Они видят солнце

«Врачи не говорили, насколько наша дочь видит и видит ли вообще, – рассказывает Александра, – говорили только о состоянии глаз и о том, что может видеть, а может и нет. Нам объясняли, что врач опирается на наблюдения родителей, и наш случай это подтвердил, мы обратились именно потому, что заметили у ребенка особенности. Поведение малыша вызывало беспокойство, так как он не реагировал на свет, яркие игрушки и лица родственников».

Данное заболевание характеризуется врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза. С греческого слово «амавроз» (amauros) переводится как «темный, слепой». Основным механизмом при этой патологии является мутация в ядре ДНК.

Существуют разные клинические формы данного заболевания, которые отличаются временем наступления снижения зрения, а также дополнительными нарушениями. Так, в моей практике была девочка, причиной возникновения данной патологии у которой стало близкое родство между родителями, и, кроме снижения зрения, она проявилась у ребенка нарушением слуха. При этом девочка окончательно потеряла зрительные функции к восьми годам, а слышит она при помощи слухового аппарата.

Амавроз Лебера является причиной 5 % всех врожденных ретинопатий и встречается примерно у 20 % детей, посещающих специализированные школы.

Для постановки диагноза проводится медико-генетическое консультирование семьи и обязательное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, которое позволяет прогнозировать течение заболевания и своевременно применять новые возможные варианты лечения амавроза Лебера.

В жизни Насти было очень много разных специалистов, и девочке не могли поставить правильный диагноз. Группа родителей детей с нарушением зрения пригласила специалиста из столичной клиники. Врач назначил генетическое обследование, по результатам которого поставил диагноз. С ним позже согласились и местные врачи.

Александра рассказывает, что все врачи постоянно говорили им о том, чтобы они уделяли Насте как можно больше внимания и помогали ей развиваться. Специалисты твердили, что нужно адаптировать ребенка к внешнему миру, и тогда ему будет проще жить среди зрячих.