Пять литров красного. Что необходимо знать о крови, ее болезнях и лечении

Основные моменты

Лимфомы – группа опухолевых злокачественных заболеваний иммунной системы (лимфатической).

Лимфомы могут протекать индолентно (медленно и без проявлений) и агрессивно.

Основные симптомы включают безболезненное увеличение лимфатических узлов (лимфаденопатию), потерю веса, повышенную потливость, лихорадку (без явных причин, например инфекции), слабость, усталость.

Основной метод подтверждения диагноза «лимфома» – гистологическое и иммуногистохимическое исследование лимфатического узла (костного мозга или другого пораженного органа).

Все виды лимфом поддаются лечению, но выбор тактики лечения должен определяться индивидуально: на него влияет большое количество факторов, особенно вид лимфомы и стадия, а также молекулярные маркеры.

Глава 24 Хромосома родом из Филадельфии. Хронический миелолейкоз и другие миелопролиферативные болезни

В 1951 году Уильям Дамешек (1900‒1969) предложил объединить заболевания с трудновыговариваемыми названиями – полицитемию, хронический мегакариоцитарный лейкоз и идиопатический миелофиброз вместе с хроническим миелолейкозом – в группу хронических миелопролиферативных заболеваний. Во-первых, у них сходные клинические и морфологические свойства, а во-вторых, есть предположение, что они имеют общую природу происхождения[81].

Миелопролиферативные новообразования – название сложное, но давайте разберемся. Приставка myelo означает костный мозг, proles – потомство, ferre – нести = патологическое разрастание костного мозга в результате опухолевого процесса.

Дамешек назвал их «миелопролиферативные нарушения (disorders)», затем в 2008 году они были переименованы в «миелопролиферативные новообразования (neoplasms)». Это обусловлено открытием в 2005 году молекулярного маркера гена JAK2 киназы, общего для первичного миелофиброза, истинной полицитемии и эссенциальной тромбоцитемии[82]. Тем самым была установлена взаимосвязь всех хронических миелопролиферативных лейкозов с мутационными изменениями в генах.

Миелопролиферативные новообразования (МПН) – группа заболеваний крови опухолевой природы, при которых в костном мозге вырабатывается слишком много клеток крови определенного типа. Частым общим для них клиническим проявлением является развитие очагов кроветворения вне костного мозга (чаще всего в селезенке) и тромбозов.

Важно, что миелопролиферативные новообразования – это хронические заболевания, которые требуют постоянной терапии и контроля[83].

Я не буду подробно описывать все заболевания этой группы, а остановлюсь на четырех самых распространенных: хронический миелолейкоз, истинная полицитемия, первичный миелофиброз и эссенциальная тромбоцитемия.

Хронический миелолейкоз

Хронический миелолейкоз (ХМЛ) – это клональное миелопролиферативное новообразование, возникающее в результате специфической хромосомной аномалии – образования той самой филадельфийской хромосомы, о которой мы говорили в главе 21. Помните историю про 9-ю и 22-ю хромосомы, которые обмениваются генами, «смешиваются» между собой? В результате образуется дефектный гибридный ген, который кодирует гиперактивную форму специфического белка – тирозинкиназы. Это и есть причина развития ХМЛ.

ХМЛ редкое заболевание, и частота его выявления составляет 1,3 случая на 100 тысяч населения в год, при этом мужчины болеют чаще женщин. Медиана возраста, когда заболевание диагностируется, – 59 лет[84].

Симптомы ХМЛ так же, как и при других гемобластозах, не специфичны: усталость, похудение, ночная потливость, температура непонятного происхождения, боль или чувство распирания под ребрами с левой стороны – там, где находится селезенка.

Как правило, эти симптомы развиваются тогда, когда масса накопленных опухолевых клеток начинает превышать 1 кг.