Поговорим о дислексии. Личный опыт и научные исследования

ПЕРЕДАЕТСЯ ЛИ ДИСЛЕКСИЯ ПО НАСЛЕДСТВУ? ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

При изучении семейного фактора (в том числе близнецов) было собрано много информации, указывающей на наличие существенного генетического компонента дислексии. Показатели вероятности наследования варьируются от 0,4 до 0,8 (Schumacher и др. 2007).

В этой области стоит отметить работу Де Фрие, который, изучая однояйцевых близнецов, обнаружил, что если у одного из них имеется дислексия, то у второго она будет с вероятностью в 70 % (La Buda, De Fries 1990). У разнояйцевых близнецов (равно как и у обычных братьев и сестер) шансы на дислексию сразу у обоих только 45 %. Исследования подобного рода подтверждают, что у дислексии есть генетическая база; при этом влияние генетического компонента может составлять порядка 60 %, в то время как оставшиеся 40 % связаны с факторами окружающей среды.

Хотя различные ученые сходятся во мнении по поводу важности роли генетики в развитии дислексии, существуют разногласия относительно задействованных в этом процессе генов (Grigorenko 2003; Schumacher и др. 2006; Taipale и др. 2003). Тем не менее генетическая архитектура, лежащая в основе дислексии, должна быть сложной и многофакторной, что подразумевает полигенную комбинацию (два или более гена вносят вклад в фенотип) и гетерогенную (одно и то же расстройство у разных людей может быть обусловлено множественными факторами). В связи с этим в ходе многочисленных исследований были выявлены следующие гены, связанные с дислексией: DYXICI, DCDC2, KIAA0319, ранее ассоциировавшийся с фонологическими трудностями у людей с дислексией, а также DYX3, DYX4, DYX5, DYX6, DYX7, DYX8, DYX9 и ROBO среди прочих (Cam'on-Castillo, Franke, Fisher 2013).

Однако соотношение между генетической информацией и навыками чтения неоднозначно, в первую очередь из-за сложности и гетерогенности генетической основы. Необходимо собрать и обработать еще большое количество данных, чтобы прийти к разумному пониманию взаимосвязи условий окружающей среды и генетических факторов с дислексией.

Таким образом, чтобы лучше разобраться в биологической природе дислексии, надо соотнести данные нейровизуализации, позволяющие исследовать фенотип дислексии, с генетическими вариантами, – например, посредством более глубокого изучения биохимических факторов, влияющих на миграцию нейронов и, в свою очередь, на фонологическую обработку языковых данных.

«ИЗЛЕЧИМА» ЛИ ДИСЛЕКСИЯ?

Обычно люди спрашивают, «излечима» ли дислексия. Как следует из материалов, представленных в настоящей главе, дислексия не болезнь, так что употреблять это слово в данном случае некорректно.

На наш взгляд, правильно было бы сформулировать вопрос иначе: реально ли справиться с дислексией? В таком случае наш ответ утвердительный. Несмотря на то, что дислексия остается на всю жизнь, решить эту проблему можно. Соответствующая работа и поддержка помогут ее преодолеть. Мы, люди с дислексией, способны состояться в профессиональном плане, и дислексия в этом не помеха (см. главы 2–8).

В последние десятилетия в исследованиях с использованием различных нейровизуальных техник, таких как функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ), изучаются различия мозговой деятельности людей с дислексией и без нее (Gabrieli 2009; Olulade, Flowers, Npoliello, Eden 2015). С другой стороны, после различных тестирований с применением соответствующих методик среди прочих новых фактов у детей с дислексией было обнаружено увеличение объема серого вещества головного мозга, что подтверждает необходимость раннего диагностирования этой проблемы и соответствующего научно валидизированного вмешательства (Krafnick, Flowers, Napoliello, Eden 2011). В настоящее время ученые начали использовать нейроизображения головного мозга и результаты фМРТ для изучения сильных сторон дислексиков (см. главу 8 и приложение III).

ДИАГНОСТИКА ДИСЛЕКСИИ

Выявление дислексии играет очень важную роль. Чем раньше она будет обнаружена, тем выше вероятность избежать осложнений, таких как неуспеваемость в школе или проблемы поведенческого характера. Тем не менее диагностика дислексии – задача не из легких, подтверждением чему служит история из школьной жизни, рассказанная в начале этой главы. Дети с дислексией с самого раннего возраста стараются приспособиться к жизненным обстоятельствам и, сами того не желая, тем или иным образом компенсируют или «скрывают» свою дислексию. Этот факт осложняет определение дислексии, особенно у носителей языков с простой орфографией, таких как испанский, – именно на них дислексию стали называть скрытым нарушением или скрытым расстройством (Vellutino, Fletcher, Snowling, Scanlon 2004).