокардии (± situs viscerum inversus — расположение внутренних органов, противоположное нормальному относительно сагиттальной плоскости) и полипоза слизистой оболочки носа. При данном синдроме отмечаются одышка, кашель, повторные атаки воспаления среднего уха. На ЭКГ — инвертированные зубцы Р в I отведении. Прогноз — вполне благоприятный.

Клайнфелтера синдром (полисомия XXY или XXYY). Болезнь проявляется в подростковом возрасте психопатией, снижением либидо, скудным оволосением лица, гинекомастией, изменением яичек (они маленькие и твердые). Синдром может ассоциироваться со снижением уровня Т₄, сахарным диабетом, бронхиальной астмой. Эффективны введение андрогенов и пластическая операция по поводу гинекомастии. Размах рук больного превосходит длину его тела на