Особенные дети. Как подарить счастливую жизнь ребёнку с отклонениями в развитии

Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит четыре условные стадии:

1. 4 месяца — 1,5–2 года: у детей появляются первые отклонения развития. Замедляется рост головы и конечностей, становится заметна слабость мышц, вялость, отсутствие интереса к играм и игрушкам.

2. 1–2 года: если ребёнок научился до года ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают (через некоторое время они могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.

3. 3–9 лет: период относительной стабильности. Эта стадия характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими приступами и экстрапирамидными расстройствами (мелкое подёргивание тела резко сменяется ступором и сопровождается остановившимся взглядом).

4. 10 лет и старше — происходят необратимые изменения вегетативной и опорно-двигательной систем. Может снизиться частота судорог и припадков, но полностью исчезнуть способность к самостоятельному передвижению; из-за патологии внутренних органов отмечаются случаи развития кахексии (стремительная потеря веса). Но наступает эта стадия не у всех, часть детей стабилизируется на предыдущей.

Синдром Ретта часто путают с аутизмом, особенно когда ребёнок совсем маленький. Однако есть ряд признаков, которые позволяют отличить одно от другого и поставить правильный диагноз.

Признаки синдрома Ретта

• Характерные «моющие» движения руками в области пояса (при аутизме стереотипные движения отличаются бόльшим разнообразием и менее ограниченной областью).

• Не наблюдаются стереотипные манипуляции с предметами.

• Прогрессирует нарушение координации, со временем может наступить полная неподвижность.

• Часто повторяются эпилептические приступы.

• Характерные остановки дыхания.

• Замедленный рост головы, стоп и кистей рук.

Лечение синдрома Ретта на сегодняшний день симптоматическое, направленное на подавление внешних проявлений патологий и облегчение общего состояния ребёнка: антиконвульсанты для блокировки эпилептических приступов; мелатонин, регулирующий сон; различные препараты, улучшающие кровообращение и стимулирующие работу головного мозга. Детям с синдромом Ретта необходимы коррекционные занятия, развивающие интеллект и речь; нагрузка должна быть дозированной и учитывающей характерную для этой группы детей эпиактивность.

Часто родителей и специалистов сильно расстраивает распад уже сформированных навыков, когда постоянно приходится начинать обучение сначала. Означает ли это, что продолжать занятия бессмысленно? Ни в коем случае. Если ребёнок вовлечён в коррекцию, со временем периоды регресса будут наносить ему всё меньше вреда, а развитие хоть и медленно, прерывисто, но будет идти. Занятия лучше начать как можно раньше, а предпочтение отдать методикам, разработанным для детей с ДЦП и умственной отсталостью.

Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы)