Оксфордский справочник для клиницистов

Гирке синдром (гликогенез I типа). Это заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно, обусловлено дефицитом глюкозо-6-фосфата-зы. Характерны гипогликемия, появляющаяся в первый год жизни, гепатомегалия (спленомегалия не обнаруживается). У детей недостаточно увеличивается масса тела, отмечаются поясничный лордоз, ксантомы на коже в области суставов и ягодиц, склонность к кровоточивости.

Гиршпрунга болезнь. Это врожденное отсутствие нервных ганглиев в том или ином сегменте толстого кишечника. Опорожнение кишечника происходит редко, кал имеет вид узких полосок, могут развиться гастроинтестинальная обструкция и мегаколон. При этом каловые массы пальпируются в кишечных петлях через переднюю брюшную стенку, а при пальцевом исследовании в прямой кишке обнаруживаются лишь небольшие кусочки кала. Болеют чаще мужчины (3:1).

Осложнения: гастроинтестинальная перфорация, кровотечение, изъязвление. Диагноз может быть установлен с помощью бариевой клизмы или при введении сигмоидоскопа в аганглионарный участок толстой кишки и взятии биоптата. Лечение состоит в хирургическом удалении аганглионарного сегмента кишечника. Однако это не всегда приводит к быстрому выздоровлению.

Гоше синдром. Болеют, как правило, евреи группы ашкенази. Инфильтрация клетками Гоше приводит к патологическим переломам костей, гепатоспленомегалии и увеличению размеров живота. Отмечается пигментация кожи лица и ног. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Смерть часто наступает от пневмонии или кровоточивости. Если синдром Гоше развивается у младенцев, наблюдаются выраженные неврологические признаки: ригидность шеи, дисфагня, кататония, гиперрефлексия и замедленное умственное развитие.

Гунтера синдром (мукополисахаридоз II типа). Это нарушение, обусловленное дефицитом фермента идуронатсульфатазы. Болеют чаще мужчины (наследование рецессивное, связанное с полом, но за 33 % случаев заболевания ответственны новые мутации). Синдром проявляется глухотой, замедленным умственным развитием, карликовостью, хроническим поносом, тугоподвижностью суставов, помутнением роговицы н гепатоспленомегалией; лицо у больных имеет необычную форму. Диагноз устанавливается по результатам определения в сыворотке крови активности идуронатсульфатазы. Даже в своей выраженной форме этот синдром протекает легче, чем синдром Гурлер.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Гурлер синдром (мукополисахаридоз ІН). После нескольких месяцев нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние ухудшаются, возникает гидроцефалия, кожа утолщается, возникают расстройства зрения, гирсутизм, развивается «соха valga», в области лопаток появляются узелки. Заболевание обусловлено дефицитом a-L-идуронидазы, в результате чего блокируется расщепление дерм атинсу ль фата и гепарансульфата, что вызывает повышенную экскрецию мукополисахаридов с мочой, отложение их в хряще, периосте, сухожилиях, клапанах сердца, менингеальных оболочках и роговице. При рентгенографии костей черепа выявляются утолщение костей, отсутствие фронтальных синусов, деформация седла гипофиза. При исследовании костного мозга обнаруживаются тельца (метахроматические включения) в лимфоцитах и гистиоцитах. Смерть обычно наступает в возрасте до 10 лет.

Дабина—Джонсона синдром — это аутосомно-рецессивный дефект в секреции конъюгированного билирубина, что приводит к увеличению и болезненности печени при пальпации. В гепатоцитах обнаруживается меланиноподобный пигмент.

Даймонда—Блекфена синдром (незавершенный эритрогенез). Это врожденная недостаточность эритропоэза. Проявляется с первых дней жизни анемией, нарастающей бледностью. Лечение: кортикостероиды и пересадка костного мозга.

Денди—Уокера синдром. Это врожденная обструкция отверстий Лушки и Мажанди, что приводит к прогрессирующему увеличению размеров головы, застойным явлениям в венах скальпа, выбуханию родничков, расхождению швов между костями черепа, отеку соска зрительного нерва и брадикардии. Лечение: дренаж ЦСЖ в полость тела.

Ди Георге синдром. Аплазия вилочковой железы и гипоплазия па-ращитовидных желез обусловливают анемию, лимфопению и гипо-кальциемию.

Ди Гульельмо синдром. Это дисплазия эритроцитов неизвестного происхождения, сопровождающаяся эритроидной инфильтрацией печени, селезенки и других органов. Необходимо переливание крови.

Dresbach синдром. Проявляется гемолизом, обусловленным наследственным овалоцитозом. Характерны язвы на нижних конечностях и челюстно-лицевые аномалии. Наследование аутосомно-доминантное. Иногда целесообразна спленэктомия.