Особенные дети. Как подарить счастливую жизнь ребёнку с отклонениями в развитии

Несмотря на то что генетика как наука постепенно развивается, мы пока очень мало знаем о биологических механизмах влияния генетических нарушений на возникновение умственной отсталости у детей. Однако выявление и описание аномальных генов, или генов, повышающих риск развития определённых болезней, имеет огромную ценность для консультирования и определения маршрута помощи ребёнку. Существует множество состояний, ведущих к умственной отсталости. Мы рассмотрим здесь несколько таких заболеваний, встречающихся наиболее часто.

Генетические синдромы могут принимать самый разный облик: быть похожи на аутизм, умственную отсталость, сопровождаться дополнительными проблемами: эпилепсией, проблемами физического развития и т. д. Большая часть генетических синдромов сопровождается особенностями внешнего вида, нарушением рисунка на ладонях и пальцах. Однако не всегда эти особенности столь очевидны. Порой эти черты довольно сглаженны, и при внешнем осмотре довольно сложно понять: ребёнок похож на кого-то из родственников или его черты изменены из-за генетического заболевания?

Когда имеет смысл сдавать анализ на генетические нарушения? Когда специалисты затрудняются в диагностике либо вы сами видите, что симптоматика, особенности развития ребёнка не вписываются в поставленный диагноз («похоже на аутизм, но не совсем…», «похоже на умственную отсталость, но есть ещё какие-то дополнительные признаки…»).

Есть ли смысл делать дорогостоящую генетическую экспертизу, если есть какие-то сомнения? Однозначно — да. Порой родители сомневаются, вполне разумно рассуждают, что корректировать нужно проявления, а причина не столь важна. Всё это, конечно, верно. Если бы не одно но: некоторые генетические заболевания влияют на продолжительность жизни, и отсутствие правильно подобранной медикаментозной терапии существенно её сокращает. Генетическая экспертиза нужна в первую очередь именно для того, чтобы подобрать правильную лекарственную терапию, выделить, что именно мешает ребёнку развиваться, а, конечно, совсем не для того, чтобы «найти виноватого», того, с чьей стороны «подкачала наследственность». Кстати, зачастую генетическое нарушение — результат случайной мутации, разового сбоя, а не наследования, патологического гена, перешедшего от родителей. Чем раньше определят правильный и точный диагноз, тем раньше и эффективнее вы сможете помочь своему ребёнку. К сожалению, генетических нарушений настолько много, что во всём их разнообразии не всегда могут разобраться даже врачи.

В каких случаях необходимо выполнить генетическую экспертизу ещё на стадии беременности (анализ околоплодной жидкости)?

Врач, скорее всего, порекомендует вам сделать этот анализ, если:

1. В семье уже есть ребёнок с любой хромосомной болезнью.

2. Мать старше 40 лет.

3. Случались повторные ранние самопроизвольные выкидыши.

4. В семье были случаи рождения детей с множественными пороками развития.

5. Наблюдается внутриутробное недоразвитие плода.

6. Был длительный контакт родителей с мутагенными факторами (облучение радиацией, интенсивное химическое воздействие и т. д.).

Хромосомные аномалии довольно часто являются причиной умственной отсталости.

Глава 13. Синдромы Дауна, Ретта, Мартина — Белл, Прадера — Вилли, Ангельмана, Вильямса, Корнелии де Ланге

Синдром Дауна

Это наиболее распространённое и изученное на сегодняшний день заболевание, обусловленное генетическими нарушениями.

Дети рождаются с меньшей, чем в норме, массой и длиной тела. У младенца наблюдаются уплощённое лицо и затылок, мышечная гипотония, косой разрез глаз, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, диспластические уши. У детей постарше можно наблюдать расширенную и уплощённую переносицу, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, складчатый, выступающий изо рта язык, высокое нёбо, поперечную исчерченность на губах, отмечается неправильный рост зубов. Характерны также короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами, расширенные промежутки между первым и вторым пальцами стоп, деформация грудной клетки, укорочение конечностей.