Оксфордский справочник для клиницистов

Барде—Б и для синдром. Это сочетание дистрофии сетчатки, замедленного умственного развития, гипогонадизма, ожирения (± полидактилия) и сложной патологии почек (деформация чашечек — они либо вздуты, либо скошены под тупым углом, в них образуются дивертикулы или кисты, характерна фатальная дольчатость). Неврологические симптомы отсутствуют (парапарез), что отличает его от синдрома Лоренса—Муна—Бидля (который лучше называть синдромом Лоренса—Муна, с. 926). Соотношение заболевания у мужчин и женщин — 47:41. Наследуется предположительно по аутосом-но-рецессивному типу. Достаточно часто встречается в Ньюфаундленде (1:17 500 против 1:160 ООО в других регионах (J. Green, 1989, NEJM, 321, 1002).

Баттена синдром. При этом происходит патологическое накопление липофусцина в мозге. Признаки: потеря зрения, детское слабоумие, приступы судорог, атаксия, спастическая слабость, атетоз, дистония.

Тесты: обнаружение липопигментов в лимфоцитах и в моче.

Беккера синдром — это рецессивная, сцепленная с полом, мышечная дистрофия. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается более медленным прогрессированием, более поздним началом и большим увеличением икроножных мышц в подростковом возрасте.

Beckwith—Wiedmann синдром. Синдром проявляется увеличением языка и почек, микроцефалией, гипогликемией и омфалоцеле, при вскармливании ребенка рано возникают затруднения.

Беннета перелом — карпометакарпальный переломовывих большого пальца. Лечение: вправление вывиха, наложение гипсовой повязки на большой палец (в разогнутом состоянии) на 4—6 нед.

Брике синдром («fat Гі11»-синдром). Это одна из форм ипохондрии (с. 440) или соматизации (развитие соматических нарушений психогенной природы). У такого больного должно быть по крайней мере 14 необъяснимых симптомов преимущественно со стороны внутренних органов. Надо полагать, что это скорее является одним из полюсов спектра соматических симптомов, а не качественным отклонением «от здорового психологического функционирования».

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Bruton сцепленная с полом а гамма глобули немия. Этот синдром поражает только мальчиков. Проявляется тяжело протекающими инфекциями и опуханием суставов. Пейеровы бляшки (на слизистой оболочке тонкой кишки), миндалины и аппендикс отсутствуют.

Buchanan синдром. При этом из основания сердца выходит один артериальный ствол, кровоснабжающий легочное и системное сосудистые русла. Аорта может быть разделена или не разделена. Цианоз отмечается с рождения. Возможна хирургическая коррекция.

Вернера синдром. Это наследственная болезнь, характеризующаяся преждевременным старением организма и проявляющаяся сахарным диабетом, катарактой и склеродермией — создается впечатление, что человек «меняет кожу».

Галеацци перелом. Это перелом стволовой части лучевой кости с подвывихом нижнего конца локтевой кости.

Ганзера синдром. Это «псев до деменция», при которой больной дает неправильные ответы на простые вопросы. Так, в одном случае на вопрос врача «Какого цвета стул, стоящий в углу?» больной ответил таким образом: «В каком углу? А что такое есть угол вообще? Я не вижу стула». Абсурдные ремарки больной «отпускает» лишь при ответах на вопросы. Как правило, имеет место дезориентация, интеллектуальная недостаточность встречается не всегда (поэтому и употребляют приставку «псевдо»). Как правило, отмечают истерию, галлюцинации и флюктуирующий уровень сознания. Часто в анамнезе есть указание на предшествующую травму головы.

Гентингтона хорея. Встречается с частотой 4—560 на 100 ООО населения региона. Заболевание проявляется хореическим гиперкинезом в сочетании с нарастающей деменцией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Генетическое консультирование имеет ограниченную ценность. Все более доступными становятся исследования ДНК с целью пренатальной диагностики и выявления еще непораженных носителей болезни. Заболевание часто начинается с изменения личности, человек становится апатичным, начинает пренебрежительно относиться к самому себе, в отдельных случаях развивается психоз. Позже присоединяются неуклюжесть движений, странная суетливость, по лицу проплывают какие-то гримасы (что может быть ошибочно принято за манерность), позже становятся очевидными гемихорея и ригидность. Память может быть относительно сохранена, познавательные способности резко снижены. На ЭЭГ — исчезновение или ослабление а-ритмов.

Гетчинсона триада. Это три признака врожденного сифилиса: глухота, интерстициальный диффузный кератит и зубы Гетчинсона.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов