Особенные дети. Как подарить счастливую жизнь ребёнку с отклонениями в развитии

Для постановки диагноза «синдром Ретта» должно быть выявлено не менее трёх из шести основных признаков:

1. Частичная или полная утрата моторных навыков к позднему младенческому или раннему детскому возрасту.

2. Утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз.

3. Характерные стереотипные движения руками (чаще всего движения двумя руками перед собой, например моющие, похлопывающие, «рука в рот» и т. д.).

4. Рано проявляющиеся нарушения коммуникации (избегание контакта, аутостимуляция и другие аутистические симптомы).

5. Замедление скорости роста головы.

6. Волнообразное течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.

Дополнительные признаки (должны присутствовать не менее шести из одиннадцати):

1. Эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания.

2. Заглатывание воздуха.

3. Скрежетание зубами.

4. Диспраксия походки.

5. Деформация спины.

6. Деформация положения ног.

7. Гипопластичные синюшные холодные ступни.

8. Характерные изменения на ЭЭГ.

9. Неадекватный смех и пронзительные крики.

10. Нарушение болевой чувствительности.

11. Интенсивная коммуникация с помощью взгляда.

Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорождённые оцениваются как здоровые. Первые месяцы, как правило, никаких подозрений не возникает. У малыша нормальный вес и нормальная окружность головы. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, — это вялость мышц и симптомы гипотонии: низкая температура тела; сильная потливость ладошек и стоп; бледность кожного покрова.

Ближе к четырём-пяти месяцам проявляется отставание в развитии двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). В дальнейшем таким детям с трудом удаётся сидеть или стоять. Они мало передвигаются, например, их очень редко можно видеть ползающими на четвереньках.

В возрасте от шести месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинается регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук (очень характерный признак именно для этого синдрома), замедление роста окружности головы и некоторые другие признаки. Также нередко возникает какая-то действительно нестереотипная игра и странности речи.

Дети всё успешнее тянутся за интересными предметами, перекладывают игрушки из руки в руку, начинают пользоваться ложкой, появляются первые «словечки», они встают, а иногда и начинают самостоятельно ходить. Такое в целом нормальное развитие продолжается примерно до 10–12 месяцев. Обычно именно в это время происходит его остановка: ребёнок перестаёт осваивать новые моторные навыки, снижаются темпы роста окружности головы. В ряде случаев остановка наблюдалась уже в полгода, а иногда — только в полтора. Такая пауза может продолжаться несколько месяцев.

Регресс может начаться совершенно внезапно. В поведенческом отношении это проявляется в виде беспричинных вскрикиваний, исчезновения глазного контакта и резкого обеднения речевой и моторной активности. В это же время происходит распад произвольных движений и возникновение непроизвольных. «Толчки» или «волны» могут охватывать любую группу мышц, включая язык. Непроизвольные движения рук бывают связаны с ощупыванием волос или рта (последние могут быть первым признаком формирования стереотипных движений). Ребёнок может совершать стереотипные движения руками прямо перед собой, по бокам или даже за спиной.

Регресс психомоторного развития часто сопровождается нарушениями сна. Ребёнка могут будить сбои дыхания, непроизвольные вскрикивания, перекрывание дыхательных путей слюной. У многих на этой стадии впервые отмечаются случаи эпилептической активности.